Наследственные болезни человека
Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
Подобные документы
Наследственность и здоровье, полигенные наследственные болезни и их распространение. Особенности полигенных болезней, их генетическое прогнозирование. Значение наследственной предрасположенности. Примеры полигенных болезней: сахарный диабет и псориаз.
реферат, добавлен 16.09.2010Основные данные об клинико-патогенетических особенностях респираторных нарушений, возникающих у больных сахарным диабетом, осложненным диабетической нефропатией и ожирением. Снижение показателей отражающих обструктивный тип вентиляционных нарушений.
статья, добавлен 30.01.2016Ознакомление с патогенезом язвенной болезни. Исследование процесса возникновения стеноза привратника. Анализ особенностей течения язвенной болезни у отдельных групп больных. Изучение инвазивных и неинвазивных инструментальных методов исследования.
реферат, добавлен 19.05.2022Выявление клинической особенности гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у больных сахарным диабетом 1 и 2 типа. Особенности состояния эндоскопической картины слизистой пищевода у больных с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью в сочетании с диабетом.
автореферат, добавлен 09.02.2020Исследование активности энзимов адениловой ветви в процессе стационарного лечения. Выявление энзимологических особенностей крови больных системной склеродермией, способствующих раскрытию патогенетических механизмов, характера течения и стадии болезни.
автореферат, добавлен 24.07.2018Клинико-патогенетические аспекты течения ишемической болезни сердца в сочетании с язвенной болезнью. Оценка клинико-функциональных параметров у больных стабильной стенокардией с сопутствующей гастродуоденальной патологией. Лечение и осмотр пациентов.
статья, добавлен 20.03.2021Особенности этиологии, патогенеза, клинического течения язвенной болезни ДПК у лиц молодого возраста, усовершенствование методических подходов к диагностике, лечению, профилактике. Анализ заболеваемости язвенной болезни в Республике Башкортостан (РБ).
автореферат, добавлен 09.02.2020Особенности диагностики и лечения ВИЧ-асептического некроза. Анализ нарушений, возникающих при туберкулезном коксите и асептическом некрозе головки бедренной кости у этой группы больных. Сравнение клинико-функциональных нарушений в исследуемых группах.
дипломная работа, добавлен 23.12.2019Анализ особенностей сочетанного течения язвенной болезни и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни больного. Клиническая картина обострения язвенной болезни. Использование эндоскопического исследования для ранней диагностики и оптимального лечения больных.
статья, добавлен 25.05.2016Классификация наследственных заболеваний: генные, хромосомные и полигенные. Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Профилактика наследственных болезней на фенотипическом и генотипическом уровнях. Химические и биологические мутагены.
презентация, добавлен 25.11.2013Значение ионизирующей радиации в развитии миеломной болезни. Анализ патофизиологических сдвигов при миеломной болезни. Исследование стернального костномозгового пунктата. Характерные клинико-лабораторные особенности редких вариантов миеломной болезни.
реферат, добавлен 19.11.2017Эффективность лечебного бронхоальвеолярного лаважа при обструктивной болезни легких. Исследование деятельности сердечно-сосудистой системы клиническими методами у больных ишемической болезни сердца в сочетании с ХОБЛ, получавших консервативное лечение.
автореферат, добавлен 08.03.2018Особенности возникновения и течения нервных болезней, курация больных с диагнозами: рассеянный склероз цереброспинальная форма, болезнь Паркинсона, последствия перенесенного ишемического инсульта. Порядок и методология лечения указанных заболеваний.
отчет по практике, добавлен 02.02.2011Анализ экзогенных и эндогенных факторов риска у больных язвенной болезнью трудоспособного возраста с наследственной предрасположенностью и без нее. Специфика клинического течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки с наличием генетического фактора.
автореферат, добавлен 13.08.2018Язвенная болезнь у пожилых людей. Статистические данные обследованных больных (возраст, локализация язвы). Дуоденогастральный рефлюкс (ДГР) как фактор возникновения болезни. Формы ДГР. Критерии прогноза течения язвенной болезни в пожилом возрасте.
статья, добавлен 30.03.2014- 66. Генные болезни
Определение содержания и понятия генных болезней - группы болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающих в гаметах родителей. Рассмотрение и анализ особенностей этиологии лечения исследуемых болезней.
реферат, добавлен 12.10.2015 Особенности клинического течения и патогенетических факторов при язвенной болезни желудка с сопутствующей хронической дуоденальной недостаточностью. Анализ изменений рН-среды желудка. Исследование функционального состояния гастродуоденальной зоны.
статья, добавлен 01.03.2020Характеристика группы хромосомных болезней обусловленных мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Мутация половых клеток, спонтанные аборты, мертворождение. Основные группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
контрольная работа, добавлен 28.07.2010Анализ клинико-компьютерно-томографического исследования пациентов с целью изучения особенностей и динамики когнитивных нарушений. Транзиторный характер нарушений перцептивно-гностической сферы у больных в остром периоде первичного мозгового инсульта.
статья, добавлен 26.07.2016Исследование социально-демографических характеристик больных с несложными формами туберкулеза легких. Влияние формы психического реагирования на процесс выздоровления. Клинико-психологические способы выявления анозогнозического отношения к болезни.
статья, добавлен 20.03.2017Изучение клинико-психопатологических и психологических особенностей больных алкогольной болезнью, осложненной паническим расстройством. Наиболее значимые предикторы развития панических расстройств в структуре алкогольной болезни и их особенности.
автореферат, добавлен 11.01.2018Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
статья, добавлен 01.03.2019Знакомство с основными принципами лечения наследственной болезни генной терапии. Рассмотрение способов планирования терапевтической тактики. Анализ причин возникновения наследственных болезней, особенности патогенетического и симптоматического лечения.
реферат, добавлен 13.04.2013Выявление особенностей клинического течения ишемической болезни сердца у больных с перенесенным инфарктом миокарда в сочетании с депрессивными расстройствами в сравнении с пациентами без депрессии. Активация симпатико-адреналовой системы, ритмы сердца.
статья, добавлен 25.12.2020Генетически обусловленная недостаточность или полное отсутствие синтеза ферментов - одна из причин возникновения наследственных энзимопатий. Особенности молекулярного дефекта фенилпировиноградной олигофрении. Энзимодиагностика при инфаркте миокарда.
презентация, добавлен 23.09.2017