Оценка степени проявления фенилкетонурии, обусловленной гомозиготной мутацией p.R155H, при помощи масс- спектрометрического анализа метаболитов крови

Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.

Подобные документы

  • Картина крови при инфекционном мононуклеозе. Апоптоз как форма гибели клетки, его морфологические и биохимические проявления. Исследование апоптоза лимфоцитов. Показатели периферической крови у детей, больных инфекционным мононуклеозом в разные периоды.

    дипломная работа, добавлен 14.09.2012

  • Понятие системы крови, ее функции, количественные и качественные параметры. Особенности внутриутробного и постнатального кроветворения, схема кровообразования. Физико-химические свойства крови, показатели биохимии, красной и белой крови у детей.

    презентация, добавлен 27.12.2016

  • Методика общего лабораторного анализа крови и мочи, клиническая оценка полученных данных. Общий порядок исследования свойств, техника взятия образцов, необходимое оборудование и реактивы. Функциональные пробы почек и определение форменных элементов.

    методичка, добавлен 27.11.2010

  • Анализ хронического тонзиллита как инфекционно-аллергического заболевания Исследование общеклиническими методами исследования частоты присутствия в крови детей, больных хроническим тонзиллитом, иммуноантигенной структуры соответствующей группы крови.

    статья, добавлен 31.12.2019

  • Основные функции крови (транспортная, регуляторная, защитная). Состав плазмы и клеточных элементов крови. Содержание лейкоцитов и эритроцитов в крови. Коагуляция или свертывание крови. Факторы групп крови. Значение для антропологии и судебной медицины.

    учебное пособие, добавлен 22.09.2009

  • Заболевания белой (лейкоз, агранулоцитоз) и красной (анемия, эритремия, геморрагический диатез) крови. Лечение болезней, их симптомы, дифференциальная диагностика и конечный диагноз на основании анамнеза. Геморрагический васкулит и болезнь Рандю-Ослера.

    презентация, добавлен 24.01.2015

  • Кровь - подвижная внутренняя среда организма. Группа крови — признак, который передается по наследству. История открытия групп крови. Варианты проявления одного из генов у ребенка. Резус-фактор, его отношение к белкам и содержание в эритроцитах.

    презентация, добавлен 20.12.2015

  • Изучение влияния нейроонкологического лечения на когнитивное развитие детей с разным размещением поражения. Отличия в выполнении субтестов теста интеллекта детей, получавших химио- и лучевую терапию и не получавших лечение, для каждой локализации опухоли.

    статья, добавлен 18.06.2018

  • Изучение правил взятия крови у животного. Определение гемоглобина и свёртываемости крови. Описание морфологии лейкоцитов у животных разных видов. Клиническая оценка видовых лейкоцитозов и лейкопений. Анализ изменения содержания эозинофилов и базофилов.

    реферат, добавлен 01.12.2015

  • Этапы истории переливания крови, связанные с развитием учения об иммунитете. Сведения по переливанию крови. Открытие групп крови и определение противопоказаний. Периоды развития организации донорства. Вклад русских ученых в развитие переливания крови.

    реферат, добавлен 13.02.2010

  • Изучение состава крови как жидкой соединительной ткани организма: плазма, эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Образование и количество крови, круги кровообращения человеческого организма. Функции крови, сердца, кровеносных сосудов и её свертывание.

    лекция, добавлен 29.01.2013

  • Особенности повышения эффективности лабораторной диагностики за счет установления естественных границ метаболических колебаний и структурно-функциональных свойств клеток крови и ротовой жидкости, ассоциированных с группой крови. Анализ гемостаза крови.

    автореферат, добавлен 06.01.2018

  • Рассмотрение клинических проявлений псориаза. Боли и отек правой нижней конечности. Окклюзивный тромбоз глубоких вен. Оценка показателей свертываемости крови. Дуплексное сканирование вен нижних конечностей. Консервативное лечение острого тромбофлебита.

    история болезни, добавлен 23.03.2015

  • Характеристика состояния системы гемостаза у больных с системной гематомезенхимальной дисплазией. Исследование основных механизмов развития нарушений конечного этапа свертывания крови и связанных с ними геморрагических и тромботических проявлений.

    автореферат, добавлен 24.01.2018

  • Общее понятие о группах крови, их особенности и характеристики. Закономерности наследования группы крови. Способы определения группы крови. Переливание крови, порядок забора крови у донора. Возрастные особенности пищеварения. Изменение микрофлоры желудка.

    контрольная работа, добавлен 28.09.2017

  • Участие физико-химических компонентов плазмы крови в обмене веществ и системах гомеостаза целостного организма. Свойства и функции крови. Плазма крови: ее состав, значение отдельных компонентов. Белки плазмы крови. Функции белков крови. Липопротеины.

    реферат, добавлен 30.08.2008

  • История настоящего заболевания. Биохимический анализ крови и мочи. Оценка дезинтоксикационной функции почек. Рентгенография органов грудной полости в двух проекциях. Главные признаки пневмонии. Лечение острого заболевания нижних дыхательных путей.

    история болезни, добавлен 30.11.2019

  • Разработка научно-обоснованного алгоритма банкирования пуповинной крови для трансплантаций в восстановительной медицине. Оценка влияния технологий обработки пуповинной крови на качество и эффективность выделения мононуклеарной фракции пуповинной крови.

    курсовая работа, добавлен 29.12.2017

  • Анализ состава крови. Характеристика основных функций лейкоцитов и тромбоцитов. Изучение особенностей и основных клинических признаков малокровия. Анализ лечения больных железодефицитными анемиями. Описание особенностей синдрома иммунодефицита человека.

    статья, добавлен 06.11.2020

  • Ознакомление с историей переливания крови в медицине. Описание работы государственной системы донорства. Категории доноров, необходимые условия для сдачи крови. Методы определения резус-фактора. Изучение вопросов резус-конфликта и несовместимости крови.

    реферат, добавлен 09.10.2015

  • Формирование современного представления о процессе свертывания крови, фибринолиз и его дальнейшее изучение. Процесс остановки кровотечения и регуляция агрегатного состояния крови. Факторы организма, поддерживающие жидкое состояние крови, роль фибрина.

    реферат, добавлен 28.11.2014

  • Характеристика и методы определения группы крови. Методика определения групп крови по системе АВО с помощью стандартных сывороток. Определение резус принадлежности крови с помощью цоликлонов. Целесообразность использования кровезамещающих растворов.

    презентация, добавлен 17.11.2019

  • Исследование и анализ процесса понижения свертывания крови. Ознакомление с основными клиническими проявлениями вазопатий. Рассмотрение сущности коагулопатий — непосредственно нарушения свертывания крови. Характеристика причин повышения свертывания крови.

    презентация, добавлен 17.03.2018

  • Причины склеивания эритроцитов друг с другом. Комбинации групп крови и их формирование. Физиологическая сущность резус-фактора, особенности его наследования. Предназначение гемотрансфузии и порядок ее проведения. Современный подход к переливанию крови.

    краткое изложение, добавлен 11.12.2015

  • Характеристика клинико-гемодинамических проявлений у больных острым коронарным синдромом. Оценка апоптотической реактивности лимфоцитов периферической крови в развитии острого коронарного синдрома. Взаимосвязь дисфункции эндотелия и факторов ангиогенеза.

    автореферат, добавлен 11.08.2018

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.