Заболевания с нарушением нуклеиновых кислот
Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Закономерности и особенности механизма передачи наследственных признаков человека. Основной химический компонент хромосомы. Мероприятия по профилактике и лечению наследственных болезней.
Подобные документы
Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания. Диагностики и лечение от наследственных болезней, их медико-генетическая профилактика.
контрольная работа, добавлен 16.02.2012Понятие и классификация, а также разновидности и главные причины наследственных болезней. Типы мутаций: генные, геномные и хромосомные. Соответствующие им заболевания, их сравнительная характеристика, роль наследственных факторов в процессе развития.
реферат, добавлен 04.04.2016Исследование передачи признаков от родителей к потомкам. Закон расщепления наследственных признаков в потомстве гибрида и независимого комбинирования наследственных признаков. Анализирующее скрещивание с рецессивной гомозиготой, качественные признаки.
реферат, добавлен 09.05.2009Основные этапы развития генетики и понятие нуклеиновых кислот. Что такое генетический код и как происходит биосинтез белков. Хромосомный комплекс и свойства человеческого генома. Изучение наследственных болезней и медико-генетическое консультирование.
реферат, добавлен 07.11.2009Концепция генетической непрерывности клеток. Основные достижения современной цитологии. Законы наследственности и генная классификация наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью, их типология и клиническая характеристика.
реферат, добавлен 21.03.2015Особенности изучения генетики человека. Проблемы генетических заболеваний и наследственных болезней. Доминантные и рецессивные признаки. Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов. Мутационный процесс у человека.
краткое изложение, добавлен 18.04.2015Законы Менделя как принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам. Анализ особенностей разработки методов выявления гетерозиготных носителей наследственных аномалий. Сущность понятия "коррелятивная изменчивость".
реферат, добавлен 26.02.2020Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Биология нуклеиновых кислот, строение нуклеотидов. ДНК и ее роль в передаче наследственных признаков. Расшифровка генома человека. Его функционирование регулируется различными транскрипционными факторами – специальными белками. Полиморфизмом в генетике.
реферат, добавлен 25.02.2011Основные закономерности роста и развития организма человека. Роль наследственных и средовых факторов в контроле над ростом. Аномалии индивидуального развития. Понятие о компенсации, ее механизмы. Основные причины и условия возникновения болезней.
шпаргалка, добавлен 06.09.2015Наследственные заболевания как болезни, развитие которых связано с нарушениями в генетическом аппарате клеток, передаваемых через гаметы. Дезоксирибонуклеиновая кислота - вариант клеточной молекулы, отвечающей за индивидуальность каждого человека.
презентация, добавлен 21.02.2016Изучение генетикой наследственности и изменчивости человека. Определение генетического материала человека. Классификация наследственных и хромосомных болезней. Типы генетических эффектов при хромосомных нарушениях. Примеры хромосомных болезней.
лекция, добавлен 02.04.2019Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека, механизм генных мутаций. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.09.2015Виды болезней, вызываемых изменениями в геноме. Представление о летальных, сублетальных и гипогенитальных болезнях, вызванных изменениями в геноме. Развитие болезни генетической предрасположенности. Специфика экогенетических и наследственных болезней.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Исследование понятия о генетической гетерогенности наследственных болезней человека. Анализ методов изучения генетики человека. Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях. Аутосомно-доминантный тип наследования.
презентация, добавлен 24.11.2013Этапы развития генетики. Становление генетики в России, сущность наследственности. Хромосомы и генетическая карта человека, особенности наследственных заболеваний человека. Виды генетических обследований, методы исследования генетических заболеваний.
курсовая работа, добавлен 08.01.2018Основные закономерности передачи наследственных признаков от родителей к потомкам, установленные Г. Менделем, его научные изыскания. Закономерности наследования признаков. Три закона Менделя, основанные на анализе результатов моногибридного скрещивания.
реферат, добавлен 19.03.2013История возникновения и развития генетики как научного направления, ее предмет и методы исследования. Основные методы изучения наследственности и результаты их практического использования для лечения наследственных болезней, состояние данной проблемы.
презентация, добавлен 14.03.2013- 19. Биология мутации
Определения понятия мутации. Особенности геномных, структурных мутаций и индуцированного мутагенеза. Генная терапия – метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней.
презентация, добавлен 23.12.2011 Общие черты методов изучения наследственности человека, понятие наследственных заболевании и их профилактика. Сущность клинико-генеалогического метода исследования в генетике психических болезней. Близнецовый и цитогенический метод в антропогенетике.
презентация, добавлен 04.11.2012Общие черты методов изучения наследственности человека, понятие наследственных заболевании и их профилактика. Сущность клинико-генеалогического метода исследования в генетике психических болезней. Близнецовый и цитогенический метод в антропогенетике.
курсовая работа, добавлен 12.10.2010Выявление наследственных болезней как одна из задач медицинской генетики. Дерматоглифика – изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами. Методы гибридизации соматических клеток.
презентация, добавлен 05.01.2018Вирусология как наука, ее теоретическое и практическое значение для человечества. Генетическая инженерия и ее методы. Причины и способы борьбы с изменениями генетического содержания клеток. Концепция генной терапии и лечение наследственных болезней.
контрольная работа, добавлен 04.04.2015Изучение истории развития генетики. Выяснение структуры, типов и форм ДНК и РНК. Рассмотрение таких понятий как ген, генетический код, изменчивость, хромосомный комплекс человека. Изучение свойств человеческого генома и открытие наследственных болезней.
реферат, добавлен 25.12.2013Отклонения морфологических и физиологических свойств, возникающие под влиянием факторов внешней среды. Сохранение специфических свойств организма на протяжении ряда поколений. Закономерности передачи наследственных признаков от родителей потомству.
статья, добавлен 07.02.2014