Наследственные болезни человека
Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
Подобные документы
Выявление групп больных с депрессией в рамках алкогольной и наркотической зависимостей, их клинико-психопатологический и нейроиммунологический анализ, нарушение иммунного статуса. Описание клинико-психопатологических особенностей депрессивных расстройств.
статья, добавлен 03.01.2021Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Причины возникновения, основные симптомы, методы лечения гипертонической болезни, характеристика ее стадий при медленном прогрессировании. Особенности клинико-биохимических вариантов или форм гипертонической болезни, прогнозы при благоприятном лечении.
реферат, добавлен 22.11.2009Комплексная клинико-инструментальная оценка дуоденогастрального рефлюкса у больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки. Критерии выделения вариантов язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Обоснование лечебно-профилактических воздействий.
автореферат, добавлен 18.01.2018- 105. Хромосомные болезни
Аномалии в системе половых хромосом у мужчин. Основные виды хромосомных и геномных мутаций. Клиническая картина хромосомной патологии. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, однородительских дисомий, хромосомных аномалий в соматических клетках.
реферат, добавлен 07.09.2015 - 106. Клинико-генетические и иммунологические характеристики различных вариантов течения язвенного колита
Определение частоты полиморфизмов гена TNF-альфа у больных язвенным колитом и установление их связи с различными вариантами течения заболевания. Частота выявления диагностического титра антител к цитоплазме нейтрофилов с перинуклеарным типом свечения.
автореферат, добавлен 24.11.2017 Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Анализ распространенности и вклада наследственной офтальмопатологии в общую заболеваемость органов зрения. Оценка доли наследственных поражений глаз в структуре груза моногенных наследственных болезней в Ростовской области. Факторы популяционной динамики.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика клинико-морфологических корреляций, особенностей течения, эффективности лечения и прогноза трех различных иммунопатогенетических вариантов быстропрогрессирующего гломерулонефрита. Анализ эффективности терапии или рефрактерности к ней.
автореферат, добавлен 28.11.2017Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Анализ показателей дуоденогастрального рефлюкса у больных в зависимости от варианта течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Эффективность стандартных доз ингибиторов протоновой помпы у больных в зависимости от течения данного заболевания.
статья, добавлен 09.02.2020Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта, расщепления верхней губы и неба. Наследственная форма фиброматоза десен. Наследственные заболевания твердых тканей зубов, их классификация и типы, механизмы развития, порядок диагностирования и лечения.
реферат, добавлен 13.03.2013Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Изучение двигательных нарушений на ранней, развёрнутой и поздней стадиях болезни Паркинсона. Оценка частоты регистрации ортостатической гипотензии у больных. Причины увеличения двигательных нарушений в конечностях. Инвалидизация при болезни Паркинсона.
статья, добавлен 10.02.2021Тромбоцитопатии - группа заболеваний, характеризующихся повышенной кровоточивостью. Их виды: наследственные и приобретенные, причины возникновения. Клинико-диагностические критерии, симптомы, диагностика лечение и прогноз, возможные осложнения болезней.
презентация, добавлен 22.03.2020Оценка частоты возникновения изменений электрокардиографии при проведении теста Бернштейна. Электрофизиологические особенности при сочетании гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и ишемической болезни сердца. Анализ возникновения фатальных аритмий.
статья, добавлен 24.02.2020Сравнительное клинико-морфологическое исследование изученных вариантов цистопластики на разных сроках функционирования артифициального мочевого пузыря. Качественная и количественная оценка основных клинических показателей с анализом их соотношений.
автореферат, добавлен 24.11.2017Клиническое течение ГЭРБ у больных с ХОБЛ. Анализ нейрогормональных регуляторных факторов, перекисного окисления липидов и их роли в развитии ГЭРБ. Оценка терапевтической эффективности применения омепразола и 2-этил-6-метил-3-гидроксипиридина сукцината.
автореферат, добавлен 13.08.2018Обоснование вариантов операций на основе выбора рациональных хирургических доступов у больных с хромаффинными новообразованиями различной локализации. Анализ основных вариантов клинического течения хромаффином для определения диагностической программы.
автореферат, добавлен 24.01.2018Функциональное состояние эзофагогастродуоденального комплекса у больных с хронической обструктивной болезнью легких. Суть нейрогормональных регуляторных факторов и перекисного окисления липидов. Их роль в развитии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
автореферат, добавлен 09.02.2020Способы комплексного лечения нервных болезней с использованием медикаментов и озонотерапии. Улучшение клинико-неврологического состояния больных, повышение показателей церебральной гемодинамики за счет увеличения активности антиоксидантных ферментов.
статья, добавлен 29.03.2014Особенности клиники и течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у больных диабетом. Механизмы развития моторных нарушений пищевода у пациентов. Оценка взаимосвязи показателей гликемии и дисфункции пищевода у подростков, больных сахарным диабетом.
статья, добавлен 22.03.2020