Биохимический подход в генетическом анализе человека
Анализ наследственных заболеваний, обусловленных генными мутациями. Рассмотрение основных способов выявления дефектов структурных и циркулирующих белков. Знакомство с особенностями диагностики нарушений обменных процессов биохимическими методами.
Подобные документы
Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика белков как высокомолекулярных полимерных азотсодержащих веществ, мономерами которых являются аминокислоты. Анализ основных функций белков. Классификация аминокислот. Характеристика особенностей растительных и животных белков.
реферат, добавлен 02.04.2020Изучение механизмов наследственности, действующих на всех уровнях организации живого. Обзор теории наследственности Вейсмана, методов Гальтона, систем зашифровки наследственной информации. Анализ лечения и профилактики болезней, связанных с мутациями.
курсовая работа, добавлен 31.01.2012Психические заболевания как болезни, характеризующиеся расстройствами психики, нарушениями сознания, восприятия реальности, мышления. Знакомство с основными особенностями генетики психических заболеваний. Анализ симптомов психических расстройств.
курсовая работа, добавлен 31.03.2020Законы Менделя как принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам. Анализ особенностей разработки методов выявления гетерозиготных носителей наследственных аномалий. Сущность понятия "коррелятивная изменчивость".
реферат, добавлен 26.02.2020Рассмотрение классификации, видов, свойств, форм и строения белков, их значение для организма человека. Источники белка животного и растительного происхождения. Потребность человека в белке (недостаточность и избыток белкового питания). Белковые ресурсы.
реферат, добавлен 23.11.2010Тенденции развития генетической структуры человеческих популяций в будущем. Проблема увеличения частоты спонтанных мутаций и наследственных заболеваний. Изучение процессов генетической изменчивости человека как важная задача современного естествознания.
доклад, добавлен 25.09.2014- 33. Значение белков
Понятие и классификация белков, их общая характеристика и значение в организме человека. Описание основных болезней, связанных с недостаточностью и избыточностью белкового питания и метаболизма. Оценка потребности человека в белковосодержащей пище.
реферат, добавлен 14.08.2020 - 34. Биохимия печени
Функциональная биохимия печени, протекание нормальных обменных процессов, нарушения метаболизма веществ с развитием патологии. Оценка состояния функций печени по биохимическим показателям. Участие печени в пищеварении, фильтрации крови в организме.
курсовая работа, добавлен 20.12.2019 Анализ мочи – один из древнейших способов выявления объективных признаков болезни. Определение уровня веществ: мочевина, креатинин, креатин, мочевая кислота, аминокислоты, ферменты. Цвет мочи в норме и при патологии. Аммиачный запах при мочеиспускании.
контрольная работа, добавлен 23.03.2018Теоретические аспекты понятия "белок": сущность и значение для жизнедеятельности организма, состав и строение, классификация и синтез. Характеристика основных свойств и функций белков. Особенности превращения белков пищи в белки организма человека.
реферат, добавлен 15.12.2011Свойства непериодических полимеров, мономерами которых являются аминокислоты. Методы измерения индивидуальных белков. Структурная организация белковых молекул. Характеристики простых, сложных и структурных протеинов. Биологические свойства белков.
реферат, добавлен 25.11.2015Исследование научных гипотез возникновения жизни. Рассмотрение теорий самопроизвольного зарождения, креационизма, панспермии и стационарного состояния. Обоснование А.И. Опариным биохимической эволюции. Анализ взаимодействия белков и нуклеиновых кислот.
лекция, добавлен 03.02.2017Анализ вариантов нуклеотидной последовательности генов АТФ-связывающих белков кислородного метаболизма ABCA1, ABCB7, ABCC8, ABCG5, ABCG8 у пациентов с тяжелой формой акне. Полиморфные локусы генов АТФ-связывающих белков кислородного метаболизма.
статья, добавлен 27.06.2023Достижения современной генетики на молекулярном уровне. Понятия наследственности и условных рефлексов. Взаимодействие между генотипом и окружающей средой. Болезни, связанные с мутациями. История и развитие генетической инженерии, гены индивидуальности.
курсовая работа, добавлен 16.04.2010Этапы процесса эволюции организмов. Анализ этого явления как процесса упорядоченности предбиотических структур. Факторы взаимодействия космических излучений с органо-химическими и биохимическими процессами и образование органических веществ и воды.
статья, добавлен 14.02.2018Генные мутации у человека как причина наследственных патологий. Понятие ферментопатий, мутации структурных и функциональных генов. Болезни с наследственным предрасположением. Наследование ограниченное и контролируемое. Структурные изменения хромосом.
курсовая работа, добавлен 01.11.2009Организм человека как одна из сложных высокоорганизованных систем. Характеристика основных функций центральной нервной системы. Знакомство с морфо-функциональными особенностями коры мозга: экранность, соматотопическая локализация рецепторных полей.
реферат, добавлен 28.03.2013Элементный состав и строение белков. Пептидная связь атомов. Молекулярная масса белков. Общая формула аминокислот. Первичная, вторичная, третичная, четвертичная структура белков. Спиральные и складчатые структуры белков. Их денатурация. История изучения.
реферат, добавлен 14.04.2010Содержание белков в организме человека. Факторы устойчивости белковых растворов. Виды связей аминокислот в белках. Физико-химические свойства белков. Формирование гидратной оболочки. Форма белковых молекул. Выделение, фракционирование и очистка белков.
реферат, добавлен 17.11.2015Диагностика наследственных и врожденных заболеваний как одна из наиболее актуальных задач медицинской генетики. Особенности международного проекта "Геном Человека". Клонирование человека как новое и неисследованное правовое поле, основные плюсы и минусы.
дипломная работа, добавлен 10.10.2012Общая характеристика и классификация белков как высокомолекулярных органических соединений. Процесс разрушения первичной структуры белков. Особенности кислотного, энзимного и щелочного гидролиза белков. Значение аминокислот для организма человека.
реферат, добавлен 28.05.2015Очерк энергетического эффекта перехода глицерина в фосфоглицериновый альдегид. Очерк биохимических ферментов, участвующих в биологическом окислении. Анализ синтеза белков в тканях. Структура энергетического резерва мышечной клетки и обмена веществ.
контрольная работа, добавлен 28.10.2013- 49. Папоротники
Папоротникообразные как большая группа высших споровых растений, среда обитания и пища для беспозвоночных животных. Общая характеристика основных видов папоротников, анализ строения. Знакомство с особенностями использования папоротников в жизни человека.
презентация, добавлен 18.12.2019 Исследование болезней, обусловленных нарушением синтеза функционирования белков, закономерности формирования пространственной структуры белка. Характеристика строения генов и межгенных участков, играющих большое значение в регуляции активности генов.
реферат, добавлен 30.03.2011