Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори формування фенотипу пацієнтів з хворобою Гоше І типу
Хвороба Гоше І типу. Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори розвитку захворювання. Гепатоспленомегалія, цитопенія та кісткові ураження. Оцінка ризику підвищення тяжкості перебігу хвороби Гоше І типу. Визначення активності патологічного процесу у паці
Подобные документы
Молекулярно-генетичні механізми функціонування двокомпонентних систем сигнальної трансдукції у сальмонел, які забезпечують виживання бактерій в умовах високої килотності та осмолярності. Адаптація до умов клітин-мішеней, пригнічення транскрипції оперону.
статья, добавлен 09.02.2022Встановлення та підтвердження діагнозів, визначення їх стадій у пацієнтів різного віку. Патології новонароджених та визначення факторів, що призвели до порушень. Генетичні спадкові хвороби, їх наслідування дітьми. Інвазійні захворювання та їх діагностика.
тест, добавлен 16.07.2017Механізми спадковості, розвитку та діагностики спадкової патології. Мутації: визначення, причини, види і наслідки. Спадкові та вроджені хвороби. Молекулярно-генетичні хвороби, типи успадкування. Хромосомні хвороби, конституція та визначення її типів.
курсовая работа, добавлен 20.07.2011Визначення молекулярно-генетичних маркерів пухлинних клонів з урахуванням клональних перебудов в генах імуноглобулінів і мікросателітної нестабільності як прогностичних факторів перебігу гострих лейкемій у дітей та розробка оптимальної схеми дослідження.
автореферат, добавлен 25.08.2014Порівняння результатів відновного лікування пацієнтів з рецидивуючою виразковою хворобою. Обґрунтування необхідності безперервності здійснення реабілітаційний заходів з включенням всіх етапів реабілітації до досягнення максимального відновлення здоров'я.
статья, добавлен 04.10.2022Діагностика та лікування хронічного обструктивного захворювання легень. Молекулярно-генетичні дослідження геному ДНК. Оцінка розподілу генотипів і алелів між групами. Аналіз динаміки індексу BODE. Динаміка показників у пацієнтів з до і після лікування.
статья, добавлен 28.11.2016Вплив шкірних симптомів та ожиріння на якість життя пацієнтів з поєднанням себорейного дерматиту, неалкогольної жирової хвороби печінки та цукрового діабету 2 типу. Вираженість проявів себорейного дерматиту у пацієнтів з жировою хворобою печінки.
статья, добавлен 12.12.2023Проблема виникнення, розвитку та прогресування перебігу цукрового діабету (ЦД) 2 типу. Скринінгові критерії щодо визначення клінічних і лабораторних факторів ризику розвитку порушень обміну глюкози. Лабораторні показники пацієнтів з латентним діабетом.
статья, добавлен 30.03.2024Оцінка спонтанної та індукованої агрегації тромбоцитів з використанням арахідонової кислоти у пацієнтів з різними формами гострої ішемічної хвороби серця. Визначення особливостей активності тромбоцитів при поєднанні ішемічної хвороби і цукрового діабету.
статья, добавлен 17.11.2020Спектр прозапальних цитокінів у крові осіб групи ризику та хворих на ЦД 1-го та 2-го типу на ранніх етапах хвороби. Взаємозв’язки між цитокінами та метаболічними показниками хворих на цукровий діабет 2-го типу. Роль цитокінів у формуванні типу діабету.
автореферат, добавлен 23.08.2014Фактори, що визначають тип та тяжкість порушень гастродуоденальної зони у пацієнтів з виразковою хворобою дванадцятипалої кишки, диференційовані схеми їх корекції. Патогенетичні взаємозв’язки між кислотоутворюючою та моторно-евакуаторною функцією шлунку.
автореферат, добавлен 05.08.2014- 37. Особливості перебігу атопічного фенотипу бронхіальної астми в дітей залежно від типу ацетилювання
Характеристика інтегрального показника лабільності бронхів у дітей з атопічним фенотипом астми та повільним типом ацетилювання. Вивчення ознак клітинного та гуморального імунітету. Особливості небезпеки дихальних шляхів і тяжкості перебігу хвороби.
статья, добавлен 02.11.2016 Здійснення практичного визначення зв’язку генетичних даних із клінічними характеристиками В-клітинного хронічного лімфоцитарного лейкозу. Незалежні прогностичні чинники перебігу В-ХЛЛ, котрі необхідно досліджувати через їх вплив на перебіг захворювання.
статья, добавлен 20.12.2023Особливості проявів та клініко-лабораторних показників у хворих на нейрофіброматоз І типу. Підвищення ефективності лікування хворих шляхом розробки критеріїв оцінки активності патологічного процесу. Взаємозв’язок показників імунного статусу та сигма-ШОЕ.
автореферат, добавлен 28.09.2015- 40. Цукровий діабет 1 типу у дітей і підлітків: особливості перебігу та можливості оптимізації терапії
Характер перебігу цукрового діабету 1 типу в залежності від тривалості хвороби, віку, статі та ступеня статевої зрілості пацієнтів дитячого та підліткового віку. Покращання компенсації вуглеводного обміну за допомогою застосування аналогів інсуліну.
автореферат, добавлен 29.07.2015 Аналіз впливу себорейного дерматиту на метаболізм жирів і вуглеводів, рівню запалення печінки у пацієнтів з поєднанням неалкогольної жирової хвороби печінки та цукрового діабету другого типу. Порівняння показників ліпідограми та вуглеводного метаболізму.
статья, добавлен 19.01.2024Гіперінсулінемія - фактор, який визначає частоту розвитку серцево-судинних ускладнень при цукровому діабеті 2 типу. Залежність нормальної чутливості тканин інсуліну від функціональної активності пероксисомальних проліфератор-активуючих рецепторів.
статья, добавлен 27.12.2016Підвищення ефективності фармакотерапії туберкульозу (на прикладі Миколаївської обл.) на основі вивчення молекулярно-генетичних особливостей розвитку резистентності мікобактерій до лікарських препаратів. Практичні рекомендації з діагностики туберкульозу.
автореферат, добавлен 27.09.2014Ризик і головні фактори розвитку раку контралатеральної молочної залози у хворих, які отримували лікування з приводу його первинної стадії. Менструальна та дітородна функції, супутні і попередні захворювання у хворих на односторонній і білатеральний рак.
автореферат, добавлен 28.07.2014Ефективність впливу а-ліпоєвої кислоти у складі комплексної терапії на ступінь вираженості ендотеліальної дисфункції у пацієнтів з гіпертонічною хворобою і діабетом 2-го типу. Покращення метаболічного гомеостазу, зменшення ендотеліальної дисфункції.
статья, добавлен 21.02.2016Характеристика особливостей композиції тіла та метаболічного фенотипу, рівня урикемії, анаболічних та катаболічних гормонів у пацієнтів із цукровим діабетом 2 типу різної статі в залежності від статі, ступеня ожиріння та вмісту абдомінального жиру.
статья, добавлен 12.09.2024Різні фактори ризику розвитку ГВК та їх рецидиву, включаючи генетичні, середовищні та поведінкові чинники. Шкали оцінки ризику рецидиву ГДВК можна розділити на дві основні групи: доендоскопічні та післяендоскопічні. Оцінка Глазго-Блатчфорда (GBS)
статья, добавлен 17.06.2024Цукровий діабет 1 типу у дитячому віці як одна з найбільш частих і важких патологій у дітей - пацієнтів з ендокринологічними захворюваннями. Вивчення частоти і перебігу захворювань верхніх дихальних шляхів у дітей, які хворі на цукровий діабет 1 типу.
статья, добавлен 26.07.2016Застосування зсувнохвильової еластографії для діагностики печінки. Вивчення змін жорстких паренхім печінки та оцінка факторів, які можуть впливати на її значення залежно від активності трансаміназ у хворих з неалкогольною жировою хворобою печінки.
статья, добавлен 28.08.2016Особливості клінічного перебігу коронавірусної хвороби COVID-19 у пацієнтів з артеріальною гіпертензією ІІ, ІІІ стадій. Визначення кардіоваскулярного ризику за шкалою SCORE-2. Порівняння скарг пацієнтів, які одужали, на момент госпіталізації та виписки.
статья, добавлен 27.09.2022