Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия
Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
Подобные документы
Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.
курсовая работа, добавлен 13.02.2016Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
статья, добавлен 15.02.2019Роль гормональных механизмов в патогенезе неэндокринных заболеваний. Патология водно-солевого обмена и кислотно-щелочного равновесия. Патофизиология опухолевого роста и наследственных болезней. Основные действия врача при повышении температуры тела.
курс лекций, добавлен 01.10.2015Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Понятие муковисцидоза как одного из самых распространенных наследственных генетических заболеваний. Генетика, этиология и патогенез. Клиническая картина: кишечная, легочная, смешанная и стертые формы. Диагностика, диспансерное наблюдение и терапия.
реферат, добавлен 04.01.2015Понятие и классификация наследственных дефектов гемостаза: тромбофилия, геморрагические диатезы. Клинические проявления, этиология и патогенез. Диагностика и методы лечения. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура: симптоматика, диагностика, лечение.
презентация, добавлен 15.12.2016Характеристика наследственных заболеваний пирамидной системы: семейный спастический паралич Штрюмпеля и центральный паралич. Патогенез дегенерации и первичный биохимический дефект. Этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика заболеваний.
реферат, добавлен 16.05.2014Этиология и патогенез ревматических болезней. Воспаление и нарушение иммунитета в патогенезе болезней. Общая морфология ревматизма. Особенности ревматизма у детей. Системная красная волчанка: патогенез, патоморфология. Васкулиты при ревматоидном артрите.
реферат, добавлен 28.01.2011Анализ изучения наследственных факторов и взаимосвязей наследственных заболеваний соединительной ткани и сердечно-сосудистой системы, ассоциируемых с аритмиями. Исследование ассоциированности выявленных дисморфий с различными нарушениями ритма сердца.
статья, добавлен 29.04.2019Исследование принципов классификации болезней печени. Изучение особенностей развития приобретенных и наследственных гепатозов. Клинико-патоморфологическая характеристика острого гепатоза. Воспалительные заболевания печени. Основные типы циррозов печени.
лекция, добавлен 30.07.2013Типическое и атипическое течение болезни. Классификация болезней. Исходы болезни, смерть, реанимация. Постреанимационный период. Постреанимационная болезнь. Этиология, патогенез, реактивность, резистентность организма, физиологическая асимметрия.
методичка, добавлен 15.11.2014Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Общая характеристика и клиническая картина наиболее распространенных заболеваний щитовидной железы: зоб эндемический и диффузный токсический, рак, гипотириозы. Этиология и патогенез данных болезней, провоцирующие факторы. Подходы к диагностике и лечению.
реферат, добавлен 01.12.2017Положительные и отрицательные моменты применения таких методик как: фермент-заместительная терапия, трансплантация гемопоэтических клеток, использование фармакологических шаперонов и генотерапии. Основные проблемы данных терапевтических стратегий.
статья, добавлен 11.03.2019Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Характеристика генетических наследований заболеваний и их профилактики. Элиминация эмбрионов и плодов с родовой патологией. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток. Выявление патологической наследственности и пороков развития до рождения ребенка.
реферат, добавлен 10.02.2017Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Рассмотрение болезней, обусловленных изменениями генетической информации. Классификация заболеваний нервной системы. Патогенез и патоморфология наследственно-дегенеративных заболеваний. Примеры клинических картин. Методы исследования и лечения болезней.
реферат, добавлен 19.02.2015Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013