Нарушение углеводного обмена
Механизм возникновения группы редких заболеваний, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Клинические параметры проявления ферментативного состояния человека. Наследственные болезни глаз.
Подобные документы
Классификация герпетических заболеваний глаз. Факторы риска развития офтальмогерпеса, особенности его лабораторной диагностики. Клиническая диагностика герпетических заболеваний глаз. Основные клинические формы герпетического кератита, тактика их лечения.
реферат, добавлен 20.12.2018Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Характеристика вирусных заболеваний человека и животных. Структура, размеры и состав вирионов. Культивирование клеток из органов зараженного организма. Изменение патогенности и вирулентности у разных штаммов. Клинические проявления болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 25.12.2014Понятие энзимопатии, ее виды (наследственные, приобретенные). Суть энзимотерапии (использования ферментов в качестве лечебных препаратов). Требования к ферментам, используемым в клинико-биохимических исследованиях. Недостатки ферментативного анализа.
презентация, добавлен 11.02.2016- 30. Энзимопатии
Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.
реферат, добавлен 25.11.2013 Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Первичные и вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях, наследственные дефекты их биосинтеза. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот. Нарушение липидного обмена, ожирение. Болезни витаминной недостаточности.
контрольная работа, добавлен 09.04.2012Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012- 35. Витамин В2
Физические свойства витамина В2 и его суточная профилактическая доза. Функции рибофлавина: участие в процессах белкового, углеводного и жирового обмена, в зрительной функции глаз (наряду с ретинолом) и синтезе гемоглобина. Запасы рибофлавина в организме.
реферат, добавлен 17.06.2014 Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
автореферат, добавлен 02.08.2018Диагностические методы, применяемые для выявления заболеваний плода. Профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.
статья, добавлен 24.02.2019Нарушение углеводного обмена, вызванное деструкцией клеток поджелудочной железы. Основные режимы инсулинотерапии при сахарном диабете 1, 2 типа. Рекомендации по физической активности и питанию. Группы сахароснижающих препаратов, механизм их действия.
реферат, добавлен 12.03.2020Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014Анамнез жизни и болезни. Клинические методы диагностики, изучение стоматологического статуса. Осмотр полости рта. Индексная оценка состояния тканей пародонта. Выявление гликогена в десне. Измерение глубины зубодесневых карманов, подвижности зубов.
презентация, добавлен 03.04.2022Рассмотрение наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Патогенез, клинические проявления болезни. Формы прогрессирующих мышечных дистрофий.
презентация, добавлен 13.03.2015Обзор болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов. Клинические проявления мукополисахаридоза.
реферат, добавлен 03.12.2017Диагностика заболеваний печени. Использование показателей активности индикаторных ферментов при заболеваниях печени. Особенности липидного, пигментного, белкового и углеводного видов обмена при заболеваниях печени. Гематологические аспекты заболеваний.
дипломная работа, добавлен 31.01.2018Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Железо и его роль в организме человека. Нарушение всасывания и обмена железа. Анализ факторов, влияющих на поглощение железа. Причины и основные проявления дефицита железа. Лабораторная диагностика железодефицитного состояния. Патогенез гемохроматоза.
контрольная работа, добавлен 11.04.2022Исследование общего патогенеза нарушений углеводного обмена. Характеристика нарушений переваривания и всасывания углеводов в пищеварительном тракте. Изучение форм гликогенозов. Рассмотрение патогенеза инсулиновой недостаточности при сахарном диабете.
реферат, добавлен 20.05.2015Изучение причин, механизмов развития и клинических проявлений опухолей. Сходство и отличие доброкачественных и злокачественных новообразований. Характерные особенности предракового состояния. Клинические группы онкологических больных, лечение рака.
презентация, добавлен 05.05.2022Расстройство углеводного обмена при гипертонии и сахарном диабете. Нарушение толерантности к глюкозе при поражении печени. Сравнение динамики биохимических показателей после операций Малле-Ги и ренопортального венозного анастомоза. Оценка уровня гликемии.
научная работа, добавлен 29.03.2014- 49. Гликогенозы
Группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, которые участвуют в обмене гликогена. Разделение гликогенозов на типы по характеру ферментативной недостаточности. Клинические проявления гликогенозов различных типов.
реферат, добавлен 26.11.2012 Патогенез нарушений углеводного обмена. Виды отклонений в физиологической регуляции концентрации глюкозы в крови. Классификация форм сахарного диабета. Методы лечения эндокринных заболеваний. Принципы диагностики и терапии метаболического синдрома.
методичка, добавлен 07.12.2015