Точечные мутации. Патологии, вызванные ими. Перспективы редактирования генома
Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
Подобные документы
Оценка нестабильности генома и функциональной активности in vivo в клетках периферической крови у чистопородных и помесных лошадей. Выявленные различия по ЧЭМ между чистопородными и помесными лошадьми. Причины молекулярных механизмов подобных мутаций.
статья, добавлен 02.09.2013Определение значимости полиморфизмов генов второй фазы детоксикации ксенобиотиков в виде распределения частот встречаемости делеционных вариантов и точечных мутаций для оценки риска развития хронической обструктивной болезни легких у курильщиков.
автореферат, добавлен 14.08.2018Причины возникновения синдрома Рубинштейна-Тейби. Изучение мутаций в генах. Черепно-лицевые дисморфии у детей. Аномалии пальцев, позвоночника и опорно-двигательного аппарата. Умственное и психологическое развитие людей с синдромом Рубинштейна-Тейби.
статья, добавлен 10.03.2019Выявление клинико-морфологических особенностей BRCA-ассоциированного, семейного и спорадического рака молочной железы. Анализ уровней (степени) злокачественности опухоли и отрицательного рецепторного статуса рака железы без герминальных мутаций генов.
статья, добавлен 25.04.2014Развитие рассеянного склероза гаплогрупп H, J, K и U митохондриального генома, а также отдельных полиморфных вариантов генов митохондриальной ДНК, дискриминирующих эти гаплогруппы. Анализ взаимодействия компонентов ядерного и митохондриального геномов.
статья, добавлен 16.08.2020Классификация и номенклатура гормонов. Механизмы передачи гормональных сигналов в клетки. Заболевания, связанные с нарушением функций щитовидной железы. Гормонально-активные опухоли яичника. Гипофункция половых желез у мужчин. Причины аддисоновой болезни.
реферат, добавлен 11.01.2014Результати клінічного й нейропсихологічного обстеження пацієнтів із розсіяним склерозом, їх динаміка на фоні лікування фінголімодом. Вплив фінголімоду на неврологічний дефіцит, когнітивні розлади, синдром втоми та якість життя хворих на розсіяний склероз.
презентация, добавлен 28.02.2016Сведения о синдроме удлиненного QT интервала. Этиология мутаций в генах, кодирующих калиевые и натриевые каналы клеточных мембран. Патогенетические механизмы асимметрии иннервации сердца. Клиническая картина и лечение синдрома удлиненного QT интервала.
статья, добавлен 20.02.2019Понятие и история открытия СПИДа. Способы заражения и методы распространения данного заболевания. Вирус иммунодефицита человека. Методика диагностики и подходы к лечению СПИДа. Основные стадии развития заболевания. Заболевания, сопутствующие СПИДу.
реферат, добавлен 15.10.2011Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.
презентация, добавлен 19.10.2016Общие сведенья и факторы риска наследственных заболеваний. Причины мутаций и врожденных патологий. Роль физкультуры, закаливания в профилактике болезней. Принципы здорового образа жизни, отказ от вредных привычек. Гигиеническая гимнастика и упражнения.
курсовая работа, добавлен 28.02.2021Основные заболевания желчного пузыря и их характеристика. Хронический холецистит. Дисхолия. Синдром диспепсии. Холецистокардиальный синдром. Аллергический синдром. Изменения со стороны крови. Неврастенический синдром. Холангит. Гастрит. Панкреатит.
реферат, добавлен 17.07.2008Основные причины, профилактика и методы устранения кровотечений в период беременности, во время родов и в послеродовом периоде. Кровотечения при самопроизвольных выкидышах и абортах. Геморрагический шок и синдром ДВС: патогенез, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 15.07.2010Рассмотрение фрагментации ядра в процессе апоптоза. Аспекты формирования микроядер в кариотипе человека. Нарушения митотического деления клеток. Развитие мутаций и наследственных изменений набора хромосом. Расчет численности клеток, содержащих микроядра.
статья, добавлен 01.03.2019Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
презентация, добавлен 09.05.2017Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
статья, добавлен 01.03.2019Распространенность заболеваний щитовидной железы у больных рассеянным склерозом. Взаимосвязь между патологией ЩЖ и РС. Роль гормонов ЩЖ в иммунорегуляциии процессах миелинизации. Факторы риска развития дисфункции ЩЖ на фоне бета-интерферонотерапии.
статья, добавлен 12.02.2014Роль кишечного микробиома в осуществлении физиологических функций, включая барьерную и иммуностимулирующую. Оценка и анализ нарушений микробиома кишечника у студентов высшей школы Донецкого региона в зависимости от генных мутаций и инфекционных факторов.
статья, добавлен 13.01.2017XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.
реферат, добавлен 24.12.2017Понятие и классификация острого коронарного синдрома, его патогенез и возможные исходы. Диагностика заболевания. Методы восстановления кровотока в инфаркт-связанной артерии. Интервенционные технологии в лечении пациентов с острым коронарным синдромом.
презентация, добавлен 16.01.2017- 121. Корешковый синдром
Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.
презентация, добавлен 07.10.2012 Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023- 123. Синдром Дауна
Синдром Дауна как заболевание, которое влияет на умственное развитие человека и возникает вследствие трисомии 21 хромосомы человека, основные причины и предпосылки его развития. Методы профилактики и лечения данного синдрома. Этические вопросы абортов.
реферат, добавлен 08.05.2012 Понятие и сущность туннельных синдромов, их виды. Синдром запястного канала как наиболее распространенный туннельный синдром: причины и риск заболеваемости. Методы исследования запястного синдрома. Диагностика, профилактика и лечение заболевания.
статья, добавлен 22.04.2015Описание причин широкого распространения заболевания "репродуктивно-респираторный синдром свиней". Методы специфической профилактики заболевания. Применение коммерческих инактивированных и живых вакцин по общим схемам, анализ результатов вакцинации.
статья, добавлен 01.04.2019