Пренатальная цитогенетика
Современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрение стадий гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и постнатальном периоде.
Подобные документы
Характеристики особенностей желточной, аллантоидной и плацентарной стадий внутриутробного развития кровообращения плода. Анатомические особенности и роль плаценты в функционировании сердечно-сосудистой системы плода на разных стадиях его развития.
презентация, добавлен 30.03.2016Особенности основных признаков нарушений функции фетального детрузора, оценка их клинической значимости в формировании дисфункций мочевого пузыря в постнатальном периоде. Процесс выделения дифференцированных форм патологии мочевыделительной системы.
автореферат, добавлен 23.01.2018Взгляд Галена на страсти как бессознательные проявления человеческой природы, требующие нравственной коррекции, воспитания и психотерапевтического лечения. Представления ученого об этиологии и патогенезе психопатологических явлений, душевных заболеваний.
статья, добавлен 28.08.2018Анализ особенностей фенотипических проявлений хромосомных аномалий в первом триместре беременности. Гипоплазия дуги аорты на участке между левой сонной и подключичной артериями - причина нарушений сердечно-сосудистой системы у плодов с кариотипом.
статья, добавлен 21.02.2019Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
реферат, добавлен 17.02.2023Характеристика компенсаторно-приспособительных реакций плода при нарушениях внутриутробного развития. Понятия о критических периодах, о неблагоприятных факторах и их видах. Этиологическая классификация нарушений внутриутробного и антенатального развития.
статья, добавлен 23.12.2014Исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней как предмет цитогенетики. Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные, моногенные и полигенные болезни. Особые варианты наследования.
реферат, добавлен 03.07.2010Изучение опыта по диагностике и лечению различных хромосомных аномалий. Оценка основных структур головного мозга с помощью трансвагинальной эхографии. Основные параметры, внесенные в стандартный протокол скринингового исследования в I триместре.
статья, добавлен 20.02.2019Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.
презентация, добавлен 02.04.2017Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Изучение содержания в крови про- и противовоспалительных цитокинов при злокачественных неоплазиях различной локализации на начальных стадиях их развития. Роль усиления индуцибельного синтеза цитокинов в развитии реакции адаптации и дезадаптации опухолей.
статья, добавлен 28.07.2021Основными симптомы ахалазии. Клиническая картина идиопатической ахалазии кардии. Классификация нарушений моторики пищевода. Дифференциальная диагностика, инструментальные методы исследования. Генетическая, аутоиммунная и инфекционная теории заболевания.
статья, добавлен 02.03.2020Иммунопатология – раздел патологии, изучающий роль реакций антиген-антитело или нарушений клеточных механизмов иммунитета в патогенезе различных болезней. Иммунопатологические процессы в организме. Рассмотрение строения вируса иммунодефицита человека.
презентация, добавлен 03.10.2015Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Установление отцовства на ранних сроках беременности и определение пола плода. Биопсия хориона (на поздних сроках – плацентоцентез) – получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней. Пункции амниотической оболочки.
реферат, добавлен 06.09.2015Рассмотрение основных способов оценки относительной площади, занимаемой сосудами в ткани мозга эмбрионов. Особенности формирования структуры эмбриональных капилляров мозга на ранних стадиях его развития при алкоголизации матери по сравнению с нормой.
статья, добавлен 03.12.2020Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Генетические факторы риска развития задержки внутриутробного развития плода. Прогностические критерии новорожденного с задержкой внутриутробного развития. Патогенетические принципы обеспечения оптимального питания и коррекции микроэлементных нарушений.
автореферат, добавлен 14.08.2018Изучены 112 зародышей и плодов человека в возрасте от 21 суток до 12 недель внутриутробного развития с целью выявления особенностей развития кожи в различных участках. Иммуногистохимически выявлены индекс пролиферации, апоптоза, готовности к апоптозу.
статья, добавлен 19.04.2018- 72. Нарушение генетического гомеостаза у больных с различными формами детского церебрального паралича
Изучение состояния генетического аппарата у больных детским церебральным параличом методом регистрации хромосомных аберраций в лимфоцитах и микроядер в эритроцитах периферической крови. Оценка уровня хромосомных аберраций и микроядер в клетках крови.
статья, добавлен 20.08.2013 Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
реферат, добавлен 22.02.2019