Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
Подобные документы
Предпосылки для возникновения хромосомных аберраций, появление в клетке двунитевых разрывов ДНК. Эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений.
статья, добавлен 10.03.2019- 102. Синдром Марфана
Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.
реферат, добавлен 12.04.2011 - 103. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 - 104. Основы генетики
Мейоз: сущность и биологическое значение. Химический состав хромосом. Генетический пол в популяциях людей. Основные положения хромосомной теории наследственности. Обзор хромосомных болезней, обусловленных гетероплоидией аутосом и половых хромосом.
шпаргалка, добавлен 01.12.2016 - 105. Хромосомные болезни
Понятие и классификация хромосомных болезней. Анализ факторов риска рождения детей с хромосомными болезнями. Анализ симптомов заболеваний, вызванных аномалиями половых хромосом и аномалиями аутосом. Особенности диагностики хромосомных болезней.
методичка, добавлен 30.01.2017 Экзогенные и эндогенные мутагены, их сравнительное описание и факторы развития. Классификация и типы мутаций, клиническая картина. Динамика генетического груза у человека. Болезни репарации: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони.
курсовая работа, добавлен 17.09.2015Выявление клинико-морфологических особенностей BRCA-ассоциированного, семейного и спорадического рака молочной железы. Анализ уровней (степени) злокачественности опухоли и отрицательного рецепторного статуса рака железы без герминальных мутаций генов.
статья, добавлен 25.04.2014Сведения о синдроме удлиненного QT интервала. Этиология мутаций в генах, кодирующих калиевые и натриевые каналы клеточных мембран. Патогенетические механизмы асимметрии иннервации сердца. Клиническая картина и лечение синдрома удлиненного QT интервала.
статья, добавлен 20.02.2019Анализ причин хромосомных нарушений плода. Возникновение мозаицизма на этапе митотического деления эмбриона при ненормальном расхождении хромосом в клетках эмбриона. Определение доли хромосомных отклонений в группе пациентов с репродуктивными потерями.
статья, добавлен 21.06.2016Причины увеличения доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний. Мутации в структурных генах. Наследственные нарушения обмена в кровяных эритроцитах.
реферат, добавлен 27.10.2017Врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Характеристика ксантомов сухожилий, ювенильной катаракты, раннего атеросклероза и прогрессирующими неврологическими нарушениями. Мутации в гене. Анормальный уровень холестанола в сыворотке.
статья, добавлен 28.04.2014Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
реферат, добавлен 22.02.2019Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Характеристика онтогенеза как процесса индивидуального развития организма от момента его зарождения до смерти. Рассмотрение особенностей пренатального периода. Классификация периода киматогенеза и фетального периода. Определение последствий мутаций.
презентация, добавлен 20.12.2015Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Особенность изучения процесса канцерогенеза. Главный анализ основных теорий появления злокачественной клетки. Характеристика концепций случайных мутаций, ранней хромосомной нестабильности и анеуплоидии. Важнейшая сущность стадий формирования опухоли.
презентация, добавлен 01.05.2015Характеристика признаков делеции дистального отдела длинного плеча хромосомы 11. Описание заболеваний и нарушений развития, связанных с делецией длинного плеча хромосомы 18. Анализ фенотипических вариантов порока при утрате короткого плеча хромосомы 18.
реферат, добавлен 25.09.2017Характеристика сахарного диабета, его основные виды: диабет 1-го типа, диабет MODY (его классификация и характеристика), неонатальный сахарный диабет (НСД), синдромальные формы НСД. Основные митохондриальные мутации. Синдромы резистентности к инсулину.
статья, добавлен 25.10.2014Штаммы туберкулеза с мультирезистентностью как результат последовательного накопления мутаций устойчивости к монотерапии. Характеристика палочки Коха как возбудителя болезни. Проблемы терапии туберкулеза с множественной лекарственной устойчивостью.
презентация, добавлен 07.01.2016Клинико-лабораторные проявления гемофилии А и болезни Виллебранда. Особенность мутаций при заболевании. Основная характеристика нарушений синтеза молекулы антигемофильного глобулина. Сущность проявления кровоточивости из слизистых оболочек при диагнозе.
реферат, добавлен 06.05.2015Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Общая характеристика заболеваний, классификация и патоморфология. Изменения генетической информации (генные мутации). Атрофия мышц языка, мягкого нёба, гортани и жевательных мышц. Симптом "крыловидных лопаток", горизонтальное расположение ключиц.
реферат, добавлен 11.02.2015Ознакомление с динамикой назначения медикаментозной терапии больных муковисцидозом. Рассмотрение методов определения нутритивного статуса. Характеристика изменения частот мутаций в динамике. Определение предполагаемых причин исследуемых изменений.
статья, добавлен 29.03.2021Оценка мутагенной опасности при сочетанном воздействии производственных факторов физической природы. Процессы элиминации структурных хромосомных нарушений в восстановленный период после последнего воздействия. Геномные нарушения при воздействии вибрации.
статья, добавлен 25.12.2017