Особенности протекания фенилкетонурии

Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.

Подобные документы

  • Определение понятия эшерихиоза. Этиология, эпидемиология и патогенез данного заболевания. Симптомы и течение кишечных инфекций у ребенка. Профилактика эшерихиоза у детей. Опорно-диагностические признаки болезни. Особенности лечения эшерихиозов у детей.

    реферат, добавлен 25.12.2014

  • Критические периоды развития ребенка, когда механизмы защиты от инфекций органов мочевой системы особенно снижены. Причины детского пиелонефрита, основные факторы риска заболевания, клинические симптомы. Диагностика пиелонефрита, методика лечения.

    презентация, добавлен 15.11.2012

  • Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.

    статья, добавлен 22.02.2019

  • Характеристика аденомиоза как доброкачественного заболевания. Причина развития аденомиоза, его эпидемиология, факторы риска. Особенности клинической и дифференциальной диагностики аденомиоза. Подходы к лечению заболевания в зависимости от тяжести.

    реферат, добавлен 21.09.2017

  • Общая характеристика дилатационной кардиомиопатии, причины возникновения данного заболевания, этиология и патогенез. Клиническая картина течения болезни, основные симптомы сердечной недостаточности. Способы диагностики, лечения и профилактики болезни.

    презентация, добавлен 07.07.2013

  • Определение желтухи новорожденных, причины ее возникновения, этиология и патогенез. Основные виды заболевания: гемолитическая, печеночная, механическая и пр. Возможные осложнения желтухи у новорожденных детей, смертность от болезни и ее причины.

    презентация, добавлен 01.10.2015

  • Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.

    статья, добавлен 25.08.2020

  • Исследование клинической эффективности вазобрала в восстановительном периоде перинатального поражения центральной нервной системы у детей 1-го года жизни. Анализ показателей теста Л. Журбы и Е. Мастюковой у детей с нарушениями моторного развития.

    статья, добавлен 07.01.2014

  • Разработка мероприятий по внедрению и усовершенствованию программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Определение и характеристика эффективности клинической реабилитации детей с врожденным гипотиреозом, выявленных при проведении скрининга.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Классификация, этиология, патогенез и клинические симптомы рахита. Основные причины развития и осложненного протекания заболевания. Определение квалификации фельдшера и методы выявления рахита у детей, проведение лечебной терапии и профилактики.

    курсовая работа, добавлен 28.03.2016

  • Классификация заболеваний нервной системы. Медленные вирусные инфекции центральной нервной системы. Тропическая спастическая параплегия. Проведение гомеопатического лечения и реабилитации больных с воспалительными поражениями центральной нервной системы.

    книга, добавлен 03.07.2013

  • Клинические проявления нейроинфекций. Этиотропная, патогенетическая и симптоматическая терапия. Туберкулезные поражения мозговых оболочек и центральной нервной системы. Особенности современного течения полиомиелита. Нейроинфекции у детей раннего возраста.

    учебное пособие, добавлен 13.11.2016

  • Сложности диагностики рассеянного склероза, хронического аутоиммунного заболевания центральной нервной системы, которое поражает преимущественно лиц молодого возраста и почти с неизбежностью приводит, на определенной стадии развития, к инвалидизации.

    статья, добавлен 30.04.2019

  • Описание этиологии и патогенеза бактериального заболевания – пневмонии. Характеристика его основной классификации. Определение клинической картины протекания болезни. Особенности оказания сестринской помощи при пневмониях. Принципы диагностики и лечения.

    реферат, добавлен 07.02.2015

  • Причины, лежащие в основе неврозов. Особенности поведения нервных детей. Основные типы неврозов у детей: истерия, неврастения и неврозы навязчивых состояний. Депрессивные расстройства у дошкольников. Основные причины ночного недержания мочи (энуреза).

    реферат, добавлен 02.12.2012

  • Иммунологические и нейровизуализационные маркеры для диагностики сочетанной патологии центральной нервной системы у новорожденных. Влияние превентивной противовирусной терапии вифероном инфицированных беременных женщин на гипоксическое поражение у детей.

    автореферат, добавлен 06.08.2018

  • Снижение уровня слуха у людей престарелого возраста и его особенности. Основные причины снижения слуха, симптомы и проявления недуга. Эффективные способы лечения заболевания: проведение стимуляции кровообращения, прием витаминов, промывание и пр.

    доклад, добавлен 05.11.2016

  • Вид, группа, причины и признаки возникновения заболевания у детей. Основной очаг размножения инфекции. Разновидности, формы и стадии заболевания ангиной. Способы и виды лечения. Профилактика и мероприятия по разрыву механизма передачи заболевания.

    контрольная работа, добавлен 02.07.2013

  • Определение понятия "Пневмония". Анализ статистики заболеваемости пневмонией у детей и подростков в Российской Федерации. Классификация пневмоний у детей. Характеристика особенностей течения заболевания, принципов его клинической диагностики и лечения.

    презентация, добавлен 06.11.2017

  • Эмбриогенез центральной нервной системы (ЦНС). Развитие переднего мозга. Внутриутробное формирование нервной системы. Головной мозг у детей после рождения, его структурно-морфологическая незрелость. Функциональная особенность ЦНС у детей раннего возраста.

    презентация, добавлен 09.03.2017

  • Факторы риска и особенности течения гипоксического перинатального поражения нервной системы у новорожденных. Участие цитокиновой регуляторной сети в механизме нейроиммуно-эндокринного взаимодействия в зависимости от степени нейроморфологических изменений.

    автореферат, добавлен 11.01.2018

  • Характеристика симптомов и диагностики галактоземии – наследственного аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Описание клинической картины заболевания, методов лечения.

    методичка, добавлен 11.06.2016

  • Описание классических симптомов туберкулёза лёгких, распространение заболевания в России. Основные причины возникновения туберкулеза, способы возможного инфицирования. Сущность и значение реакции Манту, характеристика возможного лечения заболевания.

    презентация, добавлен 24.04.2016

  • Процесс протекания процесса хронического воспаления периодонта. Причины периодонтита постоянных зубов у детей. Симптомы и формы заболевания, этапы и методы лечения. Выбор пломбировочных материалов для заполнения каналов временных и постоянных зубов.

    курсовая работа, добавлен 26.10.2019

  • Понятие глаукомы. Этиопатогенез и классификация заболевания. Основные стадии болезни. Клиническая картина при открытоугольной и закрытоугольной глаукоме. Методика диагностики и лечения заболевания. Основные методы лечения острого приступа глаукомы.

    реферат, добавлен 03.02.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.