Возможна ли профилактика наследственных болезней
Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
Подобные документы
Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Этиология, патогенез, клинические особенности, специфика диагностики, лечения и профилактики инфекционных болезней у детей на примере кори, ветряной оспы и скарлатины. Характерная симптоматика легкой, средней и тяжелой форм исследуемых болезней.
реферат, добавлен 10.12.2014Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Определение задач, видов и критериев обязательного прохождения медико-генетической консультации. Анализ уровней профилактики врожденных патологий и наследственных заболеваний плода. Возможности защиты среды обитания человека от мутагенов и тератогенов.
презентация, добавлен 02.02.2015Определение предмета и исследование содержания пропедевтики внутренних болезней. Характеристика основных физических методов клинического исследования больного. Общие симптомы и синдромы в клинике внутренних болезней. Описание болезней внутренних органов.
учебное пособие, добавлен 08.07.2012Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Понятие и общая характеристика митохондриальных болезней (цитопатий). Обобщенная современная классификация митохондриальных заболеваний, причины их возникновения, особенности диагностики и лечения. Типы наследственных митохондриальных расстройств.
реферат, добавлен 18.03.2018Ревматические и системные заболевания соединительной ткани: виды и клиническая картина заболеваний, этиология, патогенез, диагностические критерии, способы лечения. Классификация, особенности диагностики и возможные патологии болезней эндокринной системы.
учебное пособие, добавлен 17.05.2016Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Роль зубного налёта в этиологии кариеса и болезней периодонта. Типы зубных налётов, их физические свойства. Методы обнаружения ЗН, кариесогенность, содержание микроорганизмов. Образование зубного камня, его патогенное значение и Методы профилактики.
реферат, добавлен 17.09.2010Экономические потери от незаразных болезней животных. Этиология, патогенез, дифференциальная диагностика перикардитов. Патологоанатомические изменения, клинические симптомы, течение и прогноз болезни. Лечение и профилактика травматического перикардита.
реферат, добавлен 30.04.2016Использование пренатальной диагностики для профилактики рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями. Определение содержания альфа-фетопротеина в крови беременной женщины. Взятие пуповинной крови через кожу. Анализ ворсин хориона.
реферат, добавлен 19.11.2015Клиническая картина демпинг-синдрома. Методы реконструктивных операций. Острая и хроническая непроходимость двенадцатиперстной и приводящей петли. Пептическая язва анастомоза и тощей кишки. Опухоли оперированного желудка. Диагностика и лечение болезней.
реферат, добавлен 26.05.2015Сведения о заболеваниях щитовидной железы (рака, тиреотоксикоза, гиперпаратиреоза, экзофтальма), опухолях коры надпочечников. Клиническая картина, исследование болезней, показания к хирургическому лечению, послеоперационный период, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Анализ распространенности и вклада наследственной офтальмопатологии в общую заболеваемость органов зрения. Оценка доли наследственных поражений глаз в структуре груза моногенных наследственных болезней в Ростовской области. Факторы популяционной динамики.
автореферат, добавлен 02.08.2018Общие сведенья и факторы риска наследственных заболеваний. Причины мутаций и врожденных патологий. Роль физкультуры, закаливания в профилактике болезней. Принципы здорового образа жизни, отказ от вредных привычек. Гигиеническая гимнастика и упражнения.
курсовая работа, добавлен 28.02.2021Гиперплазия коры надпочечников - группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Классические и неклассические формы. Обследование новорожденных, пренатальные диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Исследование клинических симптомов болезней, которые вызывают боли в позвоночнике. Травматические повреждения позвоночника, осложнённые невралгиями и невритами. Лечение подвывихов и вывихов шейных позвонков. Морфологические изменения при атеросклерозе.
реферат, добавлен 12.07.2013Основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека. Вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде. Механизмы возникновения хромосомных отклонений и диагностики хромосомных болезней.
учебное пособие, добавлен 17.07.2013- 121. Тениоз
Особенности строения и жизненных циклов паразитов, взаимоотношений в системе паразит-хозяин. Рассмотрение методов диагностики, лечения и профилактики инвазионных болезней. Строение и жизненный цикл свиного цепня. Симптоматика и диагностика тениоза.
реферат, добавлен 06.11.2022 Социально-экономическая значимость инфекционных болезней, их классификация. Инфекционный процесс и его формы. Циклы развития инфекции, основные синдромы и принципы диагностики болезней. Правила госпитализации инфекционных больных. Режим стационара.
презентация, добавлен 11.09.2017Установление отцовства на ранних сроках беременности и определение пола плода. Биопсия хориона (на поздних сроках – плацентоцентез) – получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней. Пункции амниотической оболочки.
реферат, добавлен 06.09.2015Описание клинических проявлений инфекционных болезней телят, протекающих с диарейным и с респираторным синдромом. Исследование гриппа, гастроэнтерита, бронхопневмонии и ринита как инфекционных болезней поросят с диарейным и с респираторным синдромом.
курсовая работа, добавлен 25.05.2012Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017