Поиск генетических и экспрессионных маркеров риска развития болезни Паркинсона в российской популяции
Изучение нейродегенеративных заболеваний. Определением генных дефектов при наследственных болезнях. Клинические признаки и отличительные особенности болезни Паркинсона. Выявление патогенетических процессов в мозге с помощью экспрессионных маркеров.
Подобные документы
- 76. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Наследственные метаболические заболевания ЦНС. Этиологические группы паркинсонизма. Дискуссии о природе, единстве и гетерогенности нозологических форм ЭПР. Исследования генетических основ экстрапирамидных заболеваний. Семейные формы болезни Паркинсона.
статья, добавлен 16.02.2014Характеристика вирусных заболеваний человека и животных. Структура, размеры и состав вирионов. Культивирование клеток из органов зараженного организма. Изменение патогенности и вирулентности у разных штаммов. Клинические проявления болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 25.12.2014Стратегия борьбы с моторными флуктуациями и обеспечение постоянной стимуляции дофаминовых рецепторов. Стабилизация концентрации леводопы в мозге с помощью изменения дозы и кратности приемов. Осуществление ингибиции. Фармакодинамические свойства толкапона.
статья, добавлен 23.02.2014Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Изучение влияния 52-недельной терапии антагонистом NMDA глутаматных рецепторов мемантином на двигательные, когнитивные и психические нарушения у пациентов с болезнью Паркинсона. Характеристика основ определения уровня гомоцистеина в плазме крови.
статья, добавлен 23.02.2014Изучение причины врожденных дефектов органа зрения и близлежащих структур. Рассмотрение преимуществ диагностики аномалий развития черепа плода. Охарактеризованы особенности определения маркеров глубоко инвалидизирующих наследственных заболеваний.
статья, добавлен 16.03.2019Понятие и характеристика гипертонической болезни. Факторы возникновения и стадии развития заболевания. Роль наследственных факторов в патогенезе гипертонической болезни. Морфологические изменения, характер течения и лечение злокачественной гипертензии.
реферат, добавлен 31.10.2015Концепция лечения болезни Паркинсона на раннем этапе ее развития. Оценка состояния пациентов при использовании ряда клинических шкал с учетом формы заболевания. Описание терапии, направленной на активизацию регуляторных и компенсаторных влияний.
статья, добавлен 03.01.2014Болезнь Паркинсона: история, симптомы, современное лечение. Использование дофаминергических средств для симптоматического лечения болезни Паркинсона. Группы дофаминомиметиков, их характеристика, показания к применению, побочные эффекты и противопоказания.
контрольная работа, добавлен 25.05.2014Болезнь Паркинсона - частое нейродегенеративное заболевание. Больные, не получающие лечения, теряют возможность обслуживать себя самостоятельно в среднем через 8 лет от начала заболевания. Изучение новых точек приложения и новых лекарственных средств.
статья, добавлен 14.12.2021Процесс обследования больных с болезнью Паркинсона (БП) и здоровых людей (контроль) с применением цитохимического компьютерно-морфометрического метода. Оценка активности ключевых ферментов энергообмена — сукцинатдегидрогеназы в лимфоцитах крови.
статья, добавлен 16.02.2014- 88. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 Изучение ассоциации ряда полиморфных маркеров генов-кандидатов при сахарном диабете, прогноз течения заболевания. Анализ распределения аллелей в исследованных выборках больных и здоровых индивидов. Оценка инсулинорезистентности и глюкозотолерантности.
автореферат, добавлен 24.09.2018Болезнь Паркинсона - хроническое прогрессирующее мультисистемное нейродегенеративное заболевание. Категории синдрома паркинсонизма. Классификация БП по клинической форме, темпу прогрессирования. Группы лечебных препаратов. Методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 05.12.2022Содержание тромбоцитарного серотонина у больных с болезнью Паркинсона. Корреляционная зависимость клинической формы заболевания, степени когнитивного дефицита, уровня тревоги и депрессии со сниженным показателем содержания серотонина в тромбоцитах крови.
статья, добавлен 23.02.2014Исследование апатии как частого проявления нервно-психических нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона. Определение негативного влияния апатии на повседневную активность пациентов, эмоционально-когнитивные и социальные аспекты качества жизни.
статья, добавлен 21.06.2016Понятие внутренней картины болезни в психологической литературе. Характеристика ишемической болезни сердца в медицинской литературе, ее симптомов и место в ряду сердечно-сосудистых заболеваний. Внутренняя картина болезни при кардиологических болезнях.
курсовая работа, добавлен 31.05.2014Роль полиморфных маркеров 3111ТС и 843ТС гена clock в развитии эссенциальной артериальной гипертензии (ЭАГ) и ишемической болезни сердца (ИБС) у жителей Республики Карелия. Особенности распределения частот генотипов указанных маркеров у пациентов.
статья, добавлен 14.11.2013Анализ диагностики депрессивных и немоторных расстройств у пациентов с болезнью Паркинсона (БП), способы их коррекции для улучшения качества жизни пациентов. Использование антидепресанта Вальдоксан (агомелатин) у больных БП с депрессивными расстройствами.
статья, добавлен 17.04.2018Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
статья, добавлен 14.05.2021Взаимосвязь функционирования нервной системы с жизнедеятельностью микробиоты человеческого организма. Факты, связанные с ролью микробиоты в патогенезе нервных и психических заболеваний: болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона, аутизма, депрессии.
статья, добавлен 31.08.2020Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Изучение особенностей генной терапии, которая на современном этапе представляет собой лечение наследственных, мультифакториальных и приобретенных заболеваний путем введения в клетки генетических элементов с целью направленного изменения генных дефектов.
статья, добавлен 19.02.2019Комплексная оценка тенденций динамики общей и сердечно-сосудистой смертности в субъектах Российской Федерации. Этиология ишемической болезни сердца. Распространенность факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов с артериальной гипертонией.
доклад, добавлен 14.03.2019