Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей
Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
Подобные документы
Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Распространенность и классификация опухолей головного мозга. Неврологические синдромы и симптомы при опухолях головного мозга. Методы инструментального исследования при опухолевых заболеваниях. Принципы и методы лечения данного заболевания мозга.
лекция, добавлен 27.02.2018- 103. Болезни и травмы
Признаки, критерии энцефалитов. Нарушение чувствительности и движений, мозгового кровообращения. Структура и функции коры головного мозга. Заболевания нервной системы. Травмы и опухоли спинного мозга и позвоночника, их диагностика. Наследственные болезни.
шпаргалка, добавлен 13.07.2014 Формирование нервной системы и головного мозга. Механизмы формирования патологий головного мозга. Основные проявления голопрозэнцефалии. Диагностика и лечение пороков развития головного мозга. Прогноз при врожденных аномалиях и меры профилактики.
презентация, добавлен 15.04.2021Нейроны спинного мозга образуют серое вещество в виде симметрично расположенных двух передних и задних рогов в шейном, поясничном и крестцовом отделах. Закономерность распределения двигательных и чувствительных волокон в корешках спинно-мозговых нервов.
презентация, добавлен 10.01.2023Международная классификация эпилепсии и эпилептических синдромов 1989 года. Доброкачественные неонатальные семейные судороги. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками. Изучение молекулярно-генетических механизмов эпилепсии.
статья, добавлен 17.08.2013Изучение этиологию, патогенеза, классификации, клинических проявлений, методов диагностики и лечения гемваскулита. Исследование возрастных показателей и соотношение мужского и женского пола в анализируемой группе детей. Оценка исходов заболевания.
контрольная работа, добавлен 07.04.2022- 108. Прижизненная морфометрическая характеристика головного мозга детей второго периода детства (10 лет)
Исследование комплексной морфометрической характеристики головного мозга детей второго периода детства с учетом их индивидуальной изменчивости (половой и межполушарной). Разница в морфометрических показателях головного мозга группы девочек и мальчиков.
статья, добавлен 02.08.2013 Изучение особенностей травматических поражений головного мозга. Анализ инфекционного поражения головного мозга. Описание основных причин, клинической картины сосудистого поражения головного мозга человека. Описание доброкачественной опухоли мозга.
презентация, добавлен 08.10.2017Клиническая картина и темпы психоречевого развития у детей с перинатальным поражением центральной нервной системы легкой и средней степени тяжести. Характеристика состояния высших мозговых функций у детей в возрасте 2-3 лет с перинатальным поражением ЦНС.
автореферат, добавлен 11.08.2018Оценка влияния терапии на паттерны экспрессии микроРНК у пациентов с метастатическим поражением головного мозга немелкоклеточным раком легкого с определением возможных закономерностей. Нехирургические методы радикального лечения злокачественных опухолей.
статья, добавлен 12.06.2023Характеристика гидроцефалии как избыточного скопления спинномозговой жидкости в полости черепа. Изучение основных методов диагностики гидроцефалии. Описание результатов ультразвукового исследования различных отделов головного мозга новорожденных детей.
контрольная работа, добавлен 26.02.2017Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения заболевания почек. Анализ первичной заболеваемости, структуры, динамики, территории распространения, времени риска данного заболевания у детей и подростков.
автореферат, добавлен 27.02.2018Молекулярно-генетические нарушения в опухолевой ткани, определяющие различия молекулярного патогенеза поверхностного и инвазивного рака мочевого пузыря. Клональное происхождение множественных и рецидивных опухолей при поверхностном раке мочевого пузыря.
автореферат, добавлен 02.08.2018Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Анализ генетических мутаций, связанных с развитием астроцитомы. Выявление молекулярных маркеров, ассоциированных с астроцитомами головного мозга с прогностическим значением. Анализ генетических мутаций ассоциированных с разными типами астроцитом.
статья, добавлен 24.08.2020Анатомия сосудов головного мозга, его венозная система. Симптомы острого и хронического нарушения мозгового кровообращения. Начальные проявления недостаточности мозгового кровообращения. Классификация инсультов. Нарушение спинального кровообращения.
презентация, добавлен 28.01.2018Объективное подразделение больных на две группы, отличающиеся тяжестью и течением заболевания методом кластерного анализа на основе клинических, электронейрофизиологических исследований. Гиперрефлексия сегментарного аппарата ствола головного мозга.
статья, добавлен 17.08.2013Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
материалы конференции, добавлен 17.01.2014Изучение диагностических критериев легкой травмы головного мозга и целесообразности дополнительных методов обследования. Формы черепно-мозговых травм. Клинические проявления, госпитализация и посттравматический синдром при легкой травме головного мозга.
статья, добавлен 26.09.2019Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018Психические нарушения как проявления опухолевого процесса. Клинические симптомы нарушений функций головного мозга при опухолях. Стойкие, транзиторные психические нарушения. Дифференциальная диагностика психических расстройств при опухолях головного мозга.
реферат, добавлен 16.03.2016Анализ формирования шагательных паттернов при эпидуральной стимуляции интактного спинного мозга в области поясничного утолщения. Роль периферической обратной связи в процессе формирования шагательного паттерна при электрической стимуляции спинного мозга.
автореферат, добавлен 27.02.2018Клинические признаки разных видов инсульта. Профилактика мозговых инсультов. Кровоснабжение головного и спинного мозга. Ишемический синдром бокового амиотрофического склероза. Синдром ишемии поперечника спинного мозга. Ишемический синдром Броун-Секара.
реферат, добавлен 23.11.2011Изучение и анализ клинико-функциональных характеристик больных с травмой позвоночника и спинного мозга. Исследование воздействия разработанных реабилитационных программ на восстановление двигательной активности при осложненных переломах позвоночника.
автореферат, добавлен 29.12.2017