Генетически обусловленные врожденные пороки развития костно-мышечной системы
Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.
Подобные документы
Анализ взаимосвязи синдрома обструктивного апноэ во сне и нарушений углеводного обмена. Данные клинических исследований, в которых СОАС рассматривается как фактор риска развития сахарного диабета 2-го типа. Прогрессирование нарушений углеводного обмена.
статья, добавлен 25.03.2016Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Врожденные аномалии и деформации зубочелюстной системы как проявление нарушений развития лицевого и мозгового черепа. Особенности развития нижней челюсти. Факторы, влияющие на развитие аномалий нижней челюсти, их виды. Развитие эпигнатуса (опухоли).
реферат, добавлен 21.11.2017Изучение современного состояния проблемы взаимоотношений важнейших фенотипов бронхообструктивного синдрома - бронхиальной астмы, хронической обструктивной болезни легких и ACOS-синдрома. Анализ особенностей классического течения бронхиальной астмы.
статья, добавлен 17.04.2021Классификация причин пороков развития человека. Изучение особенностей врожденного гипотиреоза у детей раннего возраста. Восполнение дефицита гормонов щитовидной железы в организме новорожденного. Основные методы лечения врожденного сахарного диабета.
научная работа, добавлен 10.03.2019Особенность определения уровня травматизма позицией игроков в команде. Глубокое понимание механизма получения травм в совокупности с причинами и обстоятельствами формирования повреждений. Причины и факторы травм костно-мышечной системы у футболистов.
статья, добавлен 25.04.2019Различные врожденные пороки развития зубочелюстной области. Генетические факторы, влияющие на формирование аномалий зубов. Аномальные бугорки и эмалевые жемчужины. Рассмотрение патологий размеров и формы зубов и стоматологических способов их лечения.
презентация, добавлен 30.09.2018Изучение нарушений в эмоционально-личностной сфере и вегетативной регуляции у больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки, осложненной кровотечением, как проявлений психовегетативного синдрома. Степень выраженности синдрома от возраста пациентов.
статья, добавлен 23.02.2014Изучение особенностей течения синдрома обструктивного апноэ сна и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни в зависимости от пола, возраста и данных антропометрии. Распределение пациентов основной и контрольной групп в зависимости от индекса массы тела.
статья, добавлен 24.02.2020Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.
реферат, добавлен 14.05.2015Эмбриональный алкогольный синдром плода - совокупность врожденных дефектов развития ребенка, возникающих при злоупотреблении беременной мамы алкоголем. Последствия поражения нервной системы, повреждения мозга. Аномалии костно-мышечной системы и сердца.
презентация, добавлен 30.01.2018Органические болезни желудочно-кишечного тракта. Врожденные пороки пищеварительной системы. Унификация общих принципов дифференциальной диагностики клинических симптомов врожденной кишечной непроходимости, вызывающих синдром рвоты у новорожденных.
статья, добавлен 20.08.2013Участие углеводов в защитных реакциях иммунной системы организма. Рассмотрение наследстенных нарушений обмена углеводов. Причины и механизмы развития галактоземии. Признаки и лечение галактоземии у детей. Диагностирование и лечение фруктоземии.
реферат, добавлен 10.01.2017- 114. Антропогенетика костно-мышечной системы как показатель перспективности в спорте высоких достижений
Влияние несоответствия между постоянно увеличивающейся нагрузкой и физическим состоянием, повышения требований к подготовленности спортсмена на возникновение разного рода травм. Факторы возникновения переломов и стресс-переломов у начинающих спортсменов.
статья, добавлен 22.02.2023 Понятие и основные факторы риска развития врожденных пороков сердца, оценка их распространенности на современном этапе в различных регионах планеты. Общие принципы диагностики и симптоматика данной патологии. Классификация и типы пороков сердца.
презентация, добавлен 11.05.2015Исследование основных задач пищеварительной системы, нарушений переваривания и всасывания. Характеристика причин нарушений внешней секреции поджелудочной железы. Анализ процесса протекания хронический язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.
реферат, добавлен 31.01.2012Определение причин развития внутриутробных аномалий плода. Рассмотрение классификации пороков развития по времени возникновения: гаметопатий, бластопатий, эмбриопатий, фетопатий. Изучение классификации по причине развития: наследственных, тератогенных.
презентация, добавлен 15.02.2024Факторы атрезии пищевода - тяжёлого порока, при котором верхний отрезок пищевода заканчивается слепо. Симптомы врожденного пилоростеноза, изучение его генетического аспекта. Обследование ребенка с подозрением на атрезию прямой кишки. Лечение омфалоцеле.
реферат, добавлен 10.03.2019Виды пороков сердечно-сосудистой системы, вызванных аневризмой межпредсердных перегородок, дефектами клапанов, артериальных протоков, коарктацией аорты. Клиническая картина, гемодинамика заболеваний, диагностика, методы лечения и прогноз на выздоровление.
презентация, добавлен 10.06.2022Исследование результатов хирургического лечения желчнокаменной болезни. Определение частоты и предпосылок развития синдрома нарушенного пищеварения. Разработка алгоритма комплексного лечения синдрома нарушенного пищеварения при желчнокаменной болезни.
автореферат, добавлен 23.01.2018Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Аплазия слепой кишки и червеобразного отростка. Проявление атрезии и стенозы толстой кишки при синдроме каудальной регрессии. Очаговая аплазия мышечной оболочки кишки. Определение терминов "долихосигма" и "долихоколон". Атрезия начального отдела кишки.
реферат, добавлен 26.09.2017Врожденные изменения строения клапанного аппарата, перегородок или стенок сердца и магистральных сосудов. Дистрофические и дегенеративные изменения в сердечной мышце и паренхиматозных органах. Классификация степени тяжести недостаточности кровообращения.
презентация, добавлен 19.01.2015Эпидемиология ревматических заболеваний, распространенность костно-мышечных нарушений в США. Ювенильные системные болезни соединительной ткани. Патофизиология поражения нервной системы при ревматических заболеваний. Основные типы иммунного ответа.
презентация, добавлен 12.12.2016Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
доклад, добавлен 27.06.2024