Наследственные заболевания
Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
Подобные документы
- 76. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрение стадий гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и постнатальном периоде.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008Развитие хромосомных болезней вследствие изменения количества вещества какой-то части генетической информации в сторону избытка или недостатка. Классификация и характеристика хромосомных болезней. Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 29.03.2015Большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов. Изучение формировании предрасположенности ассоциаций мультифакториальных заболеваний с определенными генами.
презентация, добавлен 18.02.2019Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
реферат, добавлен 08.06.2011Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Суть отражения у потомков биологического сходства с родителями. Основные группы наследственных заболеваний. Профилактика и лечение потомственных болезней. Анализ применения методов терапии. Государственная политика в области профилактических пороков.
реферат, добавлен 19.03.2015Обусловленность полигенных болезней наследственными факторами и факторами внешней среды. Врождённые дефекты метаболизма. Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека. Прогнозирование полигенных наследственных заболеваний.
контрольная работа, добавлен 25.03.2016Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.
статья, добавлен 26.09.2017Понятие и общая характеристика митохондриальных болезней (цитопатий). Обобщенная современная классификация митохондриальных заболеваний, причины их возникновения, особенности диагностики и лечения. Типы наследственных митохондриальных расстройств.
реферат, добавлен 18.03.2018Психогенетика как наука и история её изучения. Роль наследственности в формирование и развитии личности. Факторы наследственности умственной отсталости и аутизма, депрессивного расстройства, дислексии, шизофрении и психических заболеваний, их значение.
реферат, добавлен 14.10.2015История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 19.02.2015Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010Сущность и основные характеристики инфекционных болезней. Отличительные черты инфекционных болезней от обычных заболеваний. Виды микроорганизмов, влияющих на организм человека. Классификация, способы распространения и лечение инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 24.01.2017Изучение наследственных болезней нервной системы, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Ростовской области. Частота "мажорных" мутаций в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний нервной системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Оценка мутагенной опасности при сочетанном воздействии производственных факторов физической природы. Процессы элиминации структурных хромосомных нарушений в восстановленный период после последнего воздействия. Геномные нарушения при воздействии вибрации.
статья, добавлен 25.12.2017Исследование процесса организации хромосом человека. Ознакомление с информационным содержанием генома человека. Рассмотрение содержания подходов к анализу репликации хромосом на цитологическом уровне. Изучение порядка репликации хромосомных сегментов.
реферат, добавлен 21.02.2019Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014Сопоставление современной генетической науки и ее истории в аспекте медицинской помощи человечеству и предположительного эстетического вреда. Основные методы генетики. Наследственные заболевания, генодиагностика, генотерапия, этические проблемы.
статья, добавлен 12.04.2019Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014