Наследственные болезни обмена соединительной ткани
Структура и функции соединительной ткани. Вопросы терминологии и классификации дисплазии соединительной ткани. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Критерии диагноза гипермобильного синдрома. Синдром Элерса-Данло и синдром Марфана.
Подобные документы
Обоснование системы скрининговых диагностических мероприятий, алгоритма дополнительных методов диагностики, тактики медицинского наблюдения по результатам изучения и анализа клинических особенностей течения дисплазий соединительной ткани у детей.
автореферат, добавлен 09.02.2020Исследование и характеристика адаптационных возможностей кардиореспираторной системы у девочек-подростков с синдромом дисплазии соединительной ткани. Изучение и анализ возрастных особенностей клинической картины вегето-сосудистой дисфункции у девочек.
автореферат, добавлен 27.09.2018Малые аномалии развития, выявляемые при дисплазии соединительной ткани как индикатор нарушенного морфогенеза и повреждений эмбриональной дифференцировки. Специфические особенности структуры сенсоневральной тугоухости у детей дошкольного возраста.
автореферат, добавлен 27.09.2018Функции гормонов в организме человека. Особенности метаболизма соединительной ткани у лиц с дисплазией. Причины нарушения регуляции моторики, секреции и чувствительности рецепторов гастродуоденальной зоны. Определение инсулина в сыворотке крови детей.
статья, добавлен 23.02.2021Рассмотрение фенотипических признаков патологии челюстно-лицевой области у пациентов с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Знакомств с основными особенностями аномалий окклюзии при недифференцированных дисплазиях соединительной ткани.
статья, добавлен 03.06.2021Комплекс диагностических мероприятий в предоперационном периоде у пациенток с дисплазией соединительной ткани. Изучение полиморфизма генов и оценка выраженности спаечного процесса. Повышение эффективности профилактики спайкообразования и его осложнений.
статья, добавлен 29.06.2021Проведено комплексное исследование встречаемости внешних и висцеральных признаков дисплазии соединительной ткани и уточнить их клинико-функциональную значимость у пациентов с целиакией. Изучение особенностей и функций желудочной секреции у обследованных.
статья, добавлен 20.02.2020Проведение анализа частоты встречаемости внешних и висцеральных фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани у новорожденных с гипоксически-ишемическими поражениями центральной нервной системы. Показатели нормального развития ребенка.
статья, добавлен 19.04.2018Изучение наследственных нарушений соединительной ткани. Оценка вклада генетических маркеров в процесс сердечного ремоделирования. Выявление лиц с высоким риском сердечно-сосудистой патологии. Определение изменений эхокардиографических параметров сердца.
автореферат, добавлен 06.08.2018Изучение частоты, характера и локализации внешних признаков дисплазии соединительной ткани у детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба. Необходимость участия кардиолога и уролога в комплексной реабилитации детей с врожденной расщелиной.
автореферат, добавлен 06.08.2018Понятие и этиология диффузных болезней соединительной ткани (ДБСТ). Особенности патогенеза всех ДБСТ. Суставные симптомы ревматоидного артрита. Суставной синдром при системной красной волчанке. Поражение кожи и суставов при дерматомиозите и склеродермии.
реферат, добавлен 09.03.2016Дисплазия соединительной ткани – генетически обусловленная аномалия, приводящая к дисфункции различных органов и систем. Исследование влияния структурно-функциональных параметров сердца и сосудов на качество жизни у подростков с данным диагнозом.
автореферат, добавлен 11.08.2018Характеристика заболеваний соединительной ткани, их признаки и виды. Международная классификация ревматических болезней. Основные фазы системной прогрессирующей дезорганизация соединительной ткани. Патогенез и клинико-морфологические формы ревматизма.
лекция, добавлен 30.07.2013Клинические формы системной дисплазии соединительной ткани. Реабилитационные мероприятия и их устойчивость у пациентов с синдромом гипермобильности суставов. Объективная оценка кинематических параметров движений в суставах нижних конечностей при ходьбе.
статья, добавлен 23.05.2023Характеристика и возрастные аспекты сердечно-сосудистого риска. Клиническая значимость показателей вазомоторной функции эндотелия и жесткости артерий с изменениями корня аорты и уровнем артериального давления у пациентов с дисплазией соединительной ткани.
автореферат, добавлен 10.03.2018Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017- 67. Синдром Марфана
Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.
реферат, добавлен 12.04.2011 Состав и строение соединительной ткани, биохимические изменения, происходящие при старении и патологических процессах. Химический состав костной ткани. Группы болезней кости. Дифференциально-диагностические признаки воспалительных заболеваний цинги.
курсовая работа, добавлен 21.08.2013Заболевания с разнообразной патологией суставов, позвоночника, околосуставных тканей воспалительного и дегенеративного характера, а также системные поражения соединительной ткани с общими клиническими и морфологическими проявлениями: патогенез и лечение.
реферат, добавлен 21.05.2014Проблема оценки надсегментарных адаптивных систем в диагностике нарушений при дисплазии соединительной ткани. Использование терапии в комбинации со средствами, стабилизирующими функцию надсегментарных адаптивных систем, в практике врача поликлиники.
статья, добавлен 17.04.2018Определение основных проявлений недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани у женщин раннего репродуктивного возраста с варикозным расширением вен малого таза. Характеристика фенотипических признаков недифференцированных форм дисплазии.
статья, добавлен 01.12.2018Понятие диффузных заболеваний соединительной ткани. Клинические варианты течения волчаночного нефрита. Лабораторная диагностика системной красной волчанки. Проведение биопсии почки для определения диагноза. Трансплантация почки при люпус-нефрите.
презентация, добавлен 29.11.2016Недостаточность питания как важный патофизиологический синдром в силу неблагоприятных прогнозов, ассоциированных с наличием данного состояния. Изучение вентиляционной функции и свойств легких у лиц призывного возраста с дисплазией соединительной ткани.
статья, добавлен 12.07.2021- 74. Синдром Марфана
Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2011 Влияние концентрации внутриклеточного и сывороточного магния на течение беременности у женщин с малыми аномалиями сердца на фоне недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Роль уровня магния в эритроцитах как маркера осложнений беременности.
статья, добавлен 28.05.2023