Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.

Подобные документы

  • Наследственность и здоровье, полигенные наследственные болезни и их распространение. Особенности полигенных болезней, их генетическое прогнозирование. Значение наследственной предрасположенности. Примеры полигенных болезней: сахарный диабет и псориаз.

    реферат, добавлен 16.09.2010

  • Причины возникновения инфекций. Механизмы и пути передачи инфекции. Инаппарантные или субклинические формы инфекционных болезней. Профилактика инфекционных болезней. Закон "Об иммунопрофилактике инфекционных болезней". Профилактика гриппа и дизентерии.

    реферат, добавлен 03.03.2010

  • Классификация болезней органов пищеварения. Причины возникновения, симптомы и лечение пародонтоза, язвенной болезни желудка, инвагинация кишечника, закупорки кишечника, брюшной водянки. План профилактики болезней органов пищеварения пушных зверей.

    реферат, добавлен 15.05.2020

  • Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.

    реферат, добавлен 05.07.2010

  • Поражение различных отделов головного мозга и периферических нервов при внутриклеточных липидозах. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Гоше. Определение основных типов болезни Нимана-Пика. Формы и механизмы развития амвротической идиотии.

    реферат, добавлен 23.04.2015

  • Факты доказывающие, что все мутации, ведущие к психическим болезням, возникают в гаметах de novo до зачатия и в период беременности. Роль мужчины в передаче мутаций потомству. Периоды в жизни клетки наиболее чувствительные к широкому спектру мутагенов.

    статья, добавлен 26.01.2021

  • Усовершенствование лечебного алгоритма ведения больных с явлениями гастростаза. Периферическая компьютерная электрогастроэнтеромиография в диагностике нарушений моторики при язвенной болезни. Эндоскопические методы изучения в послеоперационном периоде.

    автореферат, добавлен 09.02.2020

  • Экзогенные и эндогенные мутагены, их сравнительное описание и факторы развития. Классификация и типы мутаций, клиническая картина. Динамика генетического груза у человека. Болезни репарации: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони.

    курсовая работа, добавлен 17.09.2015

  • Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.

    реферат, добавлен 27.02.2013

  • Особенности медикаментозной терапии при лечении болезни Паркинсона. Режим питания и лечебно-физическая культура при заболевании. Методы диагностики и подтверждения диагноза. Классификация форм болезни Паркинсона по преобладанию симптомов, стадии болезни.

    реферат, добавлен 19.06.2015

  • Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.

    презентация, добавлен 07.02.2012

  • Этиология и классификация гипертонической болезни. Артериальная гипертония как фактор риска ишемической болезни сердца. Санаторно-курортное лечение при гипертонической болезни. Значение медицинской сестры в профилактике гипертонической болезни.

    курсовая работа, добавлен 10.11.2016

  • Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.

    реферат, добавлен 07.02.2015

  • Изучение особенностей этиологии, клинической картины и диагностики язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Оценка роли нейроэндокринных нарушений в патогенезе язвенной болезни. Мероприятия, применяющиеся в комплексной реабилитации больных.

    курсовая работа, добавлен 14.06.2016

  • Механизмы нарушения когнитивной функции при гемодиализе и перитонеальном диализе. Лечение гипертензивной энцефалопатии у больных с хронической болезни почек. Дисфункция автономной нервной системы. Причины развития сосудистых заболеваний головного мозга.

    статья, добавлен 15.11.2017

  • Десять ложных идей, которые касаются вакцинации: возникновение привитых болезней, смертность от вакцинации, внезапная смерть грудного ребенка, вакцинация от гриппа, повышение иммунитета человека с помощью болезни, ртуть в вакцинах, возникновение аутизма.

    реферат, добавлен 23.06.2014

  • Характеристика болезни Крона, причины возникновения и эпидемиология. Типичные локализации и различия болезни Крона и язвенного колита. Венская классификация болезни, ее внекишечные проявления. Диагностика и методы лечения болезни, последующее наблюдение.

    реферат, добавлен 16.07.2014

  • Малярия как одна из опасных болезней человека. Возбудитель малярии и морфология паразита. Открытие покоящейся стадии паразита. Симптомы болезни. Защитные приспособления от разносчиков болезни. Мероприятия по ограничению численности комаров-переносчиков.

    реферат, добавлен 09.09.2012

  • Описание клинической картины гемолитической болезни новорожденных как заболевания, связанного с гемолизом эритроцитов плода и новорожденного. Определение несовместимости крови матери и плода. Диагностика и лечение гемолитической болезни новорожденных.

    реферат, добавлен 22.09.2012

  • Проявления болезни Паркинсона, развитие методов ее лечения. Риск развития болезни, характер клинических проявлений болезни. Этапы дифференциального диагноза болезни Паркинсона. Классификация паркинсонизма и частота встречаемости его отдельных форм.

    реферат, добавлен 05.01.2021

  • Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.

    статья, добавлен 30.03.2019

  • Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.

    статья, добавлен 21.07.2021

  • Исследование основных задач пищеварительной системы, нарушений переваривания и всасывания. Характеристика причин нарушений внешней секреции поджелудочной железы. Анализ процесса протекания хронический язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.

    реферат, добавлен 31.01.2012

  • Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.

    реферат, добавлен 03.07.2010

  • Болезни животных, вызываемые бактериями. Общая характеристика риккетсий и риккетсиозов. Болезни животных, вызываемые хламидиями (хламидиозы). Контагиозная плевропневмония крупного рогатого скота. Характеристика болезней животных, вызываемых грибами.

    учебное пособие, добавлен 08.06.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.