Клиническое и молекулярно-генетическое исследование классического типа синдрома Элерса-Данлоса
Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
Подобные документы
Оценка встречаемости метаболических факторов риска и их выраженность у пациентов без клинических проявлений болезней системы кровообращения и пациентов с метаболическим синдромом. Эффективность профилактики факторов риска метаболического синдрома.
статья, добавлен 10.11.2018Исследование паранеопластического синдрома. Изучение морфологических особенностей надпочечников у больных со злокачественными опухолями, которые не продуцируют гормоноподобные вещества. Исследование причин снижения толщины коры надпочечников у пациентов.
статья, добавлен 30.01.2016Анализ клинических проявлений синдрома гиперчувствительности к лекарственному препарату. Определение причин появления Dress-синдрома, теорий его развития. Оценка активности олигоаденилатсинтетазы лимфоцитов, показывающей активность синтеза интерферона.
статья, добавлен 27.02.2019Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
автореферат, добавлен 02.08.2018Молекулярно-генетический анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизмов. Выявление ассоциации полиморфных вариантов генов. Температурная программа амплификации полиморфизма. Фракционирование полученных результатов амплификации и рестрикции.
статья, добавлен 23.07.2021Анализ клинических проявлений психовегетативного синдрома с паническими атаками у больных с неврологическими и соматическими заболеваниями, находящихся на обследовании и лечении в неврологической клинике. Особенности комплексного лечения пациентов.
статья, добавлен 04.01.2021- 107. Клиническое значение синдрома кишечной недостаточности при язвенных гастродуоденальных кровотечениях
Установлено частота и предикторы развития синдрома кишечной недостаточности у пациентов с кровотечениями из гастродуоденальных язв. Показана его роль в патогенезе системных дисфункций. Пути профилактики и лечения синдрома кишечной недостаточности.
статья, добавлен 01.04.2020 Особенности проявления андрогенной алопеции у женщин. Разработка подходов к ведению женщин репродуктивного возраста с андрогенной алопеции на основании изучения клинических особенностей заболевания, эндокринных и молекулярно-генетических факторов.
автореферат, добавлен 18.09.2018Роль лептина в патогенезе метаболического синдрома, сахарного диабета 2-го типа и сердечно-сосудистых заболеваний, их связь с ожирением. Исследование уровня лептина в крови у больных, его корреляция с основными компонентами метаболического синдрома.
статья, добавлен 27.04.2014Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.
статья, добавлен 23.02.2014- 111. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Ознакомление с симптомами предменструального синдрома. Рассмотрение и анализ содержания гормональной теории синдрома. Определение последствий изменения уровня серотонина. Исследование значения психотерапии в лечении больных предменструальным синдромом.
реферат, добавлен 05.05.2021- 113. Синдром Дауна
Выделение синдрома Дауна среди генетических заболеваний. Исследование причины возникновения заболевания. Присутствие лишней хромосомы в яйцеклетке либо сперматозоиде у родителей. Лечение разных болезней, которые могут сопровождать синдром Дауна.
доклад, добавлен 29.11.2020 Особенности функциональной активности головного мозга при различных клинических вариантах судорожного состояния у больных с токсическим действием алкоголя. Разработка основных принципов терапии у больных, страдающих алкогольным судорожным синдромом.
автореферат, добавлен 29.11.2017Понятие, задачи, этапы и показания для направления на медико-генетическое консультирование при планировании деторождения. Проспективное и ретроспективное консультирование, беседа с врачом - генетиком при принятии решения в отношении деторождения.
презентация, добавлен 19.01.2016Диагностирование аутоиммунных заболеваний. Исследование клинических случаев среди итальянского населения с HCV. Анализ наличия в анамнезе признаков декомпенсированных заболеваний печени. Использование точного критерия Фишера в статистических тестах.
статья, добавлен 28.08.2016Изучение роли врачей и пациенток как агентов медикализации предменструального синдрома (ПМС). Анализ результатов экспертизы клинических представлений о ПМС. Разработка рекомендаций по повышению качества жизни женщин во время предменструального синдрома.
автореферат, добавлен 21.07.2018Медикаментозная коррекция депрессивного синдрома у пациентов с острыми и хроническими нарушениями мозгового кровообращения. Данные исследования влияния препарата "Лайф 900" в таблетированной форме на динамику клинических проявлений депрессивного синдрома.
статья, добавлен 27.06.2016Проведение исследования влияния генетических вариантов факторов некроза опухоли и их рецепторов на возраст манифестации генитального эндометриоза. Характеристика ассоциаций полиморфных маркеров с клиническими проявлениями гинекологического заболевания.
автореферат, добавлен 27.03.2018Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней. Проспективное и ретроспективное консультирование. Важность планирования семьи. Основные этапы периконцепционной профилактики. Медико-генетическое консультирование.
реферат, добавлен 11.12.2011Изучение носительства аллелей полиморфизма фолатного цикла MTHFR677C>T. Оценка улучшения когнитивного функционирования у больных шизофренией с носительством дефектного аллеля на фоне аугментации антипсихотической терапии фолатами при гипергомоцистеинемии.
статья, добавлен 10.04.2018Клиническое исследование HYVET (Hypertension in the Very Elderly Trial). Выяснение целесообразности лечения пациентов с артериальной гипертензией старше 80 лет медикаментозными гипотензивными препаратами. Конечные точки. Критерии исключения. Результаты.
презентация, добавлен 21.04.2017Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023Ассоциация полиморфных маркеров С1236Т и С3435Т гена MDR1 с развитием гликозидной интоксикации у больных с постоянной формой мерцательной аритмии, длительно принимающих дигоксин. Изучение межэтнических различий в частотах аллелей и генотипов гена MDR1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Діагностична цінність молекулярно-генетичних і серологічних маркерів трансмісивних інфекцій. Використання молекулярно-генетичного методу мікроРНКкПЦР в діагностиці. Цінність біомаркерів мікрорібонуклеінової кислоти для раннього виявлення хвороби.
статья, добавлен 30.10.2016