Генетически обусловленные врожденные пороки развития костно-мышечной системы
Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.
Подобные документы
Анализ взаимосвязи синдрома обструктивного апноэ во сне и нарушений углеводного обмена. Данные клинических исследований, в которых СОАС рассматривается как фактор риска развития сахарного диабета 2-го типа. Прогрессирование нарушений углеводного обмена.
статья, добавлен 25.03.2016Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Врожденные аномалии и деформации зубочелюстной системы как проявление нарушений развития лицевого и мозгового черепа. Особенности развития нижней челюсти. Факторы, влияющие на развитие аномалий нижней челюсти, их виды. Развитие эпигнатуса (опухоли).
реферат, добавлен 21.11.2017Изучение современного состояния проблемы взаимоотношений важнейших фенотипов бронхообструктивного синдрома - бронхиальной астмы, хронической обструктивной болезни легких и ACOS-синдрома. Анализ особенностей классического течения бронхиальной астмы.
статья, добавлен 17.04.2021Классификация причин пороков развития человека. Изучение особенностей врожденного гипотиреоза у детей раннего возраста. Восполнение дефицита гормонов щитовидной железы в организме новорожденного. Основные методы лечения врожденного сахарного диабета.
научная работа, добавлен 10.03.2019Особенность определения уровня травматизма позицией игроков в команде. Глубокое понимание механизма получения травм в совокупности с причинами и обстоятельствами формирования повреждений. Причины и факторы травм костно-мышечной системы у футболистов.
статья, добавлен 25.04.2019Изучение нарушений в эмоционально-личностной сфере и вегетативной регуляции у больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки, осложненной кровотечением, как проявлений психовегетативного синдрома. Степень выраженности синдрома от возраста пациентов.
статья, добавлен 23.02.2014Различные врожденные пороки развития зубочелюстной области. Генетические факторы, влияющие на формирование аномалий зубов. Аномальные бугорки и эмалевые жемчужины. Рассмотрение патологий размеров и формы зубов и стоматологических способов их лечения.
презентация, добавлен 30.09.2018Изучение особенностей течения синдрома обструктивного апноэ сна и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни в зависимости от пола, возраста и данных антропометрии. Распределение пациентов основной и контрольной групп в зависимости от индекса массы тела.
статья, добавлен 24.02.2020Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.
реферат, добавлен 14.05.2015Эмбриональный алкогольный синдром плода - совокупность врожденных дефектов развития ребенка, возникающих при злоупотреблении беременной мамы алкоголем. Последствия поражения нервной системы, повреждения мозга. Аномалии костно-мышечной системы и сердца.
презентация, добавлен 30.01.2018Органические болезни желудочно-кишечного тракта. Врожденные пороки пищеварительной системы. Унификация общих принципов дифференциальной диагностики клинических симптомов врожденной кишечной непроходимости, вызывающих синдром рвоты у новорожденных.
статья, добавлен 20.08.2013Участие углеводов в защитных реакциях иммунной системы организма. Рассмотрение наследстенных нарушений обмена углеводов. Причины и механизмы развития галактоземии. Признаки и лечение галактоземии у детей. Диагностирование и лечение фруктоземии.
реферат, добавлен 10.01.2017- 114. Антропогенетика костно-мышечной системы как показатель перспективности в спорте высоких достижений
Влияние несоответствия между постоянно увеличивающейся нагрузкой и физическим состоянием, повышения требований к подготовленности спортсмена на возникновение разного рода травм. Факторы возникновения переломов и стресс-переломов у начинающих спортсменов.
статья, добавлен 22.02.2023 Исследование основных задач пищеварительной системы, нарушений переваривания и всасывания. Характеристика причин нарушений внешней секреции поджелудочной железы. Анализ процесса протекания хронический язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.
реферат, добавлен 31.01.2012Понятие и основные факторы риска развития врожденных пороков сердца, оценка их распространенности на современном этапе в различных регионах планеты. Общие принципы диагностики и симптоматика данной патологии. Классификация и типы пороков сердца.
презентация, добавлен 11.05.2015Определение причин развития внутриутробных аномалий плода. Рассмотрение классификации пороков развития по времени возникновения: гаметопатий, бластопатий, эмбриопатий, фетопатий. Изучение классификации по причине развития: наследственных, тератогенных.
презентация, добавлен 15.02.2024Факторы атрезии пищевода - тяжёлого порока, при котором верхний отрезок пищевода заканчивается слепо. Симптомы врожденного пилоростеноза, изучение его генетического аспекта. Обследование ребенка с подозрением на атрезию прямой кишки. Лечение омфалоцеле.
реферат, добавлен 10.03.2019Виды пороков сердечно-сосудистой системы, вызванных аневризмой межпредсердных перегородок, дефектами клапанов, артериальных протоков, коарктацией аорты. Клиническая картина, гемодинамика заболеваний, диагностика, методы лечения и прогноз на выздоровление.
презентация, добавлен 10.06.2022Исследование результатов хирургического лечения желчнокаменной болезни. Определение частоты и предпосылок развития синдрома нарушенного пищеварения. Разработка алгоритма комплексного лечения синдрома нарушенного пищеварения при желчнокаменной болезни.
автореферат, добавлен 23.01.2018Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Аплазия слепой кишки и червеобразного отростка. Проявление атрезии и стенозы толстой кишки при синдроме каудальной регрессии. Очаговая аплазия мышечной оболочки кишки. Определение терминов "долихосигма" и "долихоколон". Атрезия начального отдела кишки.
реферат, добавлен 26.09.2017Врожденные изменения строения клапанного аппарата, перегородок или стенок сердца и магистральных сосудов. Дистрофические и дегенеративные изменения в сердечной мышце и паренхиматозных органах. Классификация степени тяжести недостаточности кровообращения.
презентация, добавлен 19.01.2015Эпидемиология ревматических заболеваний, распространенность костно-мышечных нарушений в США. Ювенильные системные болезни соединительной ткани. Патофизиология поражения нервной системы при ревматических заболеваний. Основные типы иммунного ответа.
презентация, добавлен 12.12.2016Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
доклад, добавлен 27.06.2024