Синдром Беквитта-Видемана
Синдром Беквитта-Видемана как одна из редких генетических аномалий: рассмотрение основных симптомов, знакомство с методами лечения. Анализ особенностей повышения риска синдрома Беквитта-Видемана при применении вспомогательных репродуктивных технологий.
Подобные документы
Исследование врожденных пороков развития, обусловленных мутациями гена СHD7, характерных для CHARGE-синдрома. Рассмотрение клинических проявлений, особенностей диагностики и лечения CHARGE-синдрома. Роль гена CHD7 в развитии клеток нервного гребня.
статья, добавлен 08.12.2024Распространенность и факторы риска функциональной диспепсии, синдром раздраженного кишечника. Характеристика факторов риска overlap-синдрома. Качество жизни при изолированных и сочетанных функциональных нарушениях. Терапия функциональных нарушений.
статья, добавлен 20.02.2020Разработка алгоритма диагностики синдромальных форм низкорослости, оценка клинических признаков. Анализ гено-фенотипических корреляций у больных с синдромальной низкорослостью и между группами больных с синдромами Сильвера–Рассела и Беквита–Видемана.
автореферат, добавлен 15.12.2017Рассмотрение синдрома Гийена-Барре как самостоятельной и самой распространенной в мире формы острой полинейропатии. Характеристика основных фаз заболевания. Анализ клинической картины, современных методов диагностики и терапии синдрома Гийена-Барре.
статья, добавлен 11.03.2019Рассмотрение факторов, провоцирующих возникновение синдрома Туретта. Методы диагностики и современные методы лечения данной патологии. Обоснование наличия наследственной детерминированности синдрома Туретта. Анализ действия внутриутробного фактора.
статья, добавлен 11.11.2021Изучение клинического течения редкой патологии центральной нервной системы - синдром Туретта. Рассмотрение описания клинической картины. Факторы, провоцирующие возникновение патологии. Описание современных методов диагностики и лечения синдрома Туретта.
статья, добавлен 17.01.2022Определение и факторы риска острого респираторного дистресс-синдрома у новорожденных. Пути стабилизации состояния новорожденного после рождения и выбор тактики лечения при дистресс-синдроме. Определение основных индикаторов эффективности лечения.
презентация, добавлен 13.02.2017- 33. Синдром Эдвардса
Факторы риска, влияющие на рождение плода с синдромом Эдвардса: воздействие радиации и токсичных химических веществ, а также излучения; табак и алкоголь; работа с вредными веществами, наличие генетических заболеваний в роду. Три вида синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 16.03.2020 Анализ координированных между собой движений, из которых состоит акт рвоты. Рассмотрение патогенетических вариантов рвоты и "предрасполагающих факторов" её возникновения. Изучение особенностей и порядка диагностики и лечения синдрома тошноты и рвоты.
дипломная работа, добавлен 23.04.2014Изучение вопроса о наследовании синдрома Мартина Белла. Определение наиболее выраженных соматических симптомов у подростков и взрослых больных. Рассмотрение нарушений поведения при синдроме Мартина Белла. Диагностика, лечение и профилактика синдрома.
реферат, добавлен 23.12.2019Общая характеристика синдрома сухого глаза (ССГ) как одной из основных проблем современной офтальмологической патологии. Изучение типичных симптомов ССГ и порядка его диагностики. Рассмотрение препаратов, применяемых для закапывания при лечении ССГ.
статья, добавлен 23.04.2014- 37. Синдром Дауна
Выделение синдрома Дауна среди генетических заболеваний. Исследование причины возникновения заболевания. Присутствие лишней хромосомы в яйцеклетке либо сперматозоиде у родителей. Лечение разных болезней, которые могут сопровождать синдром Дауна.
доклад, добавлен 29.11.2020 Определение понятия и причин возникновения острого респираторного дистресс-синдрома. Изучение и анализ его атоморфологических фаз. Ознакомление с особенностями развития и течения данного заболевания у детей. Рассмотрение основных методов лечения.
презентация, добавлен 07.07.2023Cиндром Рубинштейна-Тейби - комплекс множественных врожденных аномалий и характеризуется умственной отсталостью, постнатальной задержкой роста. Генетические данные и патогенез заболевания. Принципы диагностики и методы лечения синдрома Рубинштейна-Тейби.
презентация, добавлен 19.12.2019Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW-синдром): этиология и типы синдрома, клиническая картина, экг-признаки, хирургическое и нехирургическое лечение сердца, течение и прогноз. Синдром укороченного интервала PQ (CLC-синдром Клерка-Леви-Кристеско).
реферат, добавлен 22.06.2012Общая характеристика и описание основных симптомов синдрома Мэлори–Вейса, причины и предпосылки его наступления и развития. Порядок постановки диагноза данного заболевания, порядок проведения соответствующей операции. Профилактика данного синдрома.
история болезни, добавлен 18.11.2010- 42. Синдром Шихана
Рассмотрение нейроэндокринного расстройства здоровья, возникающего в результате гибели части клеток гипофиза. Определение клинических проявлений синдрома Шихана. Характеристика основных способов лечения заболевания с помощью заместительной терапии.
реферат, добавлен 08.11.2016 Понятие и клинические проявления предменструального синдрома. Группы симптомов, формы и стадии ПМС. Сущность основных теорий, созданных для его объяснения. Типы ПМС, в зависимости от определенной гормональной нестабильности. Его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 20.04.2011Исследование особенностей распределения уровней биохимических маркеров при беременностях после вспомогательных репродуктивных технологий для повышения эффективности пренатального скрининга у беременных женщин с отягощенным репродуктивным анамнезом.
статья, добавлен 29.10.2016Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Патогенетические механизмы возникновения острого коронарного синдрома и факторы риска заболевания. Клинические проявления острого коронарного синдрома. Особенности диагностики заболевания и общие принципы лечения больных с острыми коронарными синдромами.
реферат, добавлен 12.05.2021Синдром Конна как редкая форма симптоматической артериальной гипертензии, вызванная гормонально-активной опухолью клубочковой зоны коры одного из надпочечников, продуцирующей альдостерон. Основные группы симптомов первичного гиперальдостеронизма.
презентация, добавлен 19.02.2020Анализ обследования мужчин, обратившихся в центр вспомогательных репродуктивных технологий по поводу бесплодия в браке. Сопоставление факторов риска развития мужского бесплодия с параметрами эякулята. Воспалительные изменения мужских половых органов.
статья, добавлен 13.11.2017Анализ факторов, предрасполагающих к развитию синдрома Мэллори-Вейсса: сердечно-легочная реанимация, кашель, рвота. Рассмотрение причин возникновения синдрома Мэллори-Вейсса, основные способы лечения: консервативная терапия, аргоно-плазменная коагуляция.
презентация, добавлен 03.12.2012