Кариотип человека. Идиограмма. Параметры идиограммы
Совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма. Идиограмма: информация, полученная в результате анализа дифференциально окрашенных хромосом.
Подобные документы
Основні характеристики С-поліморфізму хромосом в умовах нормального пренатального і постнатального розвитку людини, характерні прояви центромерної нестабільності. Розробка рекомендацій щодо врахування даних ознак в практиці медико-генетичних досліджень.
автореферат, добавлен 23.08.2014Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019FISH-анализ ядер МСК (мультипотентные мезенхимные стромальные клетки) на ранних и поздних пассажах с применением центромерных зондов к хромосомам 6, 12, 18, X. Кариологические характеристики положений центромер хромосом в полученных ядрах клеток МСК.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование исторических сведений о хромосомной болезни Прадера-Вилли. Характеристика кариотипа. Анализ фенотипических и клинических признаков, симптомов генетического заболевания. Изучение методов лечения синдрома. Улучшение тонуса мышц, физиотерапия.
презентация, добавлен 22.10.2013Ознайомлення з результатами аналізу метафазних пластинок хромосом, отриманих методом культивування. Визначення ролі цитогенетичних досліджень у вивченні структури хромосомної патології у волинській популяції для розробки адекватних заходів профілактики.
статья, добавлен 30.10.2020Вивчення особливостей клональних аномалій хромосом у клітинах кісткового мозку при встановленні діагнозу В-ХЛЛ. Комплексний аналіз каріотипів на момент встановлення діагнозу, кількісних та структурних аномалій хромосом, що привели до зміни плоїдності.
статья, добавлен 21.12.2023Утрата зубов - реальная угроза для нормального функционирования всей зубочелюстной системы и организма человека. Постановка зубов и изготовление базисов бюгельного протеза. Выбор конструкции и этапы изготовления. Преимущества данного вида протезирования.
реферат, добавлен 20.04.2011Вивчення морфофункціональної організації хромосом, вікових особливостей функціонального стану центральної нервової системи, ліпідного, ліпопротеїдного метаболізму у хворих на інсульт з різним щодо церебральної судинної патології генеалогічним анамнезом.
автореферат, добавлен 21.11.2013Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Механизмы сохранения структурной целостности и функциональной активности организма на клеточном уровне. Способы предотвращения потери кодирующих последовательностей хромосом при репликации. Причины укорочения теломер. Назначение иммунной системы человека.
автореферат, добавлен 02.12.2017Исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней как предмет цитогенетики. Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные, моногенные и полигенные болезни. Особые варианты наследования.
реферат, добавлен 03.07.2010Особенность предотвращения рождения детей с тяжелыми некоррегируемыми пороками развития с помощью пренатальной диагностики. Характеристика распределения нарушений кариотипа среди обследованных образцов амниотической жидкости с выявленными отклонениями.
статья, добавлен 27.07.2016Понятие и общая характеристика амикацина, его международное название и классификация. Фармакодинамика и фармакокинетика данного лекарственного препарата. Показания и противопоказания к его использованию. Время выведения данного антибиотика из организма.
реферат, добавлен 14.11.2016Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) как совокупность проявлений подавления функций иммунной системы в результате поражения ее вирусом дефицита иммунитета человека (ВИЧ). Основные способы заражения организма. Вакцинация и иммунный ответ.
реферат, добавлен 30.05.2014Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Изучение Международного проекта "Геном человека" начатого в 1988 году под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. Его основные положения. Карты хромосом, подходы к их составлению. Разработка новых технологий.
реферат, добавлен 08.12.2014- 43. Законы Менделя
Принципы и правила передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам. Условия выполнения законов Менделя. Синдромы, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом, аутосом. Типы наследования болезней. Их профилактика и лечение.
презентация, добавлен 12.12.2015 Основные закономерности роста и развития человека. Влияние генетики на формирование размеров и пропорций тела. Критерии биологического возраста человека. Факторы, влияющие на индивидуальное развитие (онтогенез). Периодизация развития организма человека.
курсовая работа, добавлен 09.11.2016Характеристика гипоксии как типового патологического процесса, развивающегося в результате недостаточности биологического окисления. Общая характеристика адаптации организма к гипоксии. Анализ экстренной и долговременной адаптации организма к гипоксии.
реферат, добавлен 05.04.2015Физическое развитие детей и подростков. Гормональные факторы роста организма. Социально-экономические, психологические, климатические и экологические детерминанты роста и развития человека. Особенности биологического развития мальчиков и девочек.
презентация, добавлен 29.06.2015- 47. Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 03.02.2014 Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Характеристика признаков делеции дистального отдела длинного плеча хромосомы 11. Описание заболеваний и нарушений развития, связанных с делецией длинного плеча хромосомы 18. Анализ фенотипических вариантов порока при утрате короткого плеча хромосомы 18.
реферат, добавлен 25.09.2017Проблема надежного определения признаков человека в целях установления его личности. Разработка системы диагностики медико-биологических признаков в целях последующей идентификации человека на основе результатов анализа элементного состава костной ткани.
автореферат, добавлен 26.12.2017