Изменчивость и репарация ДНК у человека
Экзогенные и эндогенные мутагены, их сравнительное описание и факторы развития. Классификация и типы мутаций, клиническая картина. Динамика генетического груза у человека. Болезни репарации: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони.
Подобные документы
Пигментная ксеродерма (злокачественное лентиго) – редкое заболевание кожных покровов, носящее наследственный характер. Поражение потомства, родившегося от близкородственного брака. Высокая чувствительность кожи больного к воздействию ультрафиолета.
статья, добавлен 22.02.2019Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Изучение и характеристика различных мутаций в организме. Ознакомление с классификацией мутаций по изменению генетического материала. Рассмотрение признаков химических мутагенов по Лобашёву. Исследование и анализ особенностей механизма действия мутагенов.
презентация, добавлен 04.04.2021Сущность гипертонической болезни, её симптомы и проявления. Ключевые характеристики гипертонии, гипертонического криза. Экзогенные и эндогенные факторы риска заболевания. Клиническая картина, доврачебная помощь, диетотерапия, лечебная физкультура.
презентация, добавлен 17.04.2016Медицинское консультирование при наличии новорожденного синдрома де Тони-Дебре–Фанкони. Изучение характера генетического дефекта и первичного биохимического продукта. Клиническая характеристика заболевания. Комплекс клинических проявлений поражения.
презентация, добавлен 23.03.2016Причины развития алиментарной дистрофии. Болезнь при нарушении всех видов обменов веществ. Алиментарная анемия, остеодистрофия. Кетоз, энзоотическая атаксия. Нарушение минерального обмена, координации движения. Главные причины диспропорции частей тела.
тест, добавлен 03.10.2017Механизмы развития лучевой болезни. Классификация органов человека по радиочувствительности. Исследование поведения клетки при больших дозах радиации. Последствия накопления мутаций, признаки малигнизации. Типы повреждения ДНК под влиянием ионизации.
реферат, добавлен 31.05.2017Краткая история развития изучения мутаций. Классификация мутаций по адаптивному значению, характеру проявления, степени фенотипического проявления, характеру изменения генотипа. Мутагены и их классификация. Особенности действия физических мутагенов.
статья, добавлен 22.02.2019Механизмы дорепликативной и пострепликативной эксцизионной репарации ДНК в клетке. Рак толстого кишечника: дефицит MMR, оценка риска развития заболевания. Рассмотрение жизнеспособности клеток по апоптотическому индексу. Определение мутаций в генах.
диссертация, добавлен 28.12.2013Понятие и оценка распространенности гемобластозов, частота их встречаемости, этиология и патогенез. Классификация и типы лейкозов, их сравнительное описание и распространенность. Клиническая картина и стадии, диагностика и лечение данного заболевания.
контрольная работа, добавлен 04.09.2016Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019Классификация и разновидности инородных тел наружного слухового прохода: экзогенные и эндогенные, живые и неживые (инертные). Патогенез данного явления, пути их предупреждения и методика устранения. Симптомы и клиническая картина. Техника промывания уха.
реферат, добавлен 03.06.2015Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Воздействие малых доз ионизирующих излучений, превышающих естественный радиоактивный фон, на организм человека, симптоматика и патогенез хронической лучевой болезни, степени тяжести. Клиническая картина лучевой болезни в зависимости от дозы облучения.
реферат, добавлен 21.12.2012Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.
реферат, добавлен 05.07.2010Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011- 18. Иммунодефицит
Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярной дисгенезией. Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар. Минорные иммунодефицитные состояния. Синдром Незелофа, недостаточность аденозиндезаминазы. Иммунодефициты при различных патофизиологических состояниях.
реферат, добавлен 11.01.2021 Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Онкологическая заболеваемость и смертность в Республике Марий Эл. Недостаточная осведомленность населения о мерах профилактики и начальных признаках новообразования. Смертность от рака кожи городского и сельского населения. Пигментная ксеродерма.
реферат, добавлен 08.02.2015Виды мутаций по характеру изменения генетического материала, характеру взаимодействия аллелей и генов, эффектам проявления в клетках, организме, популяции. Физические, химический и биологические мутагены. Болезни, сцепленные с половыми хромосомами.
презентация, добавлен 30.04.2020Отражение болезни в переживаниях человека. Аутопластическая картина болезни. Целостное отношение больного к заболеванию. Нарушение осознанности своей болезни больным при некоторых очаговых поражениях мозга. Диссимуляция, аггравация, анозогнозия.
доклад, добавлен 17.04.2015Скелетная система человека. Биомеханические функции скелета. Классификация и строение костей, их кровоснабжение, иннервация. Пороки развития костной системы. Эндогенные и экзогенные факторы, влияющие на развитие и рост костей. Строение типичного позвонка.
реферат, добавлен 08.12.2019- 24. Инфаркт миокарда
Развитие инфаркта миокарда в результате обтурации просвета сосуда, кровоснабжающего миокард. Эндогенные и экзогенные факторы риска заболевания. Периоды течения инфаркта миокарда, клиническая картина заболевания. Оказание неотложной помощи при инфаркте.
презентация, добавлен 27.04.2016 Генетика как наука, мутационная теория Г. де Фриза. Определение понятий "мутагенез", "мутация", сущность процесса мутагенеза. Факторы, способные вызывать мутации, классификация мутагенов. Типы мутаций, их характеристика. Значение мутаций для медицины.
презентация, добавлен 19.12.2015