Клинические и молекулярно-генетические аспекты диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта в Российской Федерации
Разработка алгоритма дифференциальной диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта на уровне поликлинического звена практического здравоохранения в России с учетом современных клинических и молекулярно-генетических методов исследования.
Подобные документы
Клиническое течение эндометриоза. Повышение эффективности диагностики и восстановительного лечения генитального эндометриоза с использованием клинико-морфологических и молекулярно-биологических методов обследования, современных хирургических технологий.
автореферат, добавлен 08.01.2018Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Задача диагностики маленьких детей со значительными нарушениями зрения: множество состояний, начиная от ранней тяжелой дегенерации сетчатки до альбинизма и ахроматопсии. Сохранение морфологии сетчатки. Распространённость миопии и связанных осложнений.
статья, добавлен 15.02.2019Молекулярно-генетический метод диагностики возбудителей острых и хронических гнойно-воспалительных заболеваний челюстно-лицевой области. Определение наиболее вирулентных видов бактерий. Выбор наиболее эффективной антибактериальной терапии заболеваний.
автореферат, добавлен 29.11.2017Изучение особенности линейной скорости кровотока с калиброметрией в центральной артерии и вены сетчатки у больных с первичной открытоугольной глаукоме и сахарным диабетом 2 типа. Состояние гемодинамики в сосудах сетчатки при ПОУГ у больных СД 2 типа.
статья, добавлен 07.09.2024Проведение исследования закономерностей изменения функционального состояния пигментного эпителия и нейральной сетчатки при различных формах центральной серозной хориоретинопатии. Особенность оценки значения инфицированности пациентов в патогенезе.
автореферат, добавлен 30.03.2018Изучение динамики генетических изменений в слизистой оболочке пищевода до и после антирефлюксной операции, в сравнении с изменениями слизистой при аденокарциноме пищевода. Оценка прогностической ценность и панели молекулярно-генетических маркеров.
автореферат, добавлен 09.02.2020Статья посвящена рассмотрению метода ретинопексии путем удаления влаги, отделяющей сетчатку от пигментного эпителия сетчатки, до фотокоагуляции. Лазерная фотокоагуляция как основной метод в медицине восстановления разрывов сетчатки при её отслойке.
статья, добавлен 15.01.2021Изучение клинических проявлений опухолей головного мозга. Сравнение их с результатами общедоступных параклинических методов обследования и данными современных методов нейровизуализации. Принципы дифференциальной диагностики внутричерепных новообразований.
статья, добавлен 20.08.2013Определение этиологии, патогенеза, клинических симптомов, диагностики и лечения фибрилляции предсердий как наджелудочковой формы тахиаритмии, характеризующейся некоординированным возбуждением предсердий, проявляющимся в увеличении частоты их сокращения.
статья, добавлен 23.10.2020Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019- 38. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Рассмотрение подходов к оценке структурных и молекулярно-генетических особенностей различных гистологических типов злокачественных опухолей яичников в аспекте эффективности существующих методов лечения, прогноза рецидивирования и химиорезистентности.
статья, добавлен 01.07.2021Этиология, патофизиология, молекулярно-генетические аспекты патогенеза, факторы риска парапротеинемических гемобластозов. Лучевые методы диагностики злокачественной множественной миеломы. Ведение пациентов с ММ, стандартная и высокодозная терапия.
статья, добавлен 11.03.2018Изучение особенностей экспрессии молекул адгезии нейтрофилами и моноцитами венозной крови у беременных с различными формами гипертензивных расстройств. Разработка диагностического алгоритма на основе критериев дифференциальной диагностики патологии.
статья, добавлен 10.04.2018Анализ злокачественной опухоли сетчатки глаза, основные стадии течения болезни и особенности методов диагностики. Клинические и морфологические признаки, факторы риска и причины распространения метастаз. Эффективность методик лечения ретинобластомы.
реферат, добавлен 22.09.2014Факоматоз - прогрессирующие заболевание с сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Рацемозная гемангиома - доброкачественное артериовенозное соустье сетчатки, встречающееся в качестве компонента синдрома Уайберн-Мейсона.
статья, добавлен 30.07.2021История медицинской радиологии. Определение места лучевой диагностики в системе преддипломной подготовки врача общей практики. Перечень основных методов лучевой диагностики, характеристика их практического использования в учреждениях здравоохранения.
курсовая работа, добавлен 11.10.2023Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Роль наследственности в достижении спортивных результатов. Использование молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов в различных видах спорта, в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса.
статья, добавлен 15.02.2019Молекулярно-генетические нарушения в опухолевой ткани, определяющие различия молекулярного патогенеза поверхностного и инвазивного рака мочевого пузыря. Клональное происхождение множественных и рецидивных опухолей при поверхностном раке мочевого пузыря.
автореферат, добавлен 02.08.2018Оценка информативности ведущих клинических синдромов при изолированных формах врожденных пороков развития центральной нервной системы для ранней их диагностики. Соматическая характеристика детей и подростков с пороками центральной нервной системы.
автореферат, добавлен 19.06.2018Знакомство с основными причинами отслойки сетчатки глаза. Анализ глазных болезней с подозрением на отслойку сетчатки. Общая характеристика данных инструментальных исследований пациента. Рассмотрение особенностей обоснования клинического диагноза.
история болезни, добавлен 08.04.2021- 50. Термосинтез сетчатки с пигментным эпителием для герметизации при восстановлении отслойки сетчатки
Рассмотрение метода герметизации при отслойке сетчатки путем удаления субретинальной жидкости. Анализ последствий удаления субретинальной жидкости путем дегидратационной обработки лазером. Концепция роли отделения субретинальной жидкости сетчатки.
статья, добавлен 19.01.2021