Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия

Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.

Подобные документы

  • Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.

    статья, добавлен 30.03.2019

  • Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.

    курсовая работа, добавлен 13.02.2016

  • Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.

    статья, добавлен 15.02.2019

  • Роль гормональных механизмов в патогенезе неэндокринных заболеваний. Патология водно-солевого обмена и кислотно-щелочного равновесия. Патофизиология опухолевого роста и наследственных болезней. Основные действия врача при повышении температуры тела.

    курс лекций, добавлен 01.10.2015

  • Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.

    презентация, добавлен 19.01.2018

  • Понятие муковисцидоза как одного из самых распространенных наследственных генетических заболеваний. Генетика, этиология и патогенез. Клиническая картина: кишечная, легочная, смешанная и стертые формы. Диагностика, диспансерное наблюдение и терапия.

    реферат, добавлен 04.01.2015

  • Понятие и классификация наследственных дефектов гемостаза: тромбофилия, геморрагические диатезы. Клинические проявления, этиология и патогенез. Диагностика и методы лечения. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура: симптоматика, диагностика, лечение.

    презентация, добавлен 15.12.2016

  • Характеристика наследственных заболеваний пирамидной системы: семейный спастический паралич Штрюмпеля и центральный паралич. Патогенез дегенерации и первичный биохимический дефект. Этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика заболеваний.

    реферат, добавлен 16.05.2014

  • Этиология и патогенез ревматических болезней. Воспаление и нарушение иммунитета в патогенезе болезней. Общая морфология ревматизма. Особенности ревматизма у детей. Системная красная волчанка: патогенез, патоморфология. Васкулиты при ревматоидном артрите.

    реферат, добавлен 28.01.2011

  • Анализ изучения наследственных факторов и взаимосвязей наследственных заболеваний соединительной ткани и сердечно-сосудистой системы, ассоциируемых с аритмиями. Исследование ассоциированности выявленных дисморфий с различными нарушениями ритма сердца.

    статья, добавлен 29.04.2019

  • Исследование принципов классификации болезней печени. Изучение особенностей развития приобретенных и наследственных гепатозов. Клинико-патоморфологическая характеристика острого гепатоза. Воспалительные заболевания печени. Основные типы циррозов печени.

    лекция, добавлен 30.07.2013

  • Типическое и атипическое течение болезни. Классификация болезней. Исходы болезни, смерть, реанимация. Постреанимационный период. Постреанимационная болезнь. Этиология, патогенез, реактивность, резистентность организма, физиологическая асимметрия.

    методичка, добавлен 15.11.2014

  • Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.

    презентация, добавлен 22.09.2017

  • Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.

    реферат, добавлен 07.11.2016

  • Общая характеристика и клиническая картина наиболее распространенных заболеваний щитовидной железы: зоб эндемический и диффузный токсический, рак, гипотириозы. Этиология и патогенез данных болезней, провоцирующие факторы. Подходы к диагностике и лечению.

    реферат, добавлен 01.12.2017

  • Положительные и отрицательные моменты применения таких методик как: фермент-заместительная терапия, трансплантация гемопоэтических клеток, использование фармакологических шаперонов и генотерапии. Основные проблемы данных терапевтических стратегий.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.

    презентация, добавлен 25.11.2014

  • Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.

    презентация, добавлен 03.12.2019

  • Характеристика генетических наследований заболеваний и их профилактики. Элиминация эмбрионов и плодов с родовой патологией. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток. Выявление патологической наследственности и пороков развития до рождения ребенка.

    реферат, добавлен 10.02.2017

  • Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.

    статья, добавлен 22.03.2019

  • Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.

    реферат, добавлен 27.11.2014

  • Рассмотрение болезней, обусловленных изменениями генетической информации. Классификация заболеваний нервной системы. Патогенез и патоморфология наследственно-дегенеративных заболеваний. Примеры клинических картин. Методы исследования и лечения болезней.

    реферат, добавлен 19.02.2015

  • Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.

    презентация, добавлен 09.03.2017

  • Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.

    реферат, добавлен 28.05.2014

  • Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.

    реферат, добавлен 20.03.2013

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.