Генетика и медицина

Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.

Подобные документы

  • Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.

    реферат, добавлен 03.07.2010

  • Основные причины мутации. Сущность индуцированного мутагенеза. Характеристика геномных, структурных и генных мутаций. Особенности влияния на ДНК химических и физических мутагенов. Последствия нарушения обмена фенилаланина и тирозина в организме человека.

    презентация, добавлен 12.12.2011

  • Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Определение, причины и развитие заболевания синдрома Шерешевского-Тернера. Характерные признаки: выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и ног; врожденные аномалии; кровотечения. Прохождение полного обследования для постановки диагноза.

    реферат, добавлен 22.12.2016

  • История изучения и классификация дубильных веществ. Факторы, влияющие на накопление дубильных веществ. Количественное определение и описание некоторых дубильных веществ. Количественное определение дубильных веществ в лекарственном растительном сырье.

    курсовая работа, добавлен 29.02.2012

  • Хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся приступами. Частота встречемости и возраст начала эпилепсии. Самопроизвольное прекращение приступов. Основные причины эпилепсии. Опухоли и аномалии головного мозга, нарушения обмена веществ.

    реферат, добавлен 20.03.2012

  • Определение психоактивных веществ, их основные типы. Легальные и нелегальные ПАВ. Причины и основные признаки употребления данных препаратов. Современные подходы к профилактике наркозависимости, ее виды и уровни. Стратегии снижения злоупотребления ПАВ.

    реферат, добавлен 15.02.2021

  • Понятие синдрома Дауна как формы патологических нарушений хромосомного набора. Характерные черты, сопутствующие синдрому Дауна. Степень проявления задержки умственного и речевого развития. Особенности когнитивного развития детей с синдромом Дауна.

    презентация, добавлен 05.06.2017

  • Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.

    статья, добавлен 14.06.2023

  • Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

    презентация, добавлен 15.09.2014

  • Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.

    реферат, добавлен 08.01.2017

  • История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.

    реферат, добавлен 31.01.2012

  • Факторы, обуславливающие расстройство обмена веществ. Схема протекания химических реакций в организме. Влияние психоэмоционального состояния на нейрогуморальную регуляцию. Тонизирующее влияние физических упражнений. Механизм формирования компенсаций.

    презентация, добавлен 08.01.2017

  • Принципы классификации болезней, причины и механизмы их развития. Старение и смерть клеток. Дистрофии: классификация, причины, исходы нарушение обмена веществ. Расстройства кровообращения и лимфообращения. Патогенез воспаления, нарушения терморегуляции.

    курс лекций, добавлен 25.03.2015

  • Отсутствие в рационе овощей и фруктов как одна из причин гиповитаминоза у детей. Особенность снижения иммунитета и нарушения обмена веществ. Проявление хронических или скрытых болезней у малышей. Применение витаминов и препаратов для лечения заболевания.

    контрольная работа, добавлен 24.04.2017

  • Механизмы, которыми обусловлена гипогликемия при гиперпродукции инсулина. Причины возникновения и типы ожирения. Патогенез и признаки подагры. Схема патогенеза лактацидемической комы. Неудовлетворительная компенсация сахарного диабета, ее последствия.

    реферат, добавлен 18.05.2016

  • Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.

    контрольная работа, добавлен 18.12.2013

  • Невынашивание беременность как одна из важнейших проблем современного акушерства, его частота и характеристика видов. Причины и сроки самопроизвольного прерывания беременности. Антигены тканевой совместимости. Аномалии анатомического строения матки.

    презентация, добавлен 25.10.2018

  • Основные теоретические и организационные принципы современного здравоохранения. Современные теории медицины и здравоохранения. Социальные и биологические факторы здоровья: профилактика, образ жизни. Определение здоровья и основные методы его изучения.

    реферат, добавлен 03.11.2008

  • Изучение содержания факторов обеспечения здоровья современного человека. Рассмотрение наследственности, состояния окружающей среды, уровня развития медицины и профилактики заболеваемости, условий и образа жизни как факторов, влияющих на здоровье.

    реферат, добавлен 14.05.2015

  • Клинические проявления детей с синдромом Дауна. Причины заболевания, статистика. Методы диагностирования беременных матерей. Проблемы со слухом и зрением. Методы лечения и уход за больным ребенком. Социальная адаптация больного, его воспитание и обучение.

    контрольная работа, добавлен 10.03.2015

  • Выворот и выпадение матки. Субинволюция матки. Кровотечения, метрит, мастит. Тетания (эклампсия). Характерные симптомы болезней, причины и признаки заболеваний, основные факторы развития патологий. Комплексное лечение наиболее распространенных болезней.

    контрольная работа, добавлен 05.05.2009

  • Способность человека различать цвета. Генетически унаследованные проблемы цветового зрения. Типы унаследованных и приобретенных проблем цветового зрения. Сбой определенных чувствительных к цвету ячеек сетчатки. Причины и диагностика дальтонизма.

    реферат, добавлен 24.01.2013

  • Ионы натрия как основной осмотический фактор и электролит внеклеточной жидкости. Проявление патологии обмена натрия в форме гипернатриемии и гипонатриемии. Основные методы устранения нарушений натриевого обмена, особенности их клинической картины.

    презентация, добавлен 18.12.2018

  • Депрессия как психическое расстройство, которое может вывести человека из эмоционального равновесия. Биологические, генетические и внешние факторы, вызывающие понижение настроения. Формы, симптомы и последствия для здоровья при депрессивном расстройстве.

    презентация, добавлен 21.05.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.