Клинические и молекулярно-генетические аспекты диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта в Российской Федерации
Разработка алгоритма дифференциальной диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта на уровне поликлинического звена практического здравоохранения в России с учетом современных клинических и молекулярно-генетических методов исследования.
Подобные документы
Клиническое течение эндометриоза. Повышение эффективности диагностики и восстановительного лечения генитального эндометриоза с использованием клинико-морфологических и молекулярно-биологических методов обследования, современных хирургических технологий.
автореферат, добавлен 08.01.2018Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Молекулярно-генетический метод диагностики возбудителей острых и хронических гнойно-воспалительных заболеваний челюстно-лицевой области. Определение наиболее вирулентных видов бактерий. Выбор наиболее эффективной антибактериальной терапии заболеваний.
автореферат, добавлен 29.11.2017Задача диагностики маленьких детей со значительными нарушениями зрения: множество состояний, начиная от ранней тяжелой дегенерации сетчатки до альбинизма и ахроматопсии. Сохранение морфологии сетчатки. Распространённость миопии и связанных осложнений.
статья, добавлен 15.02.2019Изучение особенности линейной скорости кровотока с калиброметрией в центральной артерии и вены сетчатки у больных с первичной открытоугольной глаукоме и сахарным диабетом 2 типа. Состояние гемодинамики в сосудах сетчатки при ПОУГ у больных СД 2 типа.
статья, добавлен 07.09.2024Изучение динамики генетических изменений в слизистой оболочке пищевода до и после антирефлюксной операции, в сравнении с изменениями слизистой при аденокарциноме пищевода. Оценка прогностической ценность и панели молекулярно-генетических маркеров.
автореферат, добавлен 09.02.2020Проведение исследования закономерностей изменения функционального состояния пигментного эпителия и нейральной сетчатки при различных формах центральной серозной хориоретинопатии. Особенность оценки значения инфицированности пациентов в патогенезе.
автореферат, добавлен 30.03.2018Статья посвящена рассмотрению метода ретинопексии путем удаления влаги, отделяющей сетчатку от пигментного эпителия сетчатки, до фотокоагуляции. Лазерная фотокоагуляция как основной метод в медицине восстановления разрывов сетчатки при её отслойке.
статья, добавлен 15.01.2021Изучение клинических проявлений опухолей головного мозга. Сравнение их с результатами общедоступных параклинических методов обследования и данными современных методов нейровизуализации. Принципы дифференциальной диагностики внутричерепных новообразований.
статья, добавлен 20.08.2013Определение этиологии, патогенеза, клинических симптомов, диагностики и лечения фибрилляции предсердий как наджелудочковой формы тахиаритмии, характеризующейся некоординированным возбуждением предсердий, проявляющимся в увеличении частоты их сокращения.
статья, добавлен 23.10.2020Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019- 38. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Рассмотрение подходов к оценке структурных и молекулярно-генетических особенностей различных гистологических типов злокачественных опухолей яичников в аспекте эффективности существующих методов лечения, прогноза рецидивирования и химиорезистентности.
статья, добавлен 01.07.2021Этиология, патофизиология, молекулярно-генетические аспекты патогенеза, факторы риска парапротеинемических гемобластозов. Лучевые методы диагностики злокачественной множественной миеломы. Ведение пациентов с ММ, стандартная и высокодозная терапия.
статья, добавлен 11.03.2018Изучение особенностей экспрессии молекул адгезии нейтрофилами и моноцитами венозной крови у беременных с различными формами гипертензивных расстройств. Разработка диагностического алгоритма на основе критериев дифференциальной диагностики патологии.
статья, добавлен 10.04.2018Применение онкогенетических исследований онкофокус и онкопрофиль в диагностике онкологических заболеваний. Рассмотрение перечня молекулярно-генетических исследований, финансируемых из средств территориального фонда обязательного медицинского страхования.
статья, добавлен 23.12.2024Анализ злокачественной опухоли сетчатки глаза, основные стадии течения болезни и особенности методов диагностики. Клинические и морфологические признаки, факторы риска и причины распространения метастаз. Эффективность методик лечения ретинобластомы.
реферат, добавлен 22.09.2014Факоматоз - прогрессирующие заболевание с сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Рацемозная гемангиома - доброкачественное артериовенозное соустье сетчатки, встречающееся в качестве компонента синдрома Уайберн-Мейсона.
статья, добавлен 30.07.2021История медицинской радиологии. Определение места лучевой диагностики в системе преддипломной подготовки врача общей практики. Перечень основных методов лучевой диагностики, характеристика их практического использования в учреждениях здравоохранения.
курсовая работа, добавлен 11.10.2023Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Роль наследственности в достижении спортивных результатов. Использование молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов в различных видах спорта, в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса.
статья, добавлен 15.02.2019Молекулярно-генетические нарушения в опухолевой ткани, определяющие различия молекулярного патогенеза поверхностного и инвазивного рака мочевого пузыря. Клональное происхождение множественных и рецидивных опухолей при поверхностном раке мочевого пузыря.
автореферат, добавлен 02.08.2018Оценка информативности ведущих клинических синдромов при изолированных формах врожденных пороков развития центральной нервной системы для ранней их диагностики. Соматическая характеристика детей и подростков с пороками центральной нервной системы.
автореферат, добавлен 19.06.2018Роль классификации генетических расстройств в развитии технологий диагностики и лечения наследственных форм психических заболеваний. Анализ влияния генетических факторов на формирование центральной нервной системы, работу мозга и умственные способности.
статья, добавлен 16.12.2024