Летальные синдромы множественных птеригиумов
Дифференциальная диагностика между формами летальных синдромов множественных птеригиумов. Проявления синдрома Жиллена-Прайс-Дэвиса. Обоснование рецессивного наследования синдрома Чена-Ван Регемортера. Множественные птеригиумы при синдроме Ноя-Лаксовой.
Подобные документы
История генетического заболевания синдрома Лойса-Дитца. Этиология и Патогенез: поражение костной системы и системы кровообращения. Причина развития в нашем организме синдрома Лойса-Дитца. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболевания.
статья, добавлен 11.03.2019- 52. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Понятие синдрома мальабсорбции как комплекса клинических проявлений, его причины и виды. Симптомы, особенности проявления и методы лечения целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточности, синдрома короткой кишки.
презентация, добавлен 21.04.2016- 57. Лептоспироз
Поражение почек, печени, нервной и сосудистой систем при лептоспирозе. Этиология, эпидемиология, патогенез и клиническая картина лептоспироза. Проявления геморрагического синдрома в виде кровоизлияний. Дифференциальная диагностика и лечение инфекции.
презентация, добавлен 28.01.2016 Характеристика проблемы острой массивной кровопотери из гастродуоденальной зоны, которая приводит к развитию синдрома кишечной недостаточности вследствие ишемических и иных повреждений стенки кишечника. Диагностика синдрома кишечной недостаточности.
статья, добавлен 05.04.2020Суть комплекса симптомов, состоящего из патологии лицевого скелета, врожденного порока сердца, иммунодефицита из-за гипоплазии тимуса и гипокальциемии. Этиология и патогенез синдрома Ди-Джорджи. Клинические проявления синдрома делеции 22-й хромосомы.
реферат, добавлен 12.12.2018Клинические проявления и основные клинические варианты острого коронарного синдрома (ОКС). Критерии распознавания и диагностика ОКС. Критерии высокого риска неблагоприятного исхода. Дифференциальная диагностика при подозрении на инфаркт миокарда.
реферат, добавлен 14.05.2015Анализ артериальной гипертензии как самого частого заболевания системы кровообращения и важного компонента метаболического синдрома. Анализ роли системного воспаления в развитии ожирения и метаболического синдрома. Компоненты метаболического синдрома.
статья, добавлен 12.07.2021Осмотр и пальпация области сердца и крупных сосудов. Изучение печени и желчного пузыря. Проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости и дуплексного сканирования сосудов нижних конечностей. Лечение синдрома диабетической стопы справа.
история болезни, добавлен 05.12.2021Патогенетические механизмы приобретенного синдрома удлиненного интервала QT. Особенности синдромов Джервелла-Ланге-Нильсена, Андерсена-Тавила и Тимоти. Клиническая картина синдрома удлиненного QT интервала. Лечение синдрома удлиненного интервала.
реферат, добавлен 11.05.2023Понятие и сущность депрессивного синдрома как психопатологического состояния, его характеристика и распространенность. Виды и основные симптомы депрессии. Особенности постановки диагноза, прогноз приступов и методы лечения депрессивных синдромов.
доклад, добавлен 27.11.2015Изучение причин множественных эндокринных неоплазий — группы семейных заболеваний, обусловленных неоплазией (гиперплазией, аденоматозом, карциноматозом) нескольких эндокринных желез. Ознакомление с поражениями, при которых возникает синдром Вермера.
презентация, добавлен 17.12.2016Применение программы диагностики синдрома поликистозных яичников "Клинико-анамнестическая, лабораторная и ультразвуковая диагностика синдрома поликистозных яичников" для диагностирования и дифференцированного подхода к проведению лечебных мероприятий.
статья, добавлен 17.03.2021Оценка особенностей лабораторных показателей, характеризующих проявления мочевого синдрома и изменений гепатобилиарной системы у детей с острыми кишечными инфекциями тяжелой степени тяжести. Патологические изменения цитолитического и мочевого синдромов.
статья, добавлен 04.03.2021Определение и классификация судорожных синдромов. Изучение патогенеза и механизма судорог. Приведение перечня патологических состояний, при которых возможно возникновение судорожного синдрома. Клинические проявления судорог, их диагностика и лечение.
презентация, добавлен 21.04.2015Синдрм Морганьи–Адама-Стокса – синкопальное состояние, которое возникает на фоне асистолии, с последующим развитием острой ишемии мозга. Приступы потери сознания при данном синдроме. Дифференциальная диагностика и лечение синдрома Морганьи–Адама-Стокса.
презентация, добавлен 16.01.2020Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Cиндром Рубинштейна-Тейби - комплекс множественных врожденных аномалий и характеризуется умственной отсталостью, постнатальной задержкой роста. Генетические данные и патогенез заболевания. Принципы диагностики и методы лечения синдрома Рубинштейна-Тейби.
презентация, добавлен 19.12.2019Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Боль как один из важнейших клинических признаков любого патологического процесса. Наиболее распространенные боли в суставах и перивентрикулярных тканях при остеоартрозе и синдроме фибромиалгии. Направления фармакотерапии хронических болевых синдромов.
доклад, добавлен 13.01.2018Исследование клинического случая множественных врожденных пороков развития у новорожденного - сочетания врожденных пороков пищеварительной системы с врожденными пороками сердечно-сосудистой системы. Оперативное лечение атрезии пищевода с нижним свищем.
статья, добавлен 12.03.2019Рассмотрение основных типов мукополисахаридозов. Патогенез и клинические особенности мукополисахаридозов. Основные клинические признаки синдрома Хантера, синдрома Моркио и синдрома Марото-Лами. Инструментальная диагностика и лечение мукополисахаридозов.
презентация, добавлен 12.03.2024