Наследственные заболевания
Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
Подобные документы
Анализ принципов ранней диагностики онкологических заболеваний у женщин, подверженных высокому наследственному риску онкологических заболеваний молочной железы и яичника. Оценка причастности мутаций заболеваемости рака яичников у жительниц юга России.
автореферат, добавлен 13.01.2018Гастроэнтерология как раздел внутренних болезней, изучающий этиологию, патогенез и клинические проявления заболеваний органов пищеварения. Методы диагностики соответствующих заболеваний, лечения и профилактики, классификация и факторы риска развития.
презентация, добавлен 12.10.2023Описание классификации, клинических проявлений, этиологии, патогенеза, диагностики, лечения ревматических болезней; заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта; болезней крови; принципов дифференциальной диагностики заболеваний.
учебное пособие, добавлен 15.03.2014Оценка влияния промышленных поллютантов и других экзогенных и эндогенных факторов на встречаемость моногенных дерматозов. Анализ спектра врожденных морфогенетических вариантов дисморфогенеза зубочелюстной системы у больных. Рекомендации по лечению.
автореферат, добавлен 30.03.2018Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Индивидуальный подход в лечении туберкулеза. Цели клинического лечения больного. Принципы химической и симптоматической терапии. Физиотерапевтические, хирургические методы лечения осложнений и сопутствующих заболеваний. Лечебные факторы климатотерапии.
лекция, добавлен 30.05.2015Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Распространенность заболеваний органов пищеварения у детей. Частота и своеобразие клинического течения заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки. Основные нозологические формы гастродуоденальной патологии у детей и разработка подходов ее лечения.
статья, добавлен 22.03.2020Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Заболевания носа и горла: внешние и внутренние факторы, симптомы. Наиболее распространенные заболевания носоглотки: насморк (ринит). Побочный эффект препаратов от насморка. Описание методик лечения заболеваний носоглотки средствами физической культуры.
реферат, добавлен 28.09.2017- 62. Аутоиммунные заболевания. Механизм развития. Наследственная предрасположенность. Примеры заболеваний
Заболевания, в основе которых лежат реакции иммунитета, направленные против собственных органов или тканей. Органоспецифические и органонеспецифические аутоиммунные заболевания. Существующие и возможные в будущем способы лечения аутоиммунных заболеваний.
презентация, добавлен 25.02.2014 Обзор различных вариантов скрининга заболеваний шейки матки, включая кольпоскопическое исследование, в клинической тактике лечения предраковых заболеваний. Кольпоскопия как надежный инструмент для выявления цервикальных интраэпителиальных неоплазий.
статья, добавлен 13.06.2023Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
реферат, добавлен 18.01.2011Общая характеристика распространения и причин офтальмологических заболеваний. Рассмотрение глаукомы как лидирующей причины слепоты. Роли скрининга в снижении распространенности болезней в популяции. Целесообразность использования программы скрининга.
статья, добавлен 24.04.2014Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014- 67. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Сердечно-сосудистые заболевания: причины их возникновения. Основные виды сердечно-сосудистых заболеваний (врожденные дефекты сердца и крупных сосудов, приобретенные пороки и пр.). Особенности лечения заболеваний сердца, основные методы их профилактики.
реферат, добавлен 11.05.2016Исследование социальной значимости ревматических заболеваний и статистики распространенности болезней костно-мышечной системы и соединительной ткани в России и за рубежом. Характеристика общих проявлений заболеваний и изучение проблем ухода за больными.
статья, добавлен 07.04.2014Выявление наиболее значимых факторов риска в возникновении заболеваний тканей пародонта. Анализ связи неинфекционных болезней с поражением зубов и полости рта. Этапы профилактики стоматологических заболеваний. Проведения плановой санации детей.
статья, добавлен 31.12.2019Этиология и эпидемиология, классификация, патогенез и клиническая картина гинекологических заболеваний: эндометрит, параметрит, сальпингоофорит, пельвиоперитонит. Порядок диагностики заболеваний, методы исследования, схема лечения и меры профилактики.
курсовая работа, добавлен 12.10.2011Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Характеристика кислотозависимых заболеваний как одних из наиболее распространенных среди болезней органов пищеварения. Исследование эффективности ингибиторов протонного насоса (ИПН) в подавлении желудочной секреции и терапии кислотозависимых заболеваний.
статья, добавлен 01.04.2020- 74. Генная терапия
Молекулярно-генетические принципы возникновения опухолей. Анализ современного состояния исследований и клинических испытаний в области генной терапии. Генная терапия моногенных наследственных болезней. Проблема доставки нужного гена в нужную клетку.
реферат, добавлен 17.10.2015 Общие данные пероксисомных болезней. Специфичность функционирования пероксисом, описание механизмов патогенеза. Отдельные нозологии пероксисомных болезней, синдром Цельвегера. Болезнь Рефсума взрослых, ризомиелическая точечная остеохондродисплазия.
статья, добавлен 11.03.2019