Клинико-диагностические особенности мышечной дистрофии Дюшенна у детей
Отличительные черты миодистрофии. Основные клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна: сложности с ходьбой, проблемы с зубами, мышечные атрофии и гипотонии, сердечно-сосудистые расстройства. Важные показатели состояния нервно-мышечного аппарата.
Подобные документы
Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.
статья, добавлен 10.03.2019Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение физиологической и патологической пластичности нервной и нервно-мышечной систем. Механизмы пластичности нейромышечной системы при различных условиях ее функционирования. Классические и современные взгляды на концепцию нейропластичности.
статья, добавлен 17.07.2018- 29. Мышечные ткани
Рассмотрение понятия регенерации скелетной мышечной ткани. Исследование изменений мышц с возрастом и в связи с образом жизни. Определение возможности регенерации сердечной мышечной ткани. Особенности тканей эпидермального и нейрального происхождения.
реферат, добавлен 13.02.2016 Конечностно-поясные мышечные дистрофии как генетически гетерогенная группа нервно-мышечных расстройств с изолированным поражением плечевого и тазового поясов. Знакомство с особенностями патогенеза, клинической картины и диагностики кальпаинопатии.
статья, добавлен 17.02.2019Общие сведения о миопатии Дюшенна. Генетика заболевания, патогенез, методика и способы лечения. Лабораторные и инструментальные исследования. Миопатия Беккера (доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия). Лечение миопатии стволовыми клетками.
реферат, добавлен 16.09.2010Характеристика, механизм различных нарушений обмена эндогенных пигментов и минералов при смешанной дистрофии, их клинические проявления и причины, возможные варианты лечения. Основные факторы камнеобразования, их локализация, химический состав.
контрольная работа, добавлен 24.05.2009Показания и методика трансплантации десцеметовой мембраны при дистрофии роговицы. Изучение эффективности десцеметопластики при лечении первичной и вторичной эндотелиальной дистрофии роговицы. Причины развития операционных и послеоперационных осложнений.
автореферат, добавлен 30.03.2018Генные мутации и нарушение обмена аминокислот, липидов и минерального обмена. Мышечная дистрофия Дюшенна. Патологические изменения скелетной мышечной ткани. Поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга.
презентация, добавлен 13.01.2014Белковые и клеточные дистрофии (диспротеинозы): зернистая, гиалиново-капельная, гидроскопическая (водяночная, вакуольная), роговая. Клещевой энцефалит, его классификация, симптомы и лечение. Патологоанатомические изменения при диплококковой септицимии.
контрольная работа, добавлен 09.06.2010Физиология нервов и теория "местных токов". Классификация нервных волокон, законы проведения возбуждения по нервам. Парабиоз и его характеристика. Структура и механизм действия нервно-мышечного синопсиса. Физиология мышц, их сила и типы мышечной ткани.
контрольная работа, добавлен 20.06.2014Диагностические критерии отклонений сердечно-сосудистой системы. Особенности клинико-функционального состояния сердечно–сосудистой системы, ее вегетативной регуляции, гемостаза, межклеточных взаимодействий у детей с иммунокомплексными заболеваниями.
автореферат, добавлен 24.11.2017Сущность и исход мукоидного набухания. Процесс фибриноидного набухания. Состав соединительной ткани и ее волокнистые структуры. Внеклеточная дистрофия. Причины слизистой дистрофии. Характеристика свойств гиалина. Симптомы дистрофии соединительной ткани.
шпаргалка, добавлен 24.06.2021Рассмотрение признаков нервно-мышечных патологий. Классификация заболеваний нервно-мышечного синапса, мотонейронов спинного мозга, мышц и периферических нервов. Изучение этиологии, патогенеза, форм, клинических проявлений, диагностики и лечения миастении.
презентация, добавлен 26.05.2014Характеристика, классификация и морфогенез дистрофии. Особенности развития, причины возникновения, клиническая картина паренхиматозных и мезенхимальных дистрофий. Признаки и последствия нарушения обмена хромопротеидов, нуклеопротеидов, минералов.
реферат, добавлен 03.04.2012Характеристика психического и неврологического статуса пациента. Анализ состояния сердечно-сосудистой и мышечной системы. Проведение лабораторных исследований и дифференциальной диагностики. Оценка расстройства сознания. Назначение седативных препаратов.
история болезни, добавлен 22.02.2020Понятие и классификация диатезов. Изучение нервно-артритического диатеза его этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностические критерии. Основные принципы лечения, реабилитация и профилактика заболевания. Правильное питание при диатезе.
курсовая работа, добавлен 28.11.2014- 43. Общая миология
Изучение мышечной системы человека. Анализ строения скелетных мышц, их классификация и основные функции. Характеристика мышечной части, сухожилий и системы соединительнотканных оболочек. Исследование развития и возрастных особенностей мышечной системы.
лекция, добавлен 14.01.2010 Понятие депрессии в психиатрии, диагностические и дополнительные симптомы. Признаки расстройства когнитивных функций. Варианты депрессивных синдромов. Психические и соматические симптомы депрессии у детей. Факторы риска развития постинсультной депрессии.
реферат, добавлен 29.03.2015Особенности клинической структуры психопатического синдрома при расстройстве личности неустойчивого типа. Этиопатогенез расстройства личности по неустойчивому типу. Облигатные симптомы. Основные клинические варианты психопатической декомпенсации.
автореферат, добавлен 18.09.2018- 46. Лечение миотонии
Наследственное заболевание нервно-мышечной системы, характеризующееся своеобразными расстройствами движений в виде тонических мышечных спазмов. Изменения обмена в мышечной ткани. Проведение симптоматического лечения врожденной иатрофической миотонии.
реферат, добавлен 12.12.2016 Анатомо-физиологические особенности костной и мышечной системы у новорождённых. Условия формирования и функционирования опорно-двигательного аппарата. Изучение процессов новообразования костной ткани. Последовательность прорезывания молочных зубов.
презентация, добавлен 10.12.2015Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
статья, добавлен 05.07.2021Роль кальция в процессах сокращения. Морфофункциональная и гистохимическая характеристика мышечной ткани. Краткое описание процессов сокращения и расслабления. Рассмотрение Теории скольжения нитей. Характеристика особенностей гистогенеза мышечной ткани.
курсовая работа, добавлен 17.11.2013Определение понятия смешанной дистрофии и классификация типов этих расстройств. Нарушение обмена гемоглобиногенных пигментов. Морфологические изменения, наблюдаемые и в паренхиме, и в строме органов. Нарушения обменных процессов во всех системах.
реферат, добавлен 22.10.2013