Синдром Гурлера Пфаундлера Гунтера

Аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение нескольких определенных мукополисахаридов. Развитие патологических изменений в хряще. Диагностика по клиническим проявлениям болезни, с помощью рентгенологических исследований или анализа мочи.

Подобные документы

  • Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.

    презентация, добавлен 25.11.2012

  • Изучение дифференциального характера поражения при болезнях экспансии. Синдром Мартина-Белл. Диагностика синдрома хрупкой хромосомы путем определения количества ЦГГ повторов, их статуса метилирования с помощью эндонуклеазной рестрикции саузерн блоттинга.

    презентация, добавлен 13.04.2016

  • Применение анализатора мочи для определения белка и креатинина. Основные процессы механизма мочеобразования. Химический анализ мочи с использованием "сухой химии". Определение кетоновых тел и глюкозы в мочи. Микроскопическое исследование осадка мочи.

    реферат, добавлен 06.10.2020

  • Диагностика синдрома Крузона и применение рентгенологических методов, компьютерной томографии, молекулярно-генетических анализов. Глазные проявления у ребенка с синдромом Крузона. Предупреждение и выявление врожденной и наследственной патологии.

    статья, добавлен 11.11.2018

  • Определение понятия "абдоминальный синдром". Анализ причин и разновидностей абдоминальных болей. Описание алгоритма диагностики болей. Анализ особенностей постановки диагноза в зависимости от локализации патологических симптомов при пальпации живота.

    реферат, добавлен 10.10.2016

  • Анализ визуальных изменений слизистой пищевода и сопоставление их с характером нарушения замыкательной функции кардии у больных с клиническими проявлениями гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Суть эндоскопического и рентгенологического исследований.

    статья, добавлен 02.03.2020

  • Патологические процессы, обусловливающие развитие синдрома уплотнения легочной паренхимы. Особенность назначения этиотропной и патогенетической терапии. Анализ патологических изменений в плевре. Цели эвакуации экссудата с помощью плевральной пункции.

    практическая работа, добавлен 16.10.2015

  • Классификация пневмоний по международному консенсусу: внебольничные; нозокомиальные; у больных с иммунодефицитами. Критерии тяжести течения болезни и показания для госпитализации и проведения интенсивной терапии. Характер рентгенологических изменений.

    реферат, добавлен 10.08.2017

  • Синдром дефицита внимания, его симптомы, признаки и типы. Поведение детей и выявление психических нарушений в процессе школьного обучения. Гиперактивность ребенка и отсутствие механизма самоконтроля. Диагностика болезни и медикаментозное лечение.

    реферат, добавлен 19.12.2013

  • Результаты патоморфологических исследований геморрагической лихорадки с почечным синдромом. Поражение эндотелия кровеносных сосудов как пусковой механизм всех патологических процессов в организме. Нарушения реологических расстройств крови, развитие отека.

    статья, добавлен 14.12.2018

  • Описание Эйзенменгером связи между большим врожденным кардиальным дефектом и развитием легочной артериальной гипертензии. Причины развития, патогенез данного порока сердца. Клиническая картина, жалобы больного, дифференциальная диагностика болезни.

    презентация, добавлен 07.01.2014

  • Определение суточной протеинурии. Исследование мочи и крови. Методы исследования функции почек, способности почек к осмотическому разведению и концентрированию мочи и регуляции осмотического гомеостаза. Методы определения парциальных функций почек.

    курсовая работа, добавлен 19.10.2010

  • Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.

    статья, добавлен 10.03.2019

  • Диагностика императивного, стрессового и смешанного недержания мочи у женщин. Оперативное лечение женщин с несостоятельностью тазового дна, направленное на его коррекцию. Эффективность комбинированного метода оперативного лечения и слинговых операций.

    автореферат, добавлен 04.09.2018

  • Исследование современных материалов по этиологии, эпидемиологии и патогенезу, клиническим проявлениям, лабораторной и дифференциальной диагностике, лечению и профилактике иксодовых клещевых боррелиозов — природноочаговых трансмиссивных инфекций.

    статья, добавлен 01.12.2018

  • Понятие "синдром эмоционального выгорания", история термина. Признаки и распространенность СЭВ, стадии протекания. Профессиональные стрессоры, способствующие его развитию. Особенности СЭВ у некоторых профессий. Диагностика, лечение и профилактика болезни.

    реферат, добавлен 04.05.2016

  • Воспалительные поражения предстательной железы. Развитие острого бактериального простатита у мужчин. Его признаки и симптомы. Этиология и патогенез. Дифференциальная диагностика и медикаментозное лечение болезни. Синдром хронической тазовой боли.

    доклад, добавлен 08.09.2013

  • Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.

    презентация, добавлен 15.01.2016

  • Понятие острой дыхательной недостаточности (ОДН). Патогенетические формы и степени тяжести ОДН, клиническая картина болезни. Респираторный дистресс-синдром взрослых, его дифференциальная диагностика. Синдром бронхиальной обструкции и бронхиальная астма.

    реферат, добавлен 21.01.2017

  • Особенности обучения ординаторов распознаванию синдромов болезни Паркинсона. Использование методик, позволяющих ставить объективный диагноз с учетом уровня когнитивных нарушений. Тестирование с помощью "Унифицированной шкалы оценки болезни Паркинсона".

    статья, добавлен 06.06.2018

  • Менингеальный синдром - заболевание, которое возникает в результате поражения оболочек мозга и хориоидальных сплетений. Менингизм как состояние характеризующееся наличием клинической и общемозговой симптоматики без воспалительных изменений ликвора.

    контрольная работа, добавлен 03.03.2018

  • Особенности вторичного остеопенического синдрома у больных бронхиальной астмой. Метод количественного анализа рентгенограмм периферического и аксиального скелета, заключающийся в определении индексов трубчатых костей. Лабораторная диагностика остеопороза.

    статья, добавлен 01.12.2018

  • Морфологические, функциональные и сопутствующие рентгенпризнаки язвенной болезни. Инструментальные, морфологические, лабораторные методы диагностики язвенной болезни желудка. Диагностика хеликобактерной инфекции. Методы анализа биологических жидкостей.

    статья, добавлен 29.03.2020

  • Механизм развития общего адаптационного синдрома. Обозначение патологических состояний, возникающих при действии на организм неспецифических патогенных факторов (стрессоров) в результате несовершенства приспособительных реакций организма человека.

    реферат, добавлен 18.04.2021

  • История развития урологии как науки. Анатомия и физиология почек и мочевых путей. Симптомы и диагностика урологических заболеваний: общеклинические методы, опрос и осмотр больного. Роль рентгенологических исследований. Первая доврачебная помощь.

    реферат, добавлен 09.06.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.