Пренатальная диагностика наследственных патологий
Диагностические методы, применяемые для выявления заболеваний плода. Профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.
Подобные документы
Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Оптимальные сроки оценки сердца плода для выявления врожденных пороков сердечно-сосудистой системы в ранние сроки беременности. Диагностические возможности трансвагинальной эхографии проведенной в скрининговом режиме с изучением четырехкамерного среза.
автореферат, добавлен 09.01.2018Факторы риска рождения недоношенного ребенка, анатомо-физиологические особенности его органов и систем. Особенности сестринского ухода и организация выхаживания недоношенных детей. Современные методы реабилитации, профилактика преждевременных родов.
презентация, добавлен 28.05.2016Неинвазивные безопасные методы диагностики различных заболеваний печени. Оценка диагностической значимости транзиентной эластографии печени у детей с муковисцидозом, мукополисахаридозами и гликогеновой болезнью в определении стадийности фиброза печени.
статья, добавлен 10.04.2018Отбор информативных критериев ранней диагностики сердечно-сосудистых заболеваний у беременных женщин на основании анализа состояния важнейших биохимических систем крови. Алгоритм лабораторной диагностики гипертонической болезни I стадии I степени.
автореферат, добавлен 08.01.2018Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010Генетические механизмы возникновения врожденных пороков, выявление отклонений в развитии организма человека и причины их возникновения. Факторы риска рождения детей с врожденными пороками развития. Методика профилактики и предотвращения их развития.
курсовая работа, добавлен 13.05.2016Необходимость быстрой и своевременной диагностики двигательных нарушений у новорожденных. Особенности осмотра и расслабления ребенка, принципы установления психологического контакта. Визуальная диагностика физиологических и психологических отклонений.
статья, добавлен 16.07.2013Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Рассмотрение особенностей применения внутриутробного ультразвукового исследования для выявления врожденных аномалий плода. Исследование результатов анкетирования беременных родильниц для выявления отношения к УЗИ диагностике и понимания данного метода.
статья, добавлен 14.10.2024Изучение синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Рассмотрение основных типов гликогенозов. Характеристика особенностей их лечения. Основы предупреждения тяжелой гипогликемии.
реферат, добавлен 21.02.2014Причины возникновения гингивита или гипертрофического вида гингивита у беременных женщин. Первые симптомы заболевания, проявляющиеся в первом триместре беременности, их прогрессирование до рождения ребенка. Патогенетическая терапия данного заболевания.
статья, добавлен 30.03.2019Общая характеристика наиболее часто встречающихся заболеваний органов мочевыделения у детей. Симптоматика инфекций мочевой системы. Дисфункции мочевого пузыря, их проявления и причины возникновения. Профилактика и реабилитация заболеваний у детей.
курсовая работа, добавлен 03.06.2014Изучение медицинских мероприятий для определения наличия заболевания у ещё не родившегося плода. Характеристика инвазивного метода пренатальной диагностики. Анализ проведения ультразвукового исследования, амниоцентеза, плацентоцентеза и кордоцентеза.
реферат, добавлен 30.11.2010Степени йоддефицита у беременных женщин и недоношенных детей различного гестационного возраста в раннем неонатальном периоде по уровню йодурии. Изучение предрасполагающих факторов недонашивания у женщин, специфика психомоторного развития доношенных детей.
автореферат, добавлен 19.06.2018Клиническая характеристика врожденных пороков сердца у детей–инвалидов. Факторы риска формирования инвалидности у детей с врожденными пороками сердца. Прогноз тенденций инвалидности на 2013 г. Параметры качества жизни детей с врожденными пороками сердца.
автореферат, добавлен 10.03.2018Состояние, обусловленное снижением содержания железа в сыворотке крови и костном мозге. Восприимчивость беременных женщин к инфекционным заболеваниям при дефиците железа. Осложнения у матери и плода под влиянием развития анемии у беременных женщин.
реферат, добавлен 22.07.2014Категории риска назначения лекарств во время беременности. Особенности фармакодинамики лекарств у беременных женщин и плода. Лекарственные средства, применяемые в период родов. Противорвотные, антисекреторные, антидиарейные и слабительные средства.
учебное пособие, добавлен 09.09.2013Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов. Патологические реакции на прием биологических агентов у больных с некоторыми наследственными болезнями. Свойства, классификация и характеристики пищевых добавок. Причины отравления металлами.
контрольная работа, добавлен 29.03.2017Особенности биологического и генеалогического анамнеза детей, рожденных у женщин с первичной артериальной гипотензией. Анализ показателей маточно-плацентарного кровотока и проведение антенатальной кардиотокографии для оценки состояния плода у беременных.
автореферат, добавлен 06.08.2018Влияние организации правильного питания беременных женщин на развитие плода и ребенка. Рекомендации по составлению пищевого рациона. Причины и факторы риска развития гипогалактии, методы профилактики. Определения суточной потребности ребенка в молоке.
презентация, добавлен 09.04.2015Рассмотрение значения и особенностей ультразвуковой диагностики в педиатрии для раннего выявления заболеваний и проведения профилактических мероприятий. Ультразвуковая диагностика головного мозга и сердца у детей. Диагностика детских заболеваний.
реферат, добавлен 21.04.2011Типы нарушения осанки у детей, рассмотрение профилактики нарушений осанки. Классификация болезней дыхательной системы и их профилактика. Мероприятия, связанные с мобилизацией внутренних сил человека. Профилактика заболеваний органов дыхания у детей.
контрольная работа, добавлен 11.01.2023- 74. Энзимопатии
Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.
реферат, добавлен 25.11.2013 Этиология и эпидемиология гепатита В. Источник инфекции, механизм и пути передачи. Восприимчивость к заболеванию. Классификация, клинические проявления, основные диагностические признаки вирусного гепатита. Его диагностика, профилактика и лечение у детей.
реферат, добавлен 22.12.2011