Интерфазная молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий (fish) в материале спонтанных абортов первого триместра беременности: анализ 1333 случаев
Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
Подобные документы
Рассмотрение особенностей применения внутриутробного ультразвукового исследования для выявления врожденных аномалий плода. Исследование результатов анкетирования беременных родильниц для выявления отношения к УЗИ диагностике и понимания данного метода.
статья, добавлен 14.10.2024Расположение внутренних половых органов кобылы, их морфология, вагинальный метод диагностики беременности. Диагностика беременности овец и коз, лабораторный метод ее определения и метод пальпации. Обследование на беременность свиней, домашних животных.
контрольная работа, добавлен 04.05.2009Применение генеалогического метода для установления типа наследования болезни. Метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности заболеванию. Этапы медико-генетического консультирования.
доклад, добавлен 07.01.2012Планирование семьи и репродуктивное здоровье. Для чего нужно планирование семьи и его важность. Цель и суть медико-генетического консультирования. Основы репродуктивного здоровья. Выбор времени зачатия. Снижение груза патологической наследственности.
статья, добавлен 11.03.2019Понятие и классификация хромосомных болезней. Анализ факторов риска рождения детей с хромосомными болезнями. Анализ симптомов заболеваний, вызванных аномалиями половых хромосом и аномалиями аутосом. Особенности диагностики хромосомных болезней.
методичка, добавлен 30.01.2017Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Способы лечения больных хроническими облитерирующими заболеваниями артерий нижних конечностей. Применение эндартерэктомии, эндоваскулярной ангиопластики и стентирования. Проведение реконструктивных операций по аутовенозному шунтированию методом “in situ”.
автореферат, добавлен 19.06.2018Исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней как предмет цитогенетики. Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные, моногенные и полигенные болезни. Особые варианты наследования.
реферат, добавлен 03.07.2010Сравнение клинических проявлений различных форм хламидийной инфекции с ультразвуковой картиной и цитоморфологическими характеристиками decidua basalis в первом триместре беременности на основе клинических маркеров кольпита, эндоцервицита и прерывания.
статья, добавлен 01.12.2018Аборт и его последствия. Анализ различных видов выполнения операции по прерыванию беременности. Малораспространенные и малоэффективные методы искусственного прерывания беременности. Осложнения после мини-абортов. Возникновение воспалительных процессов.
реферат, добавлен 28.10.2016Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Статистика абортов в России. Искусственное прерывание беременности как основной метод регулирования рождаемости. Причины отказа от ребёнка. Благотворительный Фонд Центрального федерального округа "Поддержка детей и семей в трудной жизненной ситуации".
практическая работа, добавлен 26.10.2017- 39. Сравнительный анализ клинической картины интеллектуального недоразвития при хромосомных нарушениях
Исследование проблемы хромосомных нарушений. Обзор медицинских исследований этиологии интеллектуальных нарушений, связанных с хромосомными нарушениями. Клиническая характеристика интеллектуальных нарушений при аномалиях в системе половых хромосом.
курсовая работа, добавлен 27.09.2020 Три триместра беременности. Состояние матери в каждый из периодов беременности. Особенности развития плода. Гигиена питания беременной женщины. Польза регулярных физических упражнений. Осложнения во время беременности. Характеристика процесса родов.
реферат, добавлен 23.02.2015- 41. Феномен эволюции клональных хромосомных аномалий при остром миелоидном лейкозе в детском возрасте
Анализ хромосомных аномалий клеток костного мозга при постановке диагноза острый миелоидный лейкоз у детей. Основные этапы концепции эволюции аномального клона. Инициальное индицирование химическими агентами некоторых типов эволюции лейкемических клеток.
статья, добавлен 20.10.2012 Медицинские показания для искусственного прерывания беременности. Анализ статистических данных по абортам в МБУЗ "Родильный дом" г. Краснодара. Роль акушерки в профилактике абортов у женщин детородного возраста и помощи после прерывания беременности.
курсовая работа, добавлен 20.02.2019Возможности популяционного эхографического скрининга беременных для выявления предикторов преэклампсии. Значимость эхографических исследований и допплерографии в конце II и III триместра для диагностики осложнений при беременности низкого риска.
статья, добавлен 02.12.2017Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.
реферат, добавлен 07.06.2015Исследование редкой и опасной акушерской патологии III триместра беременности. Классификация HELLP-синдрома. Рассмотрение этиология и патогенеза. Клиническая картина и лабораторная диагностика. Инструментальные исследования и постановка диагноза.
презентация, добавлен 21.12.2015Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Медико-социальная характеристика беременных женщин. Исследование их информированности о вреде табакокурения. Изучение влияния никотина на течение беременности, развитие врожденных аномалий, неврологических и интеллектуальных нарушений у будущего ребенка.
курсовая работа, добавлен 04.10.2017Комплексная оценка результатов медикаментозного и хирургического методов искусственного прерывания беременности на ее ранних сроках по их влиянию на здоровье женщин и экономическим затратам на проведение абортов в условиях крупного областного центра.
автореферат, добавлен 18.09.2018Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019Трудности диагностики нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях. Проведение дополнительного молекулярно-генетического исследования.
статья, добавлен 23.10.2020