Наследственные заболевания
Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
Подобные документы
Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
реферат, добавлен 22.02.2019Эпидемиология и принципы работы эндокринной системы, регуляция функций клеток, тканей и органов. Клиническая картина, причины возникновения и основные симптомы сахарного диабета у детей, назначение диеты, режима питания. Диагностика и лечение гипотиреоза.
реферат, добавлен 09.05.2016Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Возбудители паразитарных болезней человека. Типы гельминтозов. Размножение и развитие гельминтов. Пути их циркуляции в природе. Механизм передачи паразита от одного хозяина другому. Клиническая картина, патология, лечение и профилактика заболеваний.
презентация, добавлен 23.10.2015Этиология церебрального арахноидита - воспаления мягкой оболочки головного или спинного мозга с преимущественным поражением паутинной оболочки. Патогенез и клиническая картина заболевания. Арахноидит мосто-мозжечкового угла. Методы лечения арахноидита.
презентация, добавлен 11.11.2019Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Ревматизм (болезнь Сокольского-Буйо) - инфекционно-аллергическое заболевание с преимущественным поражением сердца и сосудов. Клиническая картина заболевания, основные симптомы и диагностические критерии. Профилактика, лечение, осложнения и прогнозы.
реферат, добавлен 13.10.2010Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Генетические болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация и краткая характеристика хромосомных, полигенных и моногенных болезней.
презентация, добавлен 10.03.2016Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Формирование эпилепсии у детей. Донозологические проявления эпилепсии у детей. Клиническая картина и диагностика донозологического периода эпилепсии. Эпилептические припадки и неэпилептические пароксизмы. Патофизиология проявлений эпилепсии у детей.
дипломная работа, добавлен 24.07.2010Митохондриальные заболевания как группа наследственных заболеваний, вызванные структурными, генетическими или биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций. Их типы и причины развития, клиническая картина.
статья, добавлен 13.03.2019Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Общая характеристика гемофилии как наследственного заболевания, причины её возникновения и симптомы. Формы гемофилии в зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови. Особенности диагностики, профилактики и лечения гемофилии у детей.
реферат, добавлен 05.11.2015- 44. Лептоспироз
Понятие лептоспироза как острой зоонозной природно-очаговой инфекции с преимущественным поражением почек, печени и нервной системы. Клинические симптомы заболевания. Классификация возбудителя заболевания – лептоспир. Резервуар и источник инфекции.
презентация, добавлен 28.05.2017 Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010Аномалии в системе половых хромосом у мужчин. Основные виды хромосомных и геномных мутаций. Клиническая картина хромосомной патологии. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, однородительских дисомий, хромосомных аномалий в соматических клетках.
реферат, добавлен 07.09.2015Этиология и патогенез, классификация и клиническая картина инфекционного мононуклеоза. Заболеваемость инфекционным мононуклеозом в мире, России, Хакасии, Абакане. Диагностика и лечение заболевания. Описание клиники 14 историй болезней пациентов.
курсовая работа, добавлен 19.03.2017В группу диффузных болезней соединительной ткани входят заболевания аутоиммунного генеза, характеризующиеся системным поражением соединительной ткани. Этиология, патогенез, клиническая картина и лечение красной волчанки, склеродермии и дерматомиозита.
реферат, добавлен 18.07.2010Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Понятие и разновидности, клиническая картина и симптомы вегетососудистой дистонии. Этиология и патогенез данного заболевания, основные причины его возникновения, методика диагностирования и лечения. Современное представление о вегетативных кризах.
реферат, добавлен 22.02.2013