PARK8 - форма болезни Паркинсона: мутационный анализ гена LRRK2 в российской популяции
Молекулярная форма болезни Паркинсона — PARK8. Специфическое взаимодействие генетических и средовых факторов, определяющих особенности клеточной детоксикации и антиоксидантной защиты. Процессинг ряда нейрональных белков, интенсивность дофаминового обмена.
Подобные документы
Применение физических упражнений и факторов природы к больному человеку с лечебно-профилактическими целями. Использование основной биологической функции организма – движения. Применение двигательной реабилитации для коррекции основных симптомов БП.
контрольная работа, добавлен 18.11.2023Процесс передачи генетической информации. Экспрессия гена и ее регуляция. Генетические дефекты и эндокринные болезни. Молекулярные основы патогенеза эндокринных опухолей. Задержка роста, обусловленная дефицитом гонадотропных, СТГ, ТТГ и АКТГ гормонов.
реферат, добавлен 03.07.2010Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Особенности хронического прогрессирующего заболевания головного мозга, связанного с дегенерацией дофаминергических нейронов черной субстанции. Феномонология моторных флюктуаций. Изучение их частоты и механизмов развития. Особенности их диагностики.
статья, добавлен 16.02.2014Болезнь Паркинсона: характеристика болезни и история ее открытия Д. Паркинсоном. Основные проявления заболевания: двигательные расстройства, дрожание конечностей. Особенности лекарственного паркинсонизма, его признаки, течение и способы лечения.
статья, добавлен 29.09.2016Изучение электрокардиографических признаков при синдроме Вольфа-Паркинсона-Уайта и феномене с использованием эхокардиографии, дисперсионного картирования, вариабельности и нелинейной динамики ритма сердца. Анализ эффективности радиочастотной абляции.
автореферат, добавлен 02.05.2018Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Поиск полиморфных вариантов генов, ассоциированных с мочекаменной болезнью в российской популяции у больных без и с семейной кластеризацией уролитиаза. Оценка частоты встречаемости вариантов генотипов и аллелей 3 кандидатных генов мочекаменной болезни.
статья, добавлен 02.11.2017Применение генеалогического метода для установления типа наследования болезни. Метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности заболеванию. Этапы медико-генетического консультирования.
доклад, добавлен 07.01.2012Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014Анализ истории развития генетики, определение её предмета, целей и задач. Рассмотрение структуры генома и гена. Изучение молекулярных механизмов мутагенеза, кроссинговера и генной конверсии. Характеристика строения и функционирования генетических систем.
курс лекций, добавлен 19.03.2014Роль факторов развития и гибели нервных, глиальных, эндотелиальных клеток, идио/антиидиотипических аутоантител к ним в развитии гипертонической болезни. Анализ показателей у пациентов с церебральным гипертоническим кризом и острым ишемическим инсультом.
автореферат, добавлен 10.11.2018Характеристика факторов риска и причин возникновения, видов и симптомов гипертонической болезни. Анализ мер профилактики болезни. Исследование обязанностей медсестры в работе над профилактикой гипертонической болезни в кардиологическом отделении.
реферат, добавлен 19.05.2016Сущность и понятие болезни Паркинсона, способы устранения медиатора. Характеристика и специфика заместительной терапии при паркинсонизме, предназначение мидантана и циклодола, последствия их употребления и влияние на организм, возможные побочные эффекты.
реферат, добавлен 25.10.2014Клинические исследования антидепрессантной эффективности, толерантности и побочных эффектов лишения сна. Патофизиологические, хронобиологические и нейрофармакологические модели депрессии. Нейробиология аффективных расстройств. Лечение болезни Паркинсона.
статья, добавлен 03.01.2021Генетические маркеры развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Роль инфекции H. pylori и соляной кислоты в патогенезе язвенной болезни. Изучение видов язв желудка. Диагностика язвенных болезней. Исследование двенадцатиперстной кишки.
презентация, добавлен 14.01.2015Процессы перекисного окисления липидов, антиоксидантной защиты и биоэлементный статус у инфертильных женщин Восточной Сибири. Метаболизм женщин с бесплодием. Главные метаболические особенности в зависимости от варианта носительства генов детоксикации.
статья, добавлен 19.04.2018Клиническое течение язвенной болезни у лиц пожилого возраста. Состояние защитных факторов, определяющих резистентность гастродуоденальной слизистой желудка. Агрессивная роль сопутствующей патологии в процессе язвообразования желудочно-кишечного тракта.
статья, добавлен 24.02.2020Действие радиации на человека. Патогенез лучевой болезни. Критерии классификации степеней тяжести хронической лучевой болезни. Патологоанатомическая и клиническая картина. Постановка диагноза и методы лечения. Экспертиза трудоспособности и профилактика.
реферат, добавлен 02.03.2010Анализ влияния генетических факторов на риск развития болезни Альцгеймера. Современное понимание заболевания с точки зрения этиологии, патоморфологии и патогенеза. Отложение амилоидных бляшек и образование нейрофибриллярных клубков в головном мозге.
статья, добавлен 20.07.2021Физиологические представления об основах регуляции двигательной активности в центральной нервной системе. Механизм развития судорожного синдрома и болезни Паркинсона. Фармакологическая характеристика средств, применяемых при симптоматических судорогах.
реферат, добавлен 18.05.2016Понятие, этиология и патогенез мочекаменной болезни. Рассмотрение факторов риска, классификация и клиника мочекаменной болезни. Диагностика и лечение мочекаменной болезни. Рекомендации по повышению качества жизни пациентов при мочекаменной болезни.
курсовая работа, добавлен 05.01.2025Диагностика, осложнения и лечение гемолитической болезни новорожденных (ГБН). Патогенез иммунологического конфликта между матерью и плодом. Методы антенатальной диагностики гемолитической болезни плода. Врожденная желтушная форма гемолитической болезни.
реферат, добавлен 20.04.2011Частота осцилляций при выполнении координаторных проб у больных с дрожательной формой заболевания. Повышение скорости проведения импульса по моторным волокнам периферических нервов. Акинетико-ригидная стадия зарегистрированного "дистонического феномена".
статья, добавлен 26.08.2016