Синдром Дауна
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Снижение мышечного тонуса, а также нарушение вестибулярного аппарата. Позднее развитие речи и дефекты произношения. Отсталость в интеллектуальном развитии. Основные рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
Подобные документы
Особенности гомеостаза системы терморегуляции детей и подростков с метаболическим синдромом. Параметры снижения теплоизоляции защитной одежды. Поддержание равновесного теплового состояния организма у детей и подростков с метаболическим синдромом.
статья, добавлен 13.05.2017Стадии острого лейкоза. Генетические нарушения и повышенная хромосомная нестабильность (синдром Дауна, врожденный агранулоцитоз, анемия Фанкони, синдром Вискотта-Олдрича, синдром Кляйефельтера). Диагностика и лечение аутоиммунных гемолитических анемий.
реферат, добавлен 17.02.2019Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Синдром трисомии двадцать первой хромосомы как одна из самых распространённых форм умственной отсталости. Клинические проявления и основные признаки заболевания. Физическое развитие и психические особенности мышления: память, внимание, поведение, эмоции.
презентация, добавлен 15.03.2014Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Понятие, клинические формы и методы лечения олигофрении. Использование коэффициента IQ для количественной оценки интеллекта. Общие признаки психического недоразвития. Отличительные черты имбецильности и дебильности. Характерные проявления болезни Дауна.
методичка, добавлен 18.09.2015Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Предпосылки развития и обучения речи ребенка. Этапы речевого развития детей. Развитие речи ребенка от рождения до 6 месяцев жизни: период младенческих криков (0-3 мес.) и "гуления" (2-6 мес.). Период лепетных псевдослов (9-10 мес. – 12-14 мес.).
реферат, добавлен 18.04.2010Метаболический синдром – одна из актуальных проблем современной медицины. Анализ биохимических и молекулярно-генетических показателей сыворотки крови рожениц с метаболическим синдромом и их новорождённых детей на фоне иммунологической несовместимости.
статья, добавлен 31.12.2019Как устроен вестибулярный аппарат? Регуляция положения и движения тела в пространстве, поддержание равновесия. Регуляция мышечного тонуса. Проводниковый путь - вестибулярный нерв. Патология (поражение) периферического отдела вестибулярного анализатора.
статья, добавлен 12.12.2023Нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. Характеристика наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта. Анализ морфологических изменений и диагностические критерии синдрома Ретта.
статья, добавлен 23.04.2014Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015Алгоритмы проведения дифференциальной диагностики и лечения заболеваний, протекающих с мононуклеозоподобным синдромом у детей. Рациональность применения рекомбинантного интерферона альфа-2b "Виферон" в комплексной терапии Эпштейн-Барр вирусной инфекции.
автореферат, добавлен 24.07.2018Эндоскопическая сфинктероманометрия - ключевой метод исследования функции сфинктерного аппарата большого сосочка двенадцатиперстной кишки. Анализ результатов эндоскопической манометрии сфинктера Одди у больных с постхолецистэктомическим синдромом.
статья, добавлен 23.02.2020Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Частота встречаемости, структура и особенности клинических проявлений рецидивирующих головных болей у детей и подростков с астеническим синдромом. Частота нечастой эпизодической и хронической головной боли напряжения у девочек старшей возрастной группы.
статья, добавлен 23.03.2021- 71. Изучение уровня метаболита мелатонина в моче детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью
Оценка экскреции с мочой детей с синдромом дефицита внимания в вечернее и ночное время основного метаболита мелатонина – 6–сульфатоксимелатонина иммуноферментным методом, и выявление изменений суточных биоритмов мелатонина при сопоставлении данных.
статья, добавлен 31.12.2019 Изучение клинико-функционального состояния больных с метаболическим синдромом. Эффективность комплексного применения озонотерапии на фоне базовой медикаментозной терапии. Главные немедикаментозные технологии лечения больных с метаболическим синдромом.
автореферат, добавлен 06.01.2020Вегетативная регуляция у детей с хронической ЛОР патологией. Связь хронического тонзиллита с синдромом нарушения внимания и аутоиммунным нейропсихиатрическим синдромом. Роль аллергии в формировании заболеваний лимфоэпителиального глоточного кольца.
автореферат, добавлен 10.01.2018Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Порівняння частоти розвитку та особливостей порушень внутрішньосерцевої гемодинаміки у хворих із синдромом обструктивного апное-гіпопное сну та перехресним синдромом. Прояви порушень внутрішньосерцевої гемодинаміки у хворих з перехресним синдромом.
автореферат, добавлен 30.07.2015