Пренатальная диагностика
Общие показания к проведению пренатальной диагностики. Методические подходы к пренатальной диагностике. Ультразвуковые признаки наличия врожденных пороков развития у плода по провизорным органам. Применение пренатальной диагностики синдрома Дауна.
Подобные документы
Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Применение программы диагностики синдрома поликистозных яичников "Клинико-анамнестическая, лабораторная и ультразвуковая диагностика синдрома поликистозных яичников" для диагностирования и дифференцированного подхода к проведению лечебных мероприятий.
статья, добавлен 17.03.2021Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
контрольная работа, добавлен 26.10.2015Определение факторов риска формирования задержки внутриутробного развития плода. Основные фазы в развитии эмбриона и плода. Этиология, патогенез и механизм возникновения задержки внутриутробного развития. Асимметричная форма пренатальной гипотрофии.
практическая работа, добавлен 17.11.2020Общие сведения о болезнях с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Лечение и возможности пренатальной диагностики, зависимость от расположения гена. Сложность различения доминантных и рецессивных форм. Рассмотрение характерных особенностей болезней.
статья, добавлен 11.03.2019Исследование эпидемиологии врожденных пороков развития плода, которые являются актуальной проблемой перинатологии, занимая второе место в структуре перинатальной и младенческой смертности. Осложнения беременности и структура экстрагенитальной патологии.
статья, добавлен 21.01.2018Пересадка цитоплазмы с нормально работающими митохондриями в яйцеклетку с дефектными митохондриями как один из способов предотвращения наследования митохондриальной патологии. Особенности пренатальной диагностики на определенной стадии беременности.
статья, добавлен 12.04.2019Характеристика импедансометрии пищевода как современного метода диагностики ГЭРБ в сочетании с традиционной рН-метрией. Возможности и достоинства нового метода диагностики. Показания и противопоказания к проведению. Методика исследования, осложнения.
статья, добавлен 08.03.2020Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Изучение роли наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Основная цель медико-генетической службы. Этические правила на этапах консультирования. Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями.
презентация, добавлен 06.11.2013Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода. Классификация причин пороков развития человека. Диагностика врожденных пороков сердца. Полное незаращение мочевого протока, его терапия. Врожденная косолапость стопы: диагностика и лечение.
реферат, добавлен 10.03.2019- 64. Пороки сердца
Определение пороков сердца, их классификация и причины возникновения. Описание приобретённых и врожденных пороков, основных методов их диагностики и принципов лечения, видов операций и особенностей лечения. Профилактика пороков сердца у женщин и детей.
реферат, добавлен 30.01.2017 - 65. Синдром Дауна
Понятие и причины появления синдрома Дауна, его симптомы и способы диагностики. Характерные признаки строения тела и лица. Особенности психомоторного и интеллектуального развития. Рекомендации родителям и использование специальных программ в школе.
презентация, добавлен 21.12.2015 Знакомство с особенностями диагностики нарушения формирования и пространственного расположения сердца и нарушений предсердно-желудочковых и желудочково-артериальных сообщений. Рассмотрение дефектов атриовентрикулярной и межжелудочковой перегородки.
презентация, добавлен 18.04.2017Понятие и основные причины внутриутробной гипоксии плода, ее диагностика и профилактика, а также анализ негативных последствий. Характер развивающегося в результате гипоксии антиоксидантного стресса. Изучение активности антиоксидантных ферментов.
статья, добавлен 10.03.2018Диагностика сердечной недостаточности, вегетососудистой дистонии и врожденных пороков сердца. Врожденные пороки сердца с обогащением малого круга кровообращения. Изолированный стеноз легочной артерии. Причины смерти при врожденных пороках сердца.
лекция, добавлен 14.12.2023- 69. Синдром Дауна
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме. Способы диагностики синдрома Дауна у беременных женщин. Перспективы развития и прогноз ребенка/взрослого с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 17.02.2019 Понятие и диагностика врожденных пороков сердца, предназначение и особенности эхокардиографии. Процесс проведения ультразвукового исследования сердца ребенка. Показания и противопоказания в эхокардиографии, её основные преимущества и недостатки.
реферат, добавлен 18.09.2017Понятие и основные факторы риска развития врожденных пороков сердца, оценка их распространенности на современном этапе в различных регионах планеты. Общие принципы диагностики и симптоматика данной патологии. Классификация и типы пороков сердца.
презентация, добавлен 11.05.2015Подходы в современной диагностике расстройств депрессивного спектра. Диагностические критерии депрессии. Виды данных расстройств, их характеристика, симптомы, способы диагностики, современные подходы к лечению. Особенности биохимической диагностики.
статья, добавлен 11.08.2018Биометрия ликворных путей плода. Конвекситальное субарахноидальное пространство ретроцеребеллярной и парието-окципитальной областей в норме и при различной патологии центральной нервной системы. Возможности магнитно-резонансной томографии головного мозга.
автореферат, добавлен 29.12.2017Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021Исследование врожденных пороков развития, обусловленных мутациями гена СHD7, характерных для CHARGE-синдрома. Рассмотрение клинических проявлений, особенностей диагностики и лечения CHARGE-синдрома. Роль гена CHD7 в развитии клеток нервного гребня.
статья, добавлен 08.12.2024