Молекулярне підґрунтя дефіциту аутоантитіл (ААТ)
Дефіцит аутоантитіл (ААТ), як генетично зумовлений розлад, спричинений мутацією гена СЕРРІН 1, локалізованим на довгому плечі 14 хромосоми. Фенотипні варіанти білка. Групи пацієнтів для скрінінгового обстеження. Епідеміологія природженного дефіциту ААТ.
Подобные документы
Йодний дефіцит під час вагітності як фактор високого ризику розвитку ускладнень вагітності. Особливості впливу йодного дефіциту на тиреоїдний статус вагітних та народжених дітей. Аналіз результатів функціонального стану нейтрофілів у дітей різних груп.
автореферат, добавлен 28.07.2014Аналіз стану стоматологічної захворюваності у проживаючих в умовах біогеохімічного дефіциту фтору та йоду. Створення програми превентивної профілактики карієсу у дітей на фоні стресу, який спричинений зміною способу життя, режиму та структури харчування.
статья, добавлен 07.09.2017Складова синдрому дефіциту уваги з гіперактивністю за формулою К. Хольцингера. Дослідження загальногеномних асоціацій. 10 генів, які пов’язані з системами нейротрансміттерів та функціонуванням синапсів і мутації яких є факторами ризику розвитку СДУГ.
статья, добавлен 13.10.2018Результати дослідження якості життя у пацієнтів, що перенесли лакунарний інсульт. Погіршення якості життя хворих в порівнянні з показниками популяційної норми. Вплив на життєву активність вираженості неврологічного дефіциту, ступені інвалідизації.
статья, добавлен 14.07.2016Різновиди оцінки функціонального дефіциту заліза або залізодефіцитного еритропоезу. Оцінка запасів заліза: цитологічна, феритин у сироватці, розчинний рецептор трансферину. Сироваткове залізо, загальний об’єм залізозв’язувальної здатності сироватки крові.
статья, добавлен 21.02.2016Аналіз анамнезу, фено- і генотипу у пацієнтів з такою рідкісною патологією як моносомия короткого плеча хромосоми 9. Використання як генетичних (клініко-генеалогічний, цітогенетчний, FISH-метод), так і параклінічних та інструментальних методів обстеження.
статья, добавлен 25.08.2016Аналіз клінічних та інструментальних показників ішемічного інсульту серед пацієнтів зі стресовою гіперглікемією, гіперглікемією на фоні ЦД в порівнянні з пацієнтами з нормоглікемією в гострому періоді ішемічного інсульту. Клініко-неврологічне обстеження.
статья, добавлен 21.03.2024Характеристика однієї з найпоширеніших первинних імунодефіцитних хвороб людини. Визначення частоти імунодефіциту в різних когортах пацієнтів. Вивчення ускладнень ізольованого дефіциту IgE, зокрема хронічного гастриту та пептичної виразки шлунка.
статья, добавлен 28.12.2017Виділення функціонально активних білків із міокарда людини, яка загинула внаслідок захворювання дилатаційної кардіоміопатії, порушення головних функцій регуляторного комплексу, вплив антитропонінових аутоантитіл. Процес згортання білка в кардіоміоцитах.
автореферат, добавлен 06.07.2014Профілактична роль магнію щодо соціальних патологій та необхідність добавок магнію при багатьох захворюваннях. Необхідність корекції магнієвого дефіциту з включенням в програму медичної, психологічної реабілітації осіб, які постраждали під час війни.
статья, добавлен 13.02.2024Обгрунтування доцільності діагностування мутації V617F гена JAK2 при підозрі на хронічні мієлопроліферативні захворювання; результати обстеження хворих на його наявність. JAK2 V617F є соматичною мутацією, що виникає в гемопоетичних клітинах-попередницях.
статья, добавлен 18.12.2023Йодний дефіцит - важлива медико-соціальна проблема в багатьох країнах світу. Процеси диференціювання, обміну речовин у всіх органах і тканинах організму людини. Зоб та гіпотиреоз як основні прояви йодного дефіциту у дітей старшого віку та підлітків.
реферат, добавлен 13.07.2017Вміст вітамінів С, РР, В1, В2 в крові та добовій сечі здорових людей. Можливість прихованого дефіциту вітамінів. Рекомендації щодо корекції дефіциту вітамінів С, РР, В1, В2 у здорових людей з врахуванням їх віку, статі, індексу маси тіла, пори року.
автореферат, добавлен 26.02.2015Церебральні структури і системи, порушення яких у катамнезі післяаварійних років є базисом розвитку присінкових порушень. Аналіз динаміки розвитку неврологічного дефіциту у хворих з віддаленими наслідками присінкових уражень, критерії діагностики.
автореферат, добавлен 29.08.2014Дослідження рухової сфери та соціально-побудової активності пацієнтів з судинними захворюваннями головного мозку. Аналіз статистичних показників тестування за шкалою Берга. Вивчення розподілу групи пацієнтів залежно від рівня порушення життєдіяльності.
статья, добавлен 20.02.2022Встановлена клініко-ендокринологічна паралель у жінок з невиношуванням вагітності на підставі клініко-анамнестичних даних та результатів гормонального обстеження. Призначення "Йодомарину" для забезпечення вагітних з невиношуванням вагітності йодом.
статья, добавлен 23.01.2021Сучасні дані про поширеність та патогенез анемії та дефіциту заліза у пацієнтів із хронічною серцевою недостатністю. Дефіцит заліза як коморбідний стан у хворих з серцевою недостатністю. Прозапальний статус, пов’язаний із хронічними захворюваннями.
статья, добавлен 18.08.2023Вміст вітамінів в крові та добовій сечі великої групи практично здорових людей. Можливість прихованого дефіциту певних вітамінів у людей. Корекція дефіциту вітамінів С, РР, В1, В2 у практично здорових людей з врахуванням їх віку, статі, маси тіла.
автореферат, добавлен 28.09.2015Дослідження клініко-психопатологічних особливостей пацієнтів з судинною деменцією та коморбідними соматичними захворюваннями, розробка стратегії психотерапії. Особливості структури та ступеня когнітивного дефіциту у пацієнтів з судинною деменцією.
автореферат, добавлен 26.08.2015Проведення комплексного клініко-анамнестичного, клініко-психопатологічного, психодіагностичного та соціологічного обстеження подружніх пар, де у одного із подружжя діагностовано невротичний розлад. Основні параметри діагностики сімейної адаптації.
статья, добавлен 13.02.2016Вплив роздільного та сумісного введення пентоксифіліну та цілостазолу на вираженість м’язових, моторних порушень та неврологічний дефіцит. Динаміка вираженості неврологічного дефіциту у щурів за умов комплексного патогенетично орієнтованого лікування.
статья, добавлен 27.07.2016Клінічне обстеження, генеалогічний та молекулярно-генетичний аналіз пробандів і сімей групи ризику синдрому Пейтца-Егерса. Середній вік маніфестації кишкових симптомів хвороби. Виявлення поліпів у відділах шлунково-кишкового тракту: жовчному міхурі та ін.
статья, добавлен 28.01.2016Суть впливу дефіциту вітамінів В12, фолатів, В5, В1 та алкоголізму на розвиток деменцій. Розгляд змін білої речовини спинного мозку в ділянці задніх та бокових стовбурів шийного відділу. Когнітивні порушення в осіб, які страждають хронічним пияцтвом.
статья, добавлен 01.06.2018Аналіз результатів обстеження пацієнтів, що страждають на різні розлади скронево-нижньощелепного суглобу. Оцінка девіації (дефлексії) нижньої щелепи при відкриванні рота. Обстеження на вивчення фізіологічних рухів і додаткової рухливості суглобу.
статья, добавлен 14.10.2018Роль одночасного дефіциту заліза та вітаміну В12 у ґенезі анемічного синдрому. Клінічний перебіг та морфологія клітин периферичної крові при ізольованій, комбінованій залізо-, вітамін В12-дефіцитній анемії у пацієнтів з неврологічними порушеннями.
статья, добавлен 16.01.2024