Генетика и здоровье
Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
Подобные документы
Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.
статья, добавлен 24.02.2019Генетика как наука, мутационная теория Г. де Фриза. Определение понятий "мутагенез", "мутация", сущность процесса мутагенеза. Факторы, способные вызывать мутации, классификация мутагенов. Типы мутаций, их характеристика. Значение мутаций для медицины.
презентация, добавлен 19.12.2015- 103. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Клинические особенности атопического дерматита (АтД). Мутации в гене филаггрина, как предрасполагающий фактор развития АтД. Определение роли мутации в гене филаггрина на течение заболевания и возникновение нарушений барьерной функции кожи пациентов с АтД.
автореферат, добавлен 21.01.2018 Рассмотрение предрасполагающих факторов риска хронических неинфекционных заболеваний. Определение роли медицинской сестры в выявлении гипертонической болезни и факторов риска развития заболевания. Описание его клинических проявлений и диагностики.
курсовая работа, добавлен 22.01.2017Классификация заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу и характеризующегося отставанием в умственном развитии и нарушениями зрения. Патогенез первичного синдрома Фанкони. Специфика коррекции нарушений в кислотно-щелочном равновесии.
презентация, добавлен 26.04.2016Рассмотрение основных принципов медикаментозного лечения гипертонической болезни. Проблема определения причин повышенного артериального давления. Факторы риска развития гипертонической болезни. Патогенез, диагностика, лечение и профилактика заболевания.
курсовая работа, добавлен 08.03.2022Туберкулез как одна из древнейших болезней человечества, его виды. Возбудители, вызывающие инфекцию, причины ее распространения. Факторы риска заражения, симптомы заболевания. Вакцинация, диагностика, медикаментозная профилактика, лечение болезни.
реферат, добавлен 26.10.2009- 108. Язвенная болезнь
Характерные признаки язвенной болезни желудка. Защитные и агрессорные факторы. Факторы риска. Морфологическая картина. Классификация: по размеру дефекта; стадии и течению заболевания; по осложнениям. Диагностика заболевания. Антибактериальная терапия.
презентация, добавлен 17.01.2018 Характеристика основных факторов риска цереброваскулярного заболевания: атеросклероза и артериальной гипертензии. Изучение влияния наследственного предрасположения, напряженной нервной работы, ожирения и метаболического синдрома, а также редких факторов.
статья, добавлен 19.04.2018- 110. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Изучение этиологии, видов и симптоматики алиментарных заболеваний - болезней, обусловленных недостаточным или избыточным, по сравнению с физиологическими потребностями, поступлением в организм пищевых веществ. Методы профилактики алиментарных заболеваний.
презентация, добавлен 28.11.2012Этиология и встречаемость болезни Талассемии – аутосомно-рецессивной анемии, вызываемой недостаточным синтезом глобина. Несбалансированное накопление глобина, вызывающее неэффективный эритропоэз и гемолитическую анемию. Фенотипы развития болезни.
реферат, добавлен 21.02.2019Биологические факторы внешней среды, инфекционные заболевания, их распространение и профилактика. Комплексное воздействие факторов среды на организм. Определение влияния природно-экологических и социально-экологических факторов на здоровье человека.
реферат, добавлен 15.04.2016Причины возникновения болезни. Симптомы острого, хронического бронхита. Показания для применения бронхорасширяющих препаратов. Особенности питания и образа жизни при бронхите. Возможные осложнения болезни. Подходы к профилактике инфекционного заболевания.
контрольная работа, добавлен 15.10.2012Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Расстройства гемостаза у новорожденных. Классификация геморрагического синдрома. Клиническая характеристика детей при геморрагической болезни. Формы заболеваний, их причины и характеристика. Профилактика, диагностика и лечение заболевания у младенцев.
дипломная работа, добавлен 09.01.2017Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019- 118. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Оценка мутагенной опасности при сочетанном воздействии производственных факторов физической природы. Процессы элиминации структурных хромосомных нарушений в восстановленный период после последнего воздействия. Геномные нарушения при воздействии вибрации.
статья, добавлен 25.12.2017Классификация гемолитической болезни новорожденных, этиология и факторы риска. Участие медицинской сестры в профилактике гемолитической болезни новорожденных, анализ работы стационара и женской консультации. Специфическая антенатальная профилактика.
курсовая работа, добавлен 26.09.2022Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.
презентация, добавлен 04.12.2017- 122. Инфекционные болезни
Понятие инфекционных болезней. Классификация основных инфекционных болезней человека. Тяжесть течения, клинические особенности и исход инфекционной болезни, понятие инкубационного периода. Профилактика инфекционных заболеваний, типы иммунитетов человека.
реферат, добавлен 07.01.2016 Понятие и характеристика гипертонической болезни. Факторы возникновения и стадии развития заболевания. Роль наследственных факторов в патогенезе гипертонической болезни. Морфологические изменения, характер течения и лечение злокачественной гипертензии.
реферат, добавлен 31.10.2015Классификация инфекционных заболеваний. Противоэпидемические (противоэпизоотические) и санитарно-гигиенические мероприятия. Описание наиболее распространенных заболеваний и их профилактика (дизентерии, гепатита, пищевых токсикоинфеций, сифилиса, гриппа).
презентация, добавлен 06.04.2013Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019