PARK8 - форма болезни Паркинсона: мутационный анализ гена LRRK2 в российской популяции
Молекулярная форма болезни Паркинсона — PARK8. Специфическое взаимодействие генетических и средовых факторов, определяющих особенности клеточной детоксикации и антиоксидантной защиты. Процессинг ряда нейрональных белков, интенсивность дофаминового обмена.
Подобные документы
Изучение влияния 52-недельной терапии антагонистом NMDA глутаматных рецепторов мемантином на двигательные, когнитивные и психические нарушения у пациентов с болезнью Паркинсона. Характеристика основ определения уровня гомоцистеина в плазме крови.
статья, добавлен 23.02.2014Исследование апатии как частого проявления нервно-психических нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона. Определение негативного влияния апатии на повседневную активность пациентов, эмоционально-когнитивные и социальные аспекты качества жизни.
статья, добавлен 21.06.2016Исследование селективной дегенерации мотонейронов коры головного мозга. Клинические и патоморфологические черты болезни двигательного нейрона. Влияние наследственности и факторов окружающей среды. Определение частоты аллелей и распределения генотипов.
статья, добавлен 16.02.2014Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
статья, добавлен 14.05.2021Болезнь Паркинсона - частое нейродегенеративное заболевание. Больные, не получающие лечения, теряют возможность обслуживать себя самостоятельно в среднем через 8 лет от начала заболевания. Изучение новых точек приложения и новых лекарственных средств.
статья, добавлен 14.12.2021Активация перекисного окисления липидов - реакция организма на стресс при которой возможно нарушение баланса между продукцией свободных радикалов и активностью ферментов антиоксидантной защиты. Цель антиоксидантной терапии ишемической болезни сердца.
статья, добавлен 08.05.2018Наследственные метаболические заболевания ЦНС. Этиологические группы паркинсонизма. Дискуссии о природе, единстве и гетерогенности нозологических форм ЭПР. Исследования генетических основ экстрапирамидных заболеваний. Семейные формы болезни Паркинсона.
статья, добавлен 16.02.2014Дифференциальная диагностика болезни Пика - психического заболевания, дебютирующего в пресениуме, характеризующегося прогрессирующим тотальным слабоумием. Клиника хореи Гентингтона. Деменция при болезни Паркинсона, назначение компенсаторной терапии.
реферат, добавлен 03.03.2018- 85. Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013 Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека. Болезни углеводного обмена, сахарный диабет. Болезни свёртывающей системы крови, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Болезни обмена металлов, гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз.
реферат, добавлен 21.10.2014Связь между показателями функциональной активности тромбоцитов, вязкостью крови, процессами липопероксидации и частотой болевых приступов. Интенсивность перекисного окисления липидов и активности антиоксидантной системы при ишемической болезни сердца.
автореферат, добавлен 24.07.2018Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Факторы риска развития атеросклеротических изменений и процесса тромбообразования. Изучение роли гипергомоцистеинемии и полиморфизма гена MTHFR при сочетании сахарного диабета 2 типа и ишемической болезни сердца у пациентов в азербайджанской популяции.
статья, добавлен 06.01.2020Изучение эпидемиологических особенностей заболевания Паркинсона в конкретном регионе Российской Федерации. Оказание эффективной медицинской и социально-экономической помощи больным. Распределение когнитивных нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона.
статья, добавлен 16.02.2014Патологические состояния центральной нервной системы. Биохимический механизм ряда расстройств психики. Дофамина – растительный алкалоид мескалин вызывающий галлюцинации. Рецепторы гамма-аминомасляной кислоты. Биохимический процесс болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 29.05.2014Динамика основных двигательных проявлений паркинсонизма. Эффективность одномоментного перехода от стандартной формы препаратов Л-дофа на трехкомпонентный препарат сталево у пациентов с болезнью Паркинсона, осложненной флюктуациями и дискинезиями.
статья, добавлен 12.02.2014Этиология и патогенез язвенной болезни желудка. Определение факторов защиты и факторов агрессии язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Теории патогенеза язвенной болезни. Симптоматика осложнений язвенной болезни.
реферат, добавлен 10.02.2017Особенности генетических полиморфизмов цитокинов, их роль в развитии патологии пищеварительного тракта у детей. Влияние гена IL-1Ra на фенотипические изменения эрозивного гастродуоденита и клинического течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки.
статья, добавлен 03.06.2021Особенности протекания легкой формы кессонной болезни, заболевания средней тяжести и тяжелой формы. Способы борьбы с кессонной болезнью. Лечение декомпрессионной болезни. Стадии развития и профилактика шумовой болезни. Специфическое действие шума.
презентация, добавлен 06.05.2024Взаимосвязь функционирования нервной системы с жизнедеятельностью микробиоты человеческого организма. Факты, связанные с ролью микробиоты в патогенезе нервных и психических заболеваний: болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона, аутизма, депрессии.
статья, добавлен 31.08.2020Взаимодействие генетических и природных факторов в происхождении гипертензии. Идентификация врожденных особенностей реакции на медикаменты. Анализ генов, ответственных за эффективность гидрохлоротиазида. Эффективность лечения артериальной гипертензии.
статья, добавлен 27.03.2014Определение уровня микроэлементов кальция, магния, меди и цинка в ротовой жидкости пациентов с болезнью Паркинсона. Анализ увеличения выделения слюны и нарушения ее всасывания. Изменение проницаемости гематосаливарного барьера для ряда микроэлементов.
статья, добавлен 29.12.2019Исследование клеточной пластичности и рассмотрение путей получения различных подтипов индуцированных нейрональных клеток. Определение факторов транскрипции для получения индуцированных нейрональных клеток из мышиных и человеческих фибробластов.
статья, добавлен 21.02.2017Применение и значение противопаркинсонических средств, лечение болезни Паркинсона. Центральные м-холиноблокаторы, характеристика и особенности лекарственного препарата. Сущность и предназначение антагонистов NMDA-рецепторов глутаминовой кислоты.
статья, добавлен 20.08.2017