Миотоническая дистрофия
Определение главных клинических проявлений миотонической дистрофии. Появление миотонического спазма и затруднения при разгибании пальцев рук на начальном этапе заболевания. Описание семей более чем с тремя поколениями с миотонической дистрофией.
Подобные документы
Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), ее разновидности, типы, клинические проявления, отсталость. Тяжесть проявления симптомов при миотонической дистрофии. Семейная гиперхолестеремия как наследственное заболевание, его основные внешние проявления.
презентация, добавлен 23.02.2017Проведение сравнительного анализа качества жизни при курабельных и инкурабельных заболеваниях нервной системы в Республике Башкортостан с применением валидного русскоязычного перевода. Выбор форм патологии. Наследственные мышечные дистрофии у взрослых.
статья, добавлен 23.02.2014Миотоническая дистрофия - наследственная нервно-мышечная болезнь в детском возрасте. Симптомы сочетания миотонии с дистрофическими процессами в мышцах. Этиология, патогенез, направления диагностического поиска и основные принципы лечения заболевания.
статья, добавлен 26.01.2017Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Дистрофия детей: причины, классификация и лечение. Степени дистрофии и их характеристики. Сестринский процесс при лечении детской дистрофии. Сестринский уход по обеспечению оптимального режима жизнедеятельности недоношенного, больного дистрофией.
курсовая работа, добавлен 18.12.2019Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Рассмотрение пигментно-сосочковой дистрофии как полигенетического синдрома, определение основных причин возникновения заболевания. Злокачественная и доброкачественная форма пигментно-сосочковой дистрофии, их характеристика и отличительные черты.
презентация, добавлен 09.05.2017Описание клинических случаев двух родных братьев с врожденной наследственной эндотелиальной дистрофией роговицы. Выявление изменений передней поверхности роговицы в виде иррегулярности боуменовой мембраны. Проведение трансплантации десцеметовой мембраны.
статья, добавлен 19.07.2021Изучение понятия, классификации, этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников и путей распространения, сопутствующих заболеваний, способов диагностики и основных методов лечения дистрофии, воспалительных и инфекционных болезней, опухолей.
методичка, добавлен 08.04.2015Определение понятия дистрофии миокарда. Характеристика симптомов и сопровождающих заболеваний. Диагностика и принципы лечения заболевания. Специфика протекания заболевания при тиреотоксикозе, гипотиреозе, анемии, миокардиодистрофии тонзиллогенной.
реферат, добавлен 30.12.2015Рассмотрение мышечной дистрофии - группы хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека, проявляющихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Классификация, патоморфология, диагностика дистрофии, способы лечения.
реферат, добавлен 24.03.2012Смысл термина "дистрофия" в медицине. Классификация дистрофии по локализации, составу измененных структур, причинам, распространенности и тяжести. Характеристика механизмов морфогенеза дистрофий, паренхиматозных белковых, углеводных дистрофий и липидозов.
реферат, добавлен 28.10.2014- 14. Миопатия Дюшена
Возникновение прогрессирующих нарушений клеточного метаболизма в мышечной ткани, которое приводит к ее структурным изменениям и разрушению. Появление первых клинических признаков миопатии Дюшена. Характеристика прогрессирующей мышечной дистрофии.
презентация, добавлен 22.12.2021 Описание Дж. Паркинсоном заболевания, названного дрожательным параличом. Рассмотрение главных клинических проявлений при болезни Паркинсона. Анализ роли среды в патогенезе заболевания, генетических причин. Клеточная терапия, введение генов нейротрофинов.
презентация, добавлен 04.03.2016Нарушения метаболизма в паренхиме органов. Появление жира в свободном, несвязанном состоянии в цитоплазме клеток: патогенез, морфология. Паренхиматозные, жировые и углеводные сосудисто-стромальные дистрофии. Нарушения обмена гликопротеидов, муковисцидоз.
шпаргалка, добавлен 10.09.2021Сущность и исход мукоидного набухания. Процесс фибриноидного набухания. Состав соединительной ткани и ее волокнистые структуры. Внеклеточная дистрофия. Причины слизистой дистрофии. Характеристика свойств гиалина. Симптомы дистрофии соединительной ткани.
шпаргалка, добавлен 24.06.2021- 18. Дистрофии
Паренхиматозный диспротеиноз. Макроскопическое изменение печени при жировой дистрофии. Группа болезней, при которых имеется наследственная недостаточность метаболизирующих ферментов. Морфогенетический механизм белковой, гидропической и жировой дистрофии.
тест, добавлен 13.05.2014 Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018Мукоидное набухание как клеточная мезенхимальная дистрофия, развивающаяся в результате нарушения обмена веществ в соединительной ткани. Теории, объясняющие механизм возникновения гиалиноза. Слизистая и эпителиальная дистрофия. Виды сосудистого гиалина.
реферат, добавлен 26.04.2013Исследование основных симптомов, этиологии, патогенеза и клиники гепатоцеребральной дистрофии, врожденного нарушения метаболизма меди. Патологическая анатомия. Характеристика форм гепатоцеребральной дистрофии. Диагностика и методы лечения заболевания.
реферат, добавлен 31.03.2016Определение понятия смешанной дистрофии и классификация типов этих расстройств. Нарушение обмена гемоглобиногенных пигментов. Морфологические изменения, наблюдаемые и в паренхиме, и в строме органов. Нарушения обменных процессов во всех системах.
реферат, добавлен 22.10.2013Клинические особенности и основные причины возникновения эндотелиально-эпителильной дистрофии роговицы. Изучение эффективности эндокератопластики при лечении данного заболевания у пациентов с тяжелой сопутствующей патологией переднего отрезка глаза.
автореферат, добавлен 30.03.2018Описание клинических проявлений болезней сердечно-сосудистой системы, к которым относятся: дистрофия миокарда, миокардит, эндокардит, пороки сердца, перикардит, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца. Рекомендации врачей. Требование общего режима.
реферат, добавлен 05.12.2011Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020