Генетика и медицина
Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
Подобные документы
Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010- 102. Мутации
Основные причины мутации. Сущность индуцированного мутагенеза. Характеристика геномных, структурных и генных мутаций. Особенности влияния на ДНК химических и физических мутагенов. Последствия нарушения обмена фенилаланина и тирозина в организме человека.
презентация, добавлен 12.12.2011 Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
статья, добавлен 11.03.2019Определение, причины и развитие заболевания синдрома Шерешевского-Тернера. Характерные признаки: выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и ног; врожденные аномалии; кровотечения. Прохождение полного обследования для постановки диагноза.
реферат, добавлен 22.12.2016История изучения и классификация дубильных веществ. Факторы, влияющие на накопление дубильных веществ. Количественное определение и описание некоторых дубильных веществ. Количественное определение дубильных веществ в лекарственном растительном сырье.
курсовая работа, добавлен 29.02.2012- 106. Понятие эпилепсии
Хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся приступами. Частота встречемости и возраст начала эпилепсии. Самопроизвольное прекращение приступов. Основные причины эпилепсии. Опухоли и аномалии головного мозга, нарушения обмена веществ.
реферат, добавлен 20.03.2012 - 107. Даунизм
Понятие синдрома Дауна как формы патологических нарушений хромосомного набора. Характерные черты, сопутствующие синдрому Дауна. Степень проявления задержки умственного и речевого развития. Особенности когнитивного развития детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 05.06.2017 Определение психоактивных веществ, их основные типы. Легальные и нелегальные ПАВ. Причины и основные признаки употребления данных препаратов. Современные подходы к профилактике наркозависимости, ее виды и уровни. Стратегии снижения злоупотребления ПАВ.
реферат, добавлен 15.02.2021Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023- 110. Генетика и медицина
Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014 - 111. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.
реферат, добавлен 31.01.2012Факторы, обуславливающие расстройство обмена веществ. Схема протекания химических реакций в организме. Влияние психоэмоционального состояния на нейрогуморальную регуляцию. Тонизирующее влияние физических упражнений. Механизм формирования компенсаций.
презентация, добавлен 08.01.2017- 114. Общая патология
Принципы классификации болезней, причины и механизмы их развития. Старение и смерть клеток. Дистрофии: классификация, причины, исходы нарушение обмена веществ. Расстройства кровообращения и лимфообращения. Патогенез воспаления, нарушения терморегуляции.
курс лекций, добавлен 25.03.2015 Отсутствие в рационе овощей и фруктов как одна из причин гиповитаминоза у детей. Особенность снижения иммунитета и нарушения обмена веществ. Проявление хронических или скрытых болезней у малышей. Применение витаминов и препаратов для лечения заболевания.
контрольная работа, добавлен 24.04.2017Механизмы, которыми обусловлена гипогликемия при гиперпродукции инсулина. Причины возникновения и типы ожирения. Патогенез и признаки подагры. Схема патогенеза лактацидемической комы. Неудовлетворительная компенсация сахарного диабета, ее последствия.
реферат, добавлен 18.05.2016- 117. Хромосомные болезни
Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013 Невынашивание беременность как одна из важнейших проблем современного акушерства, его частота и характеристика видов. Причины и сроки самопроизвольного прерывания беременности. Антигены тканевой совместимости. Аномалии анатомического строения матки.
презентация, добавлен 25.10.2018Основные теоретические и организационные принципы современного здравоохранения. Современные теории медицины и здравоохранения. Социальные и биологические факторы здоровья: профилактика, образ жизни. Определение здоровья и основные методы его изучения.
реферат, добавлен 03.11.2008Изучение содержания факторов обеспечения здоровья современного человека. Рассмотрение наследственности, состояния окружающей среды, уровня развития медицины и профилактики заболеваемости, условий и образа жизни как факторов, влияющих на здоровье.
реферат, добавлен 14.05.2015Клинические проявления детей с синдромом Дауна. Причины заболевания, статистика. Методы диагностирования беременных матерей. Проблемы со слухом и зрением. Методы лечения и уход за больным ребенком. Социальная адаптация больного, его воспитание и обучение.
контрольная работа, добавлен 10.03.2015Выворот и выпадение матки. Субинволюция матки. Кровотечения, метрит, мастит. Тетания (эклампсия). Характерные симптомы болезней, причины и признаки заболеваний, основные факторы развития патологий. Комплексное лечение наиболее распространенных болезней.
контрольная работа, добавлен 05.05.2009- 123. Дальтонизм
Способность человека различать цвета. Генетически унаследованные проблемы цветового зрения. Типы унаследованных и приобретенных проблем цветового зрения. Сбой определенных чувствительных к цвету ячеек сетчатки. Причины и диагностика дальтонизма.
реферат, добавлен 24.01.2013 Ионы натрия как основной осмотический фактор и электролит внеклеточной жидкости. Проявление патологии обмена натрия в форме гипернатриемии и гипонатриемии. Основные методы устранения нарушений натриевого обмена, особенности их клинической картины.
презентация, добавлен 18.12.2018- 125. Депрессия
Депрессия как психическое расстройство, которое может вывести человека из эмоционального равновесия. Биологические, генетические и внешние факторы, вызывающие понижение настроения. Формы, симптомы и последствия для здоровья при депрессивном расстройстве.
презентация, добавлен 21.05.2016