Клинико-МРТ анализ различных вариантов болезни Коновалова-Вильсона
Результаты обследования 7 пациентов с болезнью Коновалова-Вильсона и данные литературы о различных вариантах заболевания, полученные путем клинико-МРТ анализа. Неврологические проявления данного заболевания. Характеристика акинетико-ригидного синдрома.
Подобные документы
Гепатоцеребральная дистрофия - тяжелое наследственное прогрессирующее системное заболевание, возникающее в результате нарушения метаболизма меди в организме. Специфические особенности эпилептических приступов при роговичном кольце Кайзера-Флейшера.
презентация, добавлен 14.12.2020Клинико-этиологические особенности внебольничной пневмонии (ВП) в условиях городского стационара. Особенности иммунной реактивности при различных формах ВП, оценка роли иммунологических нарушений в развитии клинико-морфологических вариантов заболевания.
автореферат, добавлен 29.12.2017Анализ течения разных вариантов синдрома раздраженного кишечника с учетом коморбидной функциональной патологии, микробного пейзажа толстой кишки и генетических полиморфизмов. Изучение признаков минимального воспаления в слизистой оболочке толстой кишки.
статья, добавлен 28.07.2021Распределение различных клинико-морфологических вариантов неходжкинских лимфом на территории Республики Башкортостан и в других регионах мира. Улучшение диагностики этого заболевания на основании этой статистики и генетической предрасположенности к ним.
автореферат, добавлен 19.07.2018Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Изучение и характеристика патогенеза хронической почечной недостаточности - синдрома, обусловленного постепенной гибелью нефронов в результате прогрессирующего заболевания почек. Ознакомление с симптоматикой и клиническим течением данного заболевания.
реферат, добавлен 08.04.2015Изучение особенностей возникновения, развития и течения ишемической болезни сердца у женщин. Определение предрасположенности к коронарному атеросклерозу у женщин путем сопоставления клинико-ангиографических данных, факторов рынка ИБС и полиморфизмов ДНК.
статья, добавлен 20.07.2013Современные данные о методах диагностики, профилактики осложнений и способах лечения различных форм гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Клинические, эндоскопические и морфологические проявления заболевания. Качество оказания медицинской помощи.
статья, добавлен 03.03.2020Изучение клиники церебральных нарушений у больных с гепатоцеребральной дегенерацией. Гепатоцеребральная дегенерация (ГЦД), или болезнь Вильсона-Коновалова как редкое, тяжелое, хроническое, дегенеративное заболевание с генетическим нарушением метаболизма.
статья, добавлен 27.06.2016- 35. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Клинико-генетическое обследование женщин с лейомиомой матки. Значение полиморфных вариантов генов системы детоксикации и фолатного обмена при различных вариантах течения заболевания. Разработка нового метода прогнозирования быстрого роста опухоли.
автореферат, добавлен 18.09.2018Проведение общего клинико-электрофизиологического анализа семей России, отягощенных особой формой демиелинизирующей невропатии - наследственной невропатией с предрасположенностью к параличам от сдавления. ДНК-диагностика различных форм заболевания.
статья, добавлен 17.08.2013Общая характеристика ВИЧ-инфекции. Место онкопатологии в структуре СПИД-маркерных заболеваний. Методом сплошной выборки был проведен анализ 40 историй болезни пациентов, у которых наряду с ВИЧ-инфекцией был установлен диагноз онкологического заболевания.
дипломная работа, добавлен 26.12.2019Создание регистра больных с болезнью Крона с учётом клинико-эндоскопических форм заболеваний. Выявление индивидуальных факторов риска прогрессирования заболевания. Характеристика форм заболевания. Оценка реальной картины проводимой базисной терапии.
статья, добавлен 19.04.2018- 40. Клинико-патофизиологические механизмы развития остеопенического синдрома при множественной миеломе
Особенности перекисного окисления липидов в эритроцитах крови у больных множественной миеломой на различных стадиях заболевания. Механизм патогенеза остеопенического синдрома. Влияние окислительно-антиокислительной системы на процессы костной резорбции.
автореферат, добавлен 14.08.2018 Основная характеристика провоцирующих и способствующих факторов гипертонической болезни. Классификация и клинические проявления заболевания. Главные факторы развития артериальной гипертонии. Анализ стратификации риска у пациентов с данной болезнью.
курсовая работа, добавлен 18.01.2020Анализ клинико-эндоскопических проявлений синдрома функциональной диспепсии у больных различных этнических групп, проживающих в республике Саха. Рассмотрение синдрома эпигастральной боли. Течение хронического гастрита с функциональной диспепсией.
статья, добавлен 22.02.2020Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
статья, добавлен 16.02.2019Результаты обследования клинико-психопатологическим, экспериментально-психологическим, статистическим методами больных, страдающих хроническим мультифакторным дерматозом - псориазом. Описание личностных особенностей больных в динамике заболевания.
статья, добавлен 30.01.2021Характеристика и особенности алкогольной болезни печени. Сравнительный анализ клинико-лабораторных результатов и диффузионно-взвешенного изображения печеночной паренхимы при магнитнорезонансной томографии у пациентов с алкогольной болезнью печени.
статья, добавлен 06.06.2023Факторы, влияющие на результаты лечения при сосудистых заболеваниях головного мозга с психоорганическим синдромом. Анализ их влияния при разных вариантах психопатологической симптоматики. Оптимальные подходы к осуществлению лекарственной терапии.
автореферат, добавлен 18.09.2018Оценка клинико-инструментальных и иммунологических маркеров обострения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки после стандартной антихеликобактерной и комплексной терапии. Изучение результатов лечения больных диспансерного наблюдения.
автореферат, добавлен 02.08.2018Клинико-диагностический алгоритм ведения пациентов со слюнно-каменной болезнью и нарушением минерального обмена обусловленного патологией щитовидной железы. Влияние тироидной патологии на клиническое течение заболевания в послеоперационном периоде.
автореферат, добавлен 28.11.2017Проведение сравнительного анализа терапевтической эффективности инфликсимаба и метотрексата на основании клинико-иммунологических и цитокиновых показателей. Методика лечения различных вариантов ревматоидного и ювенильного идиопатического артритов.
автореферат, добавлен 08.03.2018Заболеваемость язвенной болезнью - одна из главных причин возникновения временной нетрудоспособности и инвалидности среди лиц, страдающих заболеванием органов пищеварения. Характеристика болевого синдрома у пациентов с язвой двенадцатиперстной кишки.
статья, добавлен 20.06.2020