Хромосомные и генные болезни и методы их диагностирования
Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
Подобные документы
- 101. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Причины болезней органов дыхания: лекарственные препараты, пищевые аллергены, пыльца растений, споры грибов и др. Меры профилактики заболевания бронхиальной астмой. Способы передачи туберкулеза и основные факторы, способствующие развитию заболевания.
презентация, добавлен 02.06.2016Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Виды инвазивной диагностики: плацентобиопсия, фетоскопия, кордоцентез, биопсия тканей плода и пр. Назначение инвазивной диагностики, ее противопоказания. Хромосомные заболевания и врожденные аномалии плода. Скрининг материнских сывороточных факторов.
реферат, добавлен 29.04.2015Причины язвенной болезни. Противоязвенная терапия. Тяжелое течение язвенной болезни, часто рецидивирующая, сопровождающаяся осложнениями картина заболевания. Отношение терапевтов к хирургическому лечению язвенной болезни. Осложненные формы заболевания.
доклад, добавлен 22.09.2008- 106. Болезнь Альцгеймера
Признаки, причины и клинические проявления заболевания Альцгеймера. Течение, стадии и последствия болезни. Расстройства в кратковременной памяти и апатия у пациентов. Снижение продолжительности жизни. Патогенез инфекционных и наследственных болезней.
эссе, добавлен 19.11.2014 Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Заболевания органов пищеварительного тракта. Нетрадиционные методы лечения болезней кишечника. Правильное сочетание различных методов. Наиболее распространенные заболевания кишечника. Диагностика, профилактика, прогноз и лечение хронических заболеваний.
реферат, добавлен 21.11.2010Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Характеристика этиологии, патогенеза и анализ клинических симптомов заболеваний почек: пиелонефрит, гломерулонефрит, наследственные и врожденные нефропатии. Основные методы диагностики и лечения детских болезней почек (диета и медикаментозная терапия).
презентация, добавлен 17.06.2015Исследование проблемы эмоциональных факторов этиологии и патогенеза ишемической болезни сердца (ИБС). Роль эмоциональных реакций в этиологии и патогенезе заболевания. Основные виды эмоциональных реакций личности, с которыми связано возникновение ИБС.
статья, добавлен 02.07.2018Основные причины возникновения хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ). Характеристика клинических симптомов заболевания. Формы и осложнения ХОБЛ. Фазы течения заболевания, его классификация. Профилактика заболевания, его медикаментозная терапия.
презентация, добавлен 01.03.2016Развитие аутоиммунных заболеваний. Возникновение антител, направленных против собственных антигенов. Методы их выявления, лабораторная диагностика. Лечение ревматоидного артрита, перекрестного синдрома и смешанного заболевания соединительной ткани.
реферат, добавлен 04.07.2010Определение факторов, влияющих на формирование дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Классификация микрофтальма по механизму наследования, вызвавшим его внешним причинам, хромосомным аберрациям. Причины развития заболевания и его диагностика.
реферат, добавлен 30.12.2021Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Наследственные моногенные мутации или приобретенный генез, возникший при воздействии на плод тератогенных факторов - причины дисплазии соединительной ткани. Оценка значимости фенотипических признаков в определении степени тяжести данного заболевания.
статья, добавлен 13.01.2021История гематологии, развитие кроветворения из полипотентных стволовых клеток. Заболевания, связанные с системой кроветворения. Основные функции лейкоцитов. Лейкозы, анемии, геморрагические диатезы, тромбоцитопатии. Нарушения гемостаза сосудистого генеза.
курсовая работа, добавлен 22.02.2012Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019Общие данные пероксисомных болезней. Специфичность функционирования пероксисом, описание механизмов патогенеза. Отдельные нозологии пероксисомных болезней, синдром Цельвегера. Болезнь Рефсума взрослых, ризомиелическая точечная остеохондродисплазия.
статья, добавлен 11.03.2019- 120. Рак гортани
Понятие рака гортани как онкологического заболевания. Факторы, способствующие возникновению болезни и заболевания гортани, относящиеся к предраковым. Морфологические изменения при раке гортани. Классификация симптомы, диагностика и лечение болезни.
реферат, добавлен 07.10.2014 Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
реферат, добавлен 17.02.2023- 123. Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
презентация, добавлен 21.02.2022 Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Понятие ботулизма и историческая справка по заболеванию. Классификация и степени тяжести заболевания. Патогенез, этиология и эпидемиология ботулизма. Клиническая картина заболевания, первые признаки. Методы диагностики, лечения и профилактики болезни.
презентация, добавлен 24.01.2017