Точечные мутации. Патологии, вызванные ими. Перспективы редактирования генома
Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
Подобные документы
Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Влияние радиации на организм человека, генетические последствия. Мутации как внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа, их классификация. Доминантные и рецессивные генные мутации. Хромосомные аберрации и мутации в самих генах.
реферат, добавлен 20.01.2016Эпидемиология, этиология и патогенез. Генетические и экологические факторы. Синдром Холта-Орама и ДиДжорджи. Возникновение генетических мутаций вследствие действия мутагенов. Связь врождённых пороков сердца с полом. Дефект межжелудочковой перегородки.
презентация, добавлен 29.04.2015Анализ генетических мутаций, связанных с развитием астроцитомы. Выявление молекулярных маркеров, ассоциированных с астроцитомами головного мозга с прогностическим значением. Анализ генетических мутаций ассоциированных с разными типами астроцитом.
статья, добавлен 24.08.2020Определение понятия кальцифицирующий склероз Менкеберга. Его распространенность этиология, патогенез, патоморфология и клиническая картина. Диагностика заболевания методом рентгенографии нижних конечностей. Классификация склероза по стадиям, его лечение.
статья, добавлен 23.04.2014Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Экзогенные и эндогенные мутагены, их сравнительное описание и факторы развития. Классификация и типы мутаций, клиническая картина. Динамика генетического груза у человека. Болезни репарации: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони.
курсовая работа, добавлен 17.09.2015Исторический аспект становления понятия рассеянный склероз. Анализ эпидемиологии, этиологии, патогенеза и клинической картины. Рассмотрены методы диагностики и лечения заболевания с учетом патогенетических факторов. Оценка эффективности лечения.
презентация, добавлен 06.05.2014Эффекты, вызванные ионизирующим излучением. Возникновение мутаций под действием излучения. Нарушения нейро-эндокринной регуляции. Накопление повреждений в генетическом аппарате соматических и половых клеток. Генетические последствия действия радиации.
реферат, добавлен 19.04.2015Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.
презентация, добавлен 02.04.2017- 65. Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
презентация, добавлен 21.02.2022 Механизмы дорепликативной и пострепликативной эксцизионной репарации ДНК в клетке. Рак толстого кишечника: дефицит MMR, оценка риска развития заболевания. Рассмотрение жизнеспособности клеток по апоптотическому индексу. Определение мутаций в генах.
диссертация, добавлен 28.12.2013Синдром нарушения бронхиальной проходимости, его этиология, патогенез и клинические проявления. Классификация заболевания, показания к применению бета-стимуляторов, бета-адреномиметиков и холиноблакаторов, особенности их действия и применения у детей.
презентация, добавлен 10.09.2015Изучение сочетания взаимоисключающих мутаций в генах BRAF и NRAS и анализ взаимосвязи мутационного статуса опухоли с экспрессией немутантного белка. Анализ методики определения мутационного методом секвенирования по Сенгеру у пациентов с меланомой кожи.
статья, добавлен 09.10.2020Описание и клиника синдрома Клиппеля - Треноне - Ведера, влияющего на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Рассмотрение содержания теорий, объясняющих возникновение синдрома. Возникновение мутаций и другие осложнения исследуемого синдрома.
статья, добавлен 28.02.2019Паранеопластические синдромы как редкие расстройства, вызванные изменением реакции иммунной системы на новообразование. Анализ причин возникновения кожных параопухолевых синдромов: депрессия иммунной системы, кожный меланоз, опухоли поджелудочной железы.
статья, добавлен 24.02.2019Представлена бронхограмма в правой боковой проекции при правосторонней хронической пневмонии. Методы исследования больных с хронической патологией легких. Рабочая классификация хронического бронхита у детей. Клиническая классификация муковисцидоза.
презентация, добавлен 26.01.2022Этиология и патогенез гемоглобинопатий. Клиническая картина талассемии и серповидно-клеточной анемии. Лабораторная и инструментальная диагностика, лечение и профилактика заболеваний крови. Изменения общего анализа крови при патологии эритроцитов.
реферат, добавлен 20.03.2016Розсіяний склероз як актуальна проблема сучасної неврології. Ознайомлення з концепціями лікування хвороби. Визначення ефективності застосування інтерферонів бета та глатирамеру ацетату. Використання моноклональних антитіл як нова ера в лікування склерозу.
статья, добавлен 27.07.2016Молекулярная генетика рака молочной железы. Профилактика у носителей мутаций генов BRCA 1 или BRCA. Классификация и подтипы онкологического заболевания. Лечение злокачественной опухоли. Изучение специфической индивидуальной и семейной предрасположенности.
статья, добавлен 10.03.2019Особенности возбудителя синдрома приобретенного иммунодефицита. Взаимодействие вируса иммунодефицита человека с другими клетками организма. Строение вирусного генома ВИЧ. Патогенез и клинические проявления ВИЧ-инфекции. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 19.07.2014