Наследственные болезни человека
Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
Подобные документы
Понятие энзимопатии, ее виды (наследственные, приобретенные). Суть энзимотерапии (использования ферментов в качестве лечебных препаратов). Требования к ферментам, используемым в клинико-биохимических исследованиях. Недостатки ферментативного анализа.
презентация, добавлен 11.02.2016Понятие и классификация хромосомных болезней. Анализ факторов риска рождения детей с хромосомными болезнями. Анализ симптомов заболеваний, вызванных аномалиями половых хромосом и аномалиями аутосом. Особенности диагностики хромосомных болезней.
методичка, добавлен 30.01.2017Исследование принципов классификации болезней печени. Изучение особенностей развития приобретенных и наследственных гепатозов. Клинико-патоморфологическая характеристика острого гепатоза. Воспалительные заболевания печени. Основные типы циррозов печени.
лекция, добавлен 30.07.2013Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Исследование процесса организации хромосом человека. Ознакомление с информационным содержанием генома человека. Рассмотрение содержания подходов к анализу репликации хромосом на цитологическом уровне. Изучение порядка репликации хромосомных сегментов.
реферат, добавлен 21.02.2019Клинико-этиологические особенности внебольничной пневмонии (ВП) в условиях городского стационара. Особенности иммунной реактивности при различных формах ВП, оценка роли иммунологических нарушений в развитии клинико-морфологических вариантов заболевания.
автореферат, добавлен 29.12.2017Понятие и характеристика гипертонической болезни. Факторы возникновения и стадии развития заболевания. Роль наследственных факторов в патогенезе гипертонической болезни. Морфологические изменения, характер течения и лечение злокачественной гипертензии.
реферат, добавлен 31.10.2015Изучение летальности от инфаркта миокарда у больных с сахарным диабетом и без него. Анализ гликемии у больных фатальным инфарктом миокарда. Особенности течения фатального инфаркта миокарда у больных с диабетом, возрастные и гендерные преимущества.
статья, добавлен 18.07.2013Типы наследования деформации позвоночника. Нейродиспластические сколиозы и кифозы. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни двигательной системы. Митохондриальные энцефалопатии, пероксисомные болезни.
реферат, добавлен 22.07.2015Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
реферат, добавлен 22.02.2019- 87. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
реферат, добавлен 27.05.2014Определение клинико-патогенетической роли антиоксидантной и иммунной систем в развитии кардиоваскулярных нарушений и оптимизация лечения больных бруцеллезом. Роль провоспалительных цитокинов в поражении сердечно-сосудистой системы у больных бруцеллезом.
автореферат, добавлен 12.01.2018Изучение и выявление возможностей методик лечебной гимнастики и массажа при бронхоэктатической болезни в современных условиях. Физиологические основы реабилитации больных. Классификация болезни, особенности ее течения, профилактика и противопоказания.
курсовая работа, добавлен 06.10.2013Процесс обследования больных с болезнью Паркинсона (БП) и здоровых людей (контроль) с применением цитохимического компьютерно-морфометрического метода. Оценка активности ключевых ферментов энергообмена — сукцинатдегидрогеназы в лимфоцитах крови.
статья, добавлен 16.02.2014- 92. Особенности клиники и течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у больных сахарным диабетом
Особенности клиники и течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни при сахарном диабете 1 и 2 типа. Результаты суточного рН-мониторирования пищевода для выявления патологического гастроэзофагеального рефлюкса. Эндоскопическое исследование пищевода.
статья, добавлен 24.02.2020 Выявление особенностей клиники острых нарушений мозгового кровообращения у больных сахарным диабетом. Особенности течения цереброваскулярных заболеваний при эндокринной патологии по данным клинического, лабораторного, электрофизиологического обследования.
автореферат, добавлен 12.01.2018Исследование влияния полиморфных аллельных вариантов генов системы гемостаза на развитие ишемического инсульта. Разработка критериев генетического прогноза возникновения инсульта у больных с фибрилляцией предсердий для ранней диагностики заболевания.
автореферат, добавлен 23.06.2018Изучение распространенности диабетической автономной нейропатии у больных сахарным диабетом 2 типа и ишемической болезнью сердца. Особенности эритроцитарного гемостаза у больных. Изменения вариабельности ритма сердца у больных сахарным диабетом 2 типа.
автореферат, добавлен 29.11.2017Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Причины болезней оперированного желудка. Классификация послеоперационных нарушений пищеварения с учётом клинического течения, происхождения и сроков возникновения. Методы дистанционной резекции желудка. Степени тяжести заболеваний. Диагностика и лечение.
презентация, добавлен 28.02.2024Наследственные нарушения структуры и функции соединительной ткани как широко распространенной патологией. Особенности клинико-функциональных и иммунологических изменений у больных с пролапсом митрального клапана при дисплазии соединительной ткани.
автореферат, добавлен 24.11.2017Сущность и особенности язвенной болезни, специфика основных экзогенных и эндогенных факторов риска у больных язвенной болезнью трудоспособного возраста. Оценка значимых факторов риска в формировании и течении язвенной болезни двенадцатиперстной кишки.
автореферат, добавлен 09.02.2020