Болезнь Помпе
Болезнь Помпе – редкое наследственное (орфанное) заболевание системного характера, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи. Эта болезнь наблюдается при врожденном дефиците фермента - кислой 1,4-глюкозидазы, который содержится в лизосомах.
Подобные документы
Ишемическая болезнь сердца и гипертоническая болезнь. Эмоциональное напряжение и формирование тревожно-депрессивных и тревожно-ипохондрических расстройств. Повышение риска сердечно-сосудистых заболеваний. Формирование адекватного целеполагания.
статья, добавлен 02.08.2013Болезнь Альцгеймера как наиболее распространенная форма неврологического заболевания головного мозга. Характеристика заболевания и описание первого случая пресенильного слабоумия. Развитие болезни и анализ характерных поведенческих симптомов больных.
презентация, добавлен 15.02.2016Гастроэзофагальная рефлюксная болезнь как широкий спектр поражений пищевода. Особенности патологии желудочно-кишечного тракта при бронхиальной астме. Несостоятельность антирефлюксного механизма. Классификация эндоскопических признаков ГЭРБ у детей.
статья, добавлен 22.03.2020Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки как наиболее часто встречающееся заболевание внутренних органов примерно у 10% взрослого населения. Диагностика и терапия, этиологическая структура заболевания и его патогенетические особенности.
реферат, добавлен 28.04.2014Ишемическая болезнь сердца как болезнь, характеризующаяся возникновением локальной ишемии миокарда вследствие недостаточности венечного кровотока на фоне атеросклероза венечных артерий с сужением их просвета. Основной комплекс профилактики заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2017Три распространенных кислотозависимых заболевания: язвенную болезнь желудка, язвенную болезнь двенадцатиперстной кишки и гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь. Порочный круг: синдром "кислотного рикошета" при приеме всасывающегося антацида, его сущность.
статья, добавлен 30.03.2020Редкие заболевания: перспективы их решения. Болезнь Стилла взрослых: критерии диагноза, течения, клинические наблюдения. Применение канакинумаба при болезни. Проведение дифференциальной диагностики с инфекционными, ревматологическими заболеваниями.
статья, добавлен 08.07.2021Характеристика этиологии и клинических проявлений различных заболеваний почек. Хроническая болезнь почек (ХБП). Ее стадии по NRF/КDOQI. Неврологические симптомы: уремическая энцефалопатия и полиневропатия. Основные причины и факторы прогрессирования ХБП.
реферат, добавлен 19.05.2016Характеристика этиологии, патогенеза и клинических проявлений болезни Альцгеймера - одного из наиболее часто развивающихся в пожилом и старческом возрасте нейродегенеративного заболевания. Методы лечения. Препараты, оказывающие нейропротективный эффект.
реферат, добавлен 02.10.2011Язвенная болезнь как основная, обострение, язва луковицы 12-перстной кишки. Жалобы больной на схваткообразные боли в эпигастральной области, иррадиирующие в область сердца. Обоснование диагноза на основании данных осмотра и лабораторных обследований.
история болезни, добавлен 11.06.2009Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся патологическими пищеводными и внепищеводными проявлениями. Рассмотрение особенностей рентгеноконтрастного исследования пищевода и желудка с барием.
статья, добавлен 22.03.2020Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Сальмонеллез - это полиэтиологическая инфекционная болезнь, вызываемая различными серотипами бактерий рода Salmonella. Основные факторы патогенности сальмонелл, источники инфекции. Эпидемиология, основной путь заражения и клинические формы заболевания.
реферат, добавлен 03.09.2009Клинические проявления язвенной болезни. Проблемы определения механизмов, обусловливающих возникновение боли у лиц, страдающих язвенной болезнью. Язвенная болезнь с локализацией язвы в постбульбарной области. Симптомы желудочно-кишечных кровотечений.
статья, добавлен 29.02.2020Желчнокаменная болезнь, хирургическая анатомия, этиопатогенез. Хронический и острый холецистит, консервативное и хирургическое лечение. Острый холецистопанкреатит и стенозы большого дуоденального сосочка. Холангиты и постхолецистэктомический синдром.
лекция, добавлен 15.01.2010Рассмотрение характерных признаков лимфогранулематоза. Определение предрасполагающих факторов заболевания. Классификация лимфогранулематоза по локализации и в зависимости от скорости развития патологического процесса. Пути распространения болезни.
презентация, добавлен 12.02.2019Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Характеристика и особенности язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Язвенная болезнь как одна из распространенных форм гастроэнтерологической патологии. Анализ типичных тактических подходов к ведению больных с медиогастральными язвами.
статья, добавлен 01.03.2020Понятие термина "хроническая болезнь почек" (ХБП), основные критерии ее определения. Градации скорости клубочковой фильтрации. Факторы риска развития ХБП. Лабораторные и визуальные маркеры повреждения почек, используемые для постановки диагноза ХБП.
презентация, добавлен 04.06.2017- 70. Лучевая болезнь
Причины поражающего действия ионизирующей радиации на человека и животных. Лучевая болезнь от внешнего облучения. Зависимость между полученной дозы облучения и клиническими проявлениями. Симптоматика, формы и виды болезни. Методы диагностики и лечение.
реферат, добавлен 22.09.2024 - 71. Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021 Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008Варикозная болезнь как полиэтиологическое заболевание, в развитии которого играет роль генетическая предрасположенность, гормональные влияния, половая принадлежность, трудовая и спортивная деятельность. Ее этиология у спортсменов, подходы к лечению.
реферат, добавлен 15.04.2022- 74. Спаечная болезнь
Определение термина "спаечная болезнь", особенности возникновения спаек. Гистологическое строение брюшины. Причины, ведущие к склеиванию листков брюшины. Механизмы образования спаек. Диагностика механической и динамической кишечной непроходимости.
реферат, добавлен 30.09.2016 Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (сокращенно ГЭРБ) - хроническая патология, которая возникает из-за слабой работы мышечного клапана пищевода. Показания для госпитализации. Перечень диагностических мероприятий. Тактика лечения, терапия прокинетиками.
реферат, добавлен 19.09.2022