Синдром Дауна
Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.
Подобные документы
Различные виды трисомии по хромосоме 21. Ряд специфических особенностей, присущих большинству людей с синдромом Дауна. Отставание в развитии и умственные нарушения при синдроме Дауна. Относительная сохранность зрительно-пространственных функций у людей.
статья, добавлен 21.11.2020Изучение этиологии и встречаемости синдрома Дауна. Анализ вероятности рождения ребенка с данным заболеванием. Обработка клинических характеристик беременной и данных скрининговых исследований. Особенность коэффициента умственного развития детей.
статья, добавлен 28.02.2019- 28. Синдром Дауна
Синдром Дауна как заболевание, которое влияет на умственное развитие человека и возникает вследствие трисомии 21 хромосомы человека, основные причины и предпосылки его развития. Методы профилактики и лечения данного синдрома. Этические вопросы абортов.
реферат, добавлен 08.05.2012 - 29. Синдром Дауна
Признаки людей с синдромом Дауна. Эпидемиология, патофизиология, диагностика. Основные формы проявления синдромов. Особенность протекания психических процессов. Ограничение представлений, отвлечений и обобщений. Характерные черты, сопутствующие синдрому.
презентация, добавлен 11.04.2016 - 30. Синдром Дауна
Понятие и причины появления синдрома Дауна, его симптомы и способы диагностики. Характерные признаки строения тела и лица. Особенности психомоторного и интеллектуального развития. Рекомендации родителям и использование специальных программ в школе.
презентация, добавлен 21.12.2015 Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014- 33. Синдром Дауна
Изучение форм геномной патологии, степени задержки умственного и речевого развития детей. Последствия наличия дополнительной копии генетического материала по 21-й хромосоме. Клинические симптомы трисомии. Характерные черты мозаицизма и синдрома Дауна.
презентация, добавлен 10.12.2017 Последствия иммунологических нарушений внутриутробного развития плода. Исследование частоты, специфичности и характера сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна. Кардиологическое обследование новорожденных и определение сроков оперативного лечения.
презентация, добавлен 19.12.2017Создание современного математического алгоритма расчета риска СД у плода в I триместре беременности на основе статистических закономерностей распределения всех изученных маркеров. Проведение материнского сывороточного скрининга на синдром Дауна.
автореферат, добавлен 02.08.2018Полной трисомия 21-й хромосомы - генетическая причина болезни Дауна. Когнитивный уровень новорожденных с данным заболеванием. Слух, зрение, апноэ во сне, состояние сердечно-сосудистой системы. Иммунологические аспекты и дисфункция щитовидной железы.
реферат, добавлен 21.03.2014Исследование различных клинических проявлений болезни Дауна. Характеристика возможных подходов к выбору методов реабилитации и лечения. Обоснование эффективности применения Цереброкурина в комплексном лечении умственной отсталости при болезни Дауна.
статья, добавлен 27.03.2014Умственная отсталость в структуре психических расстройств. Генетические и хромосомные заболевания. Изучение характеристики синдрома Дауна. Основные причины умственной отсталости. Особенности проявления умственной отсталости при различных заболеваниях.
реферат, добавлен 16.04.2016Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Стадии острого лейкоза. Генетические нарушения и повышенная хромосомная нестабильность (синдром Дауна, врожденный агранулоцитоз, анемия Фанкони, синдром Вискотта-Олдрича, синдром Кляйефельтера). Диагностика и лечение аутоиммунных гемолитических анемий.
реферат, добавлен 17.02.2019Синдром трисомии двадцать первой хромосомы как одна из самых распространённых форм умственной отсталости. Клинические проявления и основные признаки заболевания. Физическое развитие и психические особенности мышления: память, внимание, поведение, эмоции.
презентация, добавлен 15.03.2014Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Причины возникновения хромосомного нарушения - синдрома Шерешевского-Тернера. Аномалии физического развития организма при данном заболевании. Предрасполагающие факторы возникновения болезни. Коррекция состояния больных с синдромом Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 18.06.2017Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Екзогенні і ендогенні фактори, які впливають на народження здорової дитини. Збудники внутрішньоутробної інфекції дітей. Спадкові аномалії (відхилення) вуглеводного обміну. Найбільш типові ознаки синдромів Дауна, Кланфельтера та Шерешевського-Тернера.
статья, добавлен 26.08.2012Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Общие показания к проведению пренатальной диагностики. Методические подходы к пренатальной диагностике. Ультразвуковые признаки наличия врожденных пороков развития у плода по провизорным органам. Применение пренатальной диагностики синдрома Дауна.
презентация, добавлен 05.05.2023