Типы мутаций. Мутагенез. Мутагенные факторы
Генетика как наука, мутационная теория Г. де Фриза. Определение понятий "мутагенез", "мутация", сущность процесса мутагенеза. Факторы, способные вызывать мутации, классификация мутагенов. Типы мутаций, их характеристика. Значение мутаций для медицины.
Подобные документы
Проведение ретроспективного анализа результатов преимплантационного скрининга эмбрионов на 3-й день развития in vitro, полученных в программе ICSI у супружеских пар старшей возрастной группы. Выявление геномных мутаций у эмбриона до его имплантации.
статья, добавлен 26.07.2016Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Сущность и содержание, а также медицинские последствия мутагенеза. Возможности повышение устойчивости организма к данным воздействиям. Зависимость между дефицитами микроэлементов и увеличением раковых заболеваний. Фармакологическая защита генома.
контрольная работа, добавлен 15.01.2015Влияние радиации на организм человека, генетические последствия. Мутации как внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа, их классификация. Доминантные и рецессивные генные мутации. Хромосомные аберрации и мутации в самих генах.
реферат, добавлен 20.01.2016Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Определение частоты и спектра мутаций участка гена BCR-ABL, кодирующего киназный домен BCR-ABL-тирозинкиназы (P-петля, IB-домен, С-домен, А-петля), у больных хроническим миелоидным лейкозом с первичной и вторичной резистентностью к терапии иматинибом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Мутация как физиологическое изменение голоса во время перехода к зрелому возрасту. Признаки ломки голоса и мутационный период. Факторы, влияющие на начало и длительность процесса ломки голоса, такие как, генетика, окружающая среда, механический фактор.
статья, добавлен 28.09.2017Оценка нестабильности генома и функциональной активности in vivo в клетках периферической крови у чистопородных и помесных лошадей. Выявленные различия по ЧЭМ между чистопородными и помесными лошадьми. Причины молекулярных механизмов подобных мутаций.
статья, добавлен 02.09.2013Ознакомление с динамикой назначения медикаментозной терапии больных муковисцидозом. Рассмотрение методов определения нутритивного статуса. Характеристика изменения частот мутаций в динамике. Определение предполагаемых причин исследуемых изменений.
статья, добавлен 29.03.2021Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
статья, добавлен 16.09.2017- 112. Хромосомные мутации
Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014 - 113. Генетика и эволюция
Факторы эволюции и естественный отбор. Теория пангенезиса Дарвина. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя), расщепления (второй закон), независимого комбинирования признаков (третий). Значение работ для развития генетики.
контрольная работа, добавлен 05.05.2012 Штаммы туберкулеза с мультирезистентностью как результат последовательного накопления мутаций устойчивости к монотерапии. Характеристика палочки Коха как возбудителя болезни. Проблемы терапии туберкулеза с множественной лекарственной устойчивостью.
презентация, добавлен 07.01.2016Анализ истории развития генетики, определение её предмета, целей и задач. Рассмотрение структуры генома и гена. Изучение молекулярных механизмов мутагенеза, кроссинговера и генной конверсии. Характеристика строения и функционирования генетических систем.
курс лекций, добавлен 19.03.2014Общая характеристика грибов, их сходства с растениями и животными. Типы спорофор: спорангии и конидии. Типы размножения грибов. Типы половых спор грибов. Характеристика типов грибов, имеющих медицинское значение. Методы лабораторной диагностики микозов.
презентация, добавлен 06.09.2017Патогенез митохондриальных болезней. Определение дефектов ферментов митохондрий и мутаций в митохондриальных генах. Специфика использования генного полиморфизма возмещающих систем как маркера склонности к многофакторным наследственным заболеваниям.
контрольная работа, добавлен 22.04.2016Диагностика нозокомиальных инфекций. Морфологические формы бактерий. Автоматическая регуляция синтеза ферментов. Мутации, их особенности, типы мутантов у бактерий. Методы культивирования вирусов. Иммунный статус организма. Возбудители брюшного тифа.
шпаргалка, добавлен 23.10.2019Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Генетика поведения, ее использование в селекции. Передача наследственной информации у вирусов. Цитологичекие основы наследственности. Закономерности наследования признаков при половом размножении. Типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
курс лекций, добавлен 18.03.2012- 121. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Клинические особенности атопического дерматита (АтД). Мутации в гене филаггрина, как предрасполагающий фактор развития АтД. Определение роли мутации в гене филаггрина на течение заболевания и возникновение нарушений барьерной функции кожи пациентов с АтД.
автореферат, добавлен 21.01.2018 - 122. Настои и отвары
Классификация настоев и отваров. Теоретические основы процесса экстрагирования. Лекарственное растительное сырье: классификация и типы, процесс подготовки к экстракции, основные технологические свойства. Факторы, влияющие на полноту, скорость экстракции.
контрольная работа, добавлен 03.05.2012 - 123. Хромосомные болезни
Наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, в соответствии с законами Менделя. Нарушение в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации.
реферат, добавлен 02.11.2013 Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017- 125. Хромосомные болезни
Аномалии в системе половых хромосом у мужчин. Основные виды хромосомных и геномных мутаций. Клиническая картина хромосомной патологии. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, однородительских дисомий, хромосомных аномалий в соматических клетках.
реферат, добавлен 07.09.2015