Нарушение углеводного обмена

Механизм возникновения группы редких заболеваний, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Клинические параметры проявления ферментативного состояния человека. Наследственные болезни глаз.

Подобные документы

  • Классификация герпетических заболеваний глаз. Факторы риска развития офтальмогерпеса, особенности его лабораторной диагностики. Клиническая диагностика герпетических заболеваний глаз. Основные клинические формы герпетического кератита, тактика их лечения.

    реферат, добавлен 20.12.2018

  • Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.

    реферат, добавлен 23.01.2014

  • Характеристика вирусных заболеваний человека и животных. Структура, размеры и состав вирионов. Культивирование клеток из органов зараженного организма. Изменение патогенности и вирулентности у разных штаммов. Клинические проявления болезни Паркинсона.

    реферат, добавлен 25.12.2014

  • Понятие энзимопатии, ее виды (наследственные, приобретенные). Суть энзимотерапии (использования ферментов в качестве лечебных препаратов). Требования к ферментам, используемым в клинико-биохимических исследованиях. Недостатки ферментативного анализа.

    презентация, добавлен 11.02.2016

  • Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.

    реферат, добавлен 25.11.2013

  • Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.

    автореферат, добавлен 13.01.2018

  • Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.

    презентация, добавлен 25.11.2012

  • Первичные и вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях, наследственные дефекты их биосинтеза. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот. Нарушение липидного обмена, ожирение. Болезни витаминной недостаточности.

    контрольная работа, добавлен 09.04.2012

  • Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.

    презентация, добавлен 07.02.2012

  • Физические свойства витамина В2 и его суточная профилактическая доза. Функции рибофлавина: участие в процессах белкового, углеводного и жирового обмена, в зрительной функции глаз (наряду с ретинолом) и синтезе гемоглобина. Запасы рибофлавина в организме.

    реферат, добавлен 17.06.2014

  • Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Диагностические методы, применяемые для выявления заболеваний плода. Профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.

    статья, добавлен 24.02.2019

  • Нарушение углеводного обмена, вызванное деструкцией клеток поджелудочной железы. Основные режимы инсулинотерапии при сахарном диабете 1, 2 типа. Рекомендации по физической активности и питанию. Группы сахароснижающих препаратов, механизм их действия.

    реферат, добавлен 12.03.2020

  • Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.

    реферат, добавлен 27.12.2014

  • Анамнез жизни и болезни. Клинические методы диагностики, изучение стоматологического статуса. Осмотр полости рта. Индексная оценка состояния тканей пародонта. Выявление гликогена в десне. Измерение глубины зубодесневых карманов, подвижности зубов.

    презентация, добавлен 03.04.2022

  • Рассмотрение наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Патогенез, клинические проявления болезни. Формы прогрессирующих мышечных дистрофий.

    презентация, добавлен 13.03.2015

  • Обзор болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов. Клинические проявления мукополисахаридоза.

    реферат, добавлен 03.12.2017

  • Диагностика заболеваний печени. Использование показателей активности индикаторных ферментов при заболеваниях печени. Особенности липидного, пигментного, белкового и углеводного видов обмена при заболеваниях печени. Гематологические аспекты заболеваний.

    дипломная работа, добавлен 31.01.2018

  • Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.

    статья, добавлен 30.03.2019

  • Железо и его роль в организме человека. Нарушение всасывания и обмена железа. Анализ факторов, влияющих на поглощение железа. Причины и основные проявления дефицита железа. Лабораторная диагностика железодефицитного состояния. Патогенез гемохроматоза.

    контрольная работа, добавлен 11.04.2022

  • Исследование общего патогенеза нарушений углеводного обмена. Характеристика нарушений переваривания и всасывания углеводов в пищеварительном тракте. Изучение форм гликогенозов. Рассмотрение патогенеза инсулиновой недостаточности при сахарном диабете.

    реферат, добавлен 20.05.2015

  • Изучение причин, механизмов развития и клинических проявлений опухолей. Сходство и отличие доброкачественных и злокачественных новообразований. Характерные особенности предракового состояния. Клинические группы онкологических больных, лечение рака.

    презентация, добавлен 05.05.2022

  • Расстройство углеводного обмена при гипертонии и сахарном диабете. Нарушение толерантности к глюкозе при поражении печени. Сравнение динамики биохимических показателей после операций Малле-Ги и ренопортального венозного анастомоза. Оценка уровня гликемии.

    научная работа, добавлен 29.03.2014

  • Группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, которые участвуют в обмене гликогена. Разделение гликогенозов на типы по характеру ферментативной недостаточности. Клинические проявления гликогенозов различных типов.

    реферат, добавлен 26.11.2012

  • Патогенез нарушений углеводного обмена. Виды отклонений в физиологической регуляции концентрации глюкозы в крови. Классификация форм сахарного диабета. Методы лечения эндокринных заболеваний. Принципы диагностики и терапии метаболического синдрома.

    методичка, добавлен 07.12.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.