Лізосомні хвороби
Фізіологічні дисфункції та дефекти інтелекту як прояв вроджених метаболічних порушень. Лізосомні хвороби накопичення, їх діагностування та дослідження. Прояви, особливості успадкування та характерні риси мукополісахаридозів, муколіпідозів, гліколіпідозів.
Подобные документы
Дослідження факторів ризику та ключових механізмів формування гіпоталамічного синдрому у осіб чоловічої статі в періоді статевого дозрівання. Вивчення характеру гормонально-метаболічних порушень, які зумовлюють клінічні прояви і перебіг захворювання.
автореферат, добавлен 29.07.2014Стенокардія – прояв ішемічної хвороби серця, пов'язане з тимчасовим погіршенням кровотоку по коронарних артеріях. Фактори ризику стенокардії та її симптоми. Прояв болю, який локалізується в області серця і може поширюватися при нападу стенокардії.
курсовая работа, добавлен 03.12.2019Стан ліпідного та вуглеводного обмінів, міокардіальної функції та ендотелію у хворих на гіпертонічну хворобу ІІ стадії. Вплив комбінованої антигіпертензивної і гіполіпідемічної терапії на патогенетичні особливості перебігу гіпертонічної хвороби.
автореферат, добавлен 18.07.2015Патогенетичні та морфологічні особливості розвитку неалкогольного стеатогепатиту на тлі ожиріння та гіпертонічної хвороби. Ступінь стеатозу, балонної, гіаліново-краплинної дистрофії за коморбідності ожиріння. Прогресування фібротичних змін у печінці.
статья, добавлен 27.06.2016Результати емпіричного дослідження з визначення особливостей ставлення до здоров’я та хвороби жінок з онкопатологією, що хворіють на COVID-19. Онкохворі жінки з COVID-19 характеризуються низьким і середнім рівнем інтернальності тілесного локусу контролю.
статья, добавлен 27.10.2022Аналіз факторів, які перешкоджають повному вилікуванню пацієнтів на виразкову хворобу дванадцятипалої кишки при синдромі повернення клініки. Дослідження показників загального імунного статусу з особливостями клінічного перебігу виразкової хвороби.
автореферат, добавлен 29.08.2014Розгляд та характеристика сучасних аспектів епідеміології, патогенезу і класифікації хвороби Вільсона—Коновалова. Проведення дослідження гепато-лентикулярної дегенерації, що є спадковим прогресивним захворюванням з автосомно-рецесивним типом успадкування.
статья, добавлен 23.06.2016Історія розвитку генетики як науки. Загальна характеристика генетичних спадкових захворювань. Методи генетичних досліджень та їх застосування на сучасному етапі. Спадкові хвороби: причини виникнення та особливості тих, що викликаються багатьма факторами.
курсовая работа, добавлен 21.11.2010Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015Узагальнення і систематизація різноманітних поглядів на етіологію та методи діагностики і лікування слиноком’яної хвороби, проведення ефективних профілактичних заходів попередження захворювання. Проведення радіологічної діагностики слинокам’яної хвороби.
статья, добавлен 25.06.2024- 111. Сучасні підходи до діагностики і хірургічного лікування хвороби Гіршпрунга у дітей раннього віку
Вивчення значущості інструментальних, морфологічних і гістохімічних методів дослідження при вроджених вадах розвитку товстої кишки у дітей та їх ролі у визначенні хірургічної тактики. Іригографія і інтраопераційна оцінка ураженого кишкового сегменту.
статья, добавлен 20.01.2021 Дослідження клінічних характеристик хворих на пептичну виразку дванадцятипалої кишки, поєднану з хронічним холециститом і ожирінням. Розробка й обґрунтування принципів оптимізації лікування хворих з урахуванням функціональних і метаболічних порушень.
автореферат, добавлен 28.09.2015Соціально-гігієнічні характеристики контингенту інвалідів внаслідок гіпертонічної хвороби. Розробка методичних принципів побудови базових програм медико-соціальної реабілітації інвалідів внаслідок гіпертонічної хвороби для практичного використання.
автореферат, добавлен 29.07.2014Встановлення частоти хронічної ішемічної хвороби серця у пацієнтів з хронічною хворобою нирок. Огляд стану серцевого м’яза, коронарних артерій та параметрів центральної гемодинаміки у хворих. Аналіз ефективності бісопрололу та триметазидину при лікуванні.
автореферат, добавлен 26.08.2015Стан нейрогуморальних систем і критерії оцінки тяжкості перебігу та виходу в гострому періоді травматичної хвороби при черепно-мозковій травмі. Формування синдрому посттравматичної ендогенної інтоксикації, його характеристика. Саногенетичний механізм.
автореферат, добавлен 23.08.2014Підвищення ефективності лікування після холецистектомії з приводу жовчнокам’яної хвороби на підставі вивчення порушень функціональності печінки. Мікробіоценоз товстої кишки. Імунний статус та взаємозв’язок між показниками. Макроскопічний стан органів.
автореферат, добавлен 26.02.2015Метаболічний синдром як симптомокомплекс. Оцінка ефективності і переносимості уденафілу по 200 мг у лікуванні порушень еректильної функції у пацієнтів з МС. Зв’язок корекції метаболічних порушень зі збільшенням рівня загального та вільного тестостерону.
статья, добавлен 17.04.2022Особливості клінічної картини поєднаного перебігу виразкової хвороби дванадцятипалої кишки та гастроезофагеальної рефлюксної хвороби. Діагностика патологічного шлунково-стравохідного рефлюксу та застосування в комплексній терапії цитопротекторів.
автореферат, добавлен 29.09.2015Лікування хвороби Крона. Ефективність препаратів будесоніду. Застосування високоефективних препаратів базисної терапії для лікування хвороби Крона. Мінімізації показань до оперативного лікування. Використання індексу Беста. Економна резекція кишківника.
автореферат, добавлен 23.11.2013Гістологічне вивчення легеневої тканини в експериментальних тварин з термічною травмою та аналіз результатів. Симптоми та можливі ускладнення на різних етапах опікової хвороби. Особливості патогенетичного лікування пневмонії при опіковій травмі
статья, добавлен 31.10.2010Вивчення ролі регуляторних механізмів в формуванні порушень системної гемодинаміки при травматичній хворобі. Дослідження цінності кардіоселективного маркера. Системи нуклеотидів і вазоактивних простаноїдів при різних типах порушення гемодинаміки.
автореферат, добавлен 14.09.2014Гетерогенність природи мієлодиспластичного синдрому. Виявлення чинників, що впливають на процеси трансформації хвороби в гостру лейкемію. Дослідження причин виникнення хвороби та факторів, що сприяють її прогресуванню. Пошук нових ланок патогенезу МДС.
статья, добавлен 20.12.2023Ефективність надання медичної допомоги немовлятам з природженими вадами серця шляхом розробки критеріїв ранньої діагностики і прогнозування перебігу легеневої гіпертензії. Оптимізація лікування на підставі дослідження маркерів дисфункції ендотелію.
автореферат, добавлен 01.07.2010Характерні зміни функціонального стану серцево-судинної системи та рухові порушення у жінок з атеросклеротичною хронічною ішемією мозку для вибору засобів фізичної реабілітації. Аналіз історій хвороби. Методи дослідження серцево-судинної системи.
статья, добавлен 07.12.2016Збільшення ризику акушерських і перинатальних ускладнень у вагітних під час метаболічних порушень. Зниження відсотку гестаційної гіпертензії, прееклампсії, післяродових кровотеч та синдрому затримки росту плода після лікування з використанням тівортіну.
статья, добавлен 24.03.2024