Генетичні спадкові захворювання
Спадковість як властивість організму забезпечувати матеріальну і функціональну наступність поколінь. Групи спадкових захворювань, причини їх виникнення (нерозходження хромосом при поділі клітини, помилки при реплікації молекули ДНК) і діагностика.
Подобные документы
Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.
презентация, добавлен 26.01.2015Полігенні хвороби, хронічні обструктивні захворювання легень. Спадкові фактори та їх значення в діагностиці схильності до розвитку хронічних обструктивних захворювань легень і виразкової хвороби дванадцятипалої кишки у персоналу металургійних підприємств.
статья, добавлен 17.10.2010Дослідження причин та симптоматичних проявів неврологічних станів людини. Класифікаційні ознаки й наслідки захворювань нервової системи. Розгляд загальної характеристики судинних, інфекційних, хронічних, спадкових та травматичних збудників хвороби.
реферат, добавлен 08.10.2015Характеристика спадкових хвороб як захворювань, обумовлених порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Анемія гемолітична: клінічний перебіг та лікування. Головні симптоми гемофілії, ін’єкцій фактора згортання крові.
реферат, добавлен 24.01.2015Встановлення та підтвердження діагнозів, визначення їх стадій у пацієнтів різного віку. Патології новонароджених та визначення факторів, що призвели до порушень. Генетичні спадкові хвороби, їх наслідування дітьми. Інвазійні захворювання та їх діагностика.
тест, добавлен 16.07.2017Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Механізми спадковості, розвитку та діагностики спадкової патології. Мутації: визначення, причини, види і наслідки. Спадкові та вроджені хвороби. Молекулярно-генетичні хвороби, типи успадкування. Хромосомні хвороби, конституція та визначення її типів.
курсовая работа, добавлен 20.07.2011Розуміння біологічних механізмів гетерогенних та мультифакторних захворювань. Молекулярно-генетичні дослідження фобій, вплив спадковості та умов навколишнього середовища на їх виникнення. Створення ефективних методів профілактики розладів та їх лікування.
статья, добавлен 07.11.2021Хромосомні спадкові захворювання, їх зумовленість зміною кількості хромосом або їхньої структури. Сумісність з життям трисомії за окремими аутосомами і статевими хромосомами, моносомії за статевою Х-хромосомою. Аутосомні хромосомні захворювання.
реферат, добавлен 21.04.2012Дослідження причин підвищення частоти алергічних захворювань: зміна структури інфекційної захворюваності, ендогенні фактори, фактори довкілля. Аналіз генетичної схильності до алергії. Послідовність (етапи) діагностики та лікування алергічних захворювань.
реферат, добавлен 15.07.2010- 11. Взаємозв’язок групової і резус-приналежності крові з інфекційними та неінфекційними захворюваннями
Класифікація захворювань з генетичної точки зору як найбільш об’єктивна в залежності від молекулярної генетики і цитогенетики задля з’ясування дефектних генів, викликаючих захворювання. Спадкові захворювання людини. Теорія про плейотропність генів.
статья, добавлен 11.05.2018 Ситуації, що призводили до розвитку гострої променевої хвороби. Фактори її розвитку у людини. Клітини організму, що мають високу чутливість до опромінення. Класифікація ГПХ, діагностика ступеня тяжкості. Симптоми первинної реакції. Лікування захворювання.
статья, добавлен 24.07.2024Розробка диференційно-діагностичних критеріїв хронічних облітеруючих захворювань артерій нижніх кінцівок. Клінічний аналіз випадків ампутацій нижніх кінцівок із приводу облітеруючих захворювань артерій. Причини смерті осіб з облітеруючими захворюваннями.
автореферат, добавлен 22.07.2014Причини виникнення злоякісних новоутворень. Представлені основні чинники зовнішнього середовища, що здатні впливати на здоров’я людини та асоціюються з розвитком ракових захворювань, наведено визначення поняття «канцероген», представлено основні їх групи.
статья, добавлен 20.12.2023Клінічні прояви генних хвороб. Діагностика моногенно успадкованих захворювань. Аналіз наслідків мутації домінантних генів. Структура та функції гемоглобіну. Форми синдрому Лойса-Дітца. Характеристика сімейної гіперхолестеринемії та нейрофіброматозу.
реферат, добавлен 02.05.2015Ендокринна система людини як найважливіша регуляторна система організму. Спадковість, екологічний стан та згубний вплив шкідливих звичок. Захворювання щитовидної залози, гіперпаратиреоз та гіпопаратиреоз, цукровий діабет та надниркова недостатність.
реферат, добавлен 06.05.2016Основні чинники зовнішнього середовища, що здатні незворотньо впливати на здоров’я людини та асоціюються з розвитком ракових захворювань, Визначення поняття "канцероген", представлено основні їх групи. Зв’язки між інфекційними агентами та новоутвореннями.
статья, добавлен 17.09.2024- 18. Спадкові хвороби
Характеристика спадкових захворювань. Дослідження причин генних, геномних та хромосомних патологій. Вивчення патогенезу, клінічних проявів, методів діагностики та лікування тирозинозу, альбінізму, хвороби Дауна, фенілкетонурії, алькаптонурії, лейцинозів.
реферат, добавлен 12.05.2014 Поняття та симптоматика онкологічних захворювань як спадкових порушень,що зумовлені появою в організмі змінених (трансформованих) соматичних клітин. Алгоритм їх діагностики, зовнішні негативні фактори та сучасна статистика. Опис передракових станів.
презентация, добавлен 30.11.2020Висвітлення сучасних поглядів на етіологію, патогенез, клініку, діагностику, диференційну діагностику та лікування захворювань крові, які трапляються найчастіше. Диференційна діагностика, етіологія, патогенез та лікування гематологічних захворювань.
учебное пособие, добавлен 29.09.2022Дослідження запальних захворювань органів сечостатевої системи. Етіологія та патогенез пієлонефритів, уретритів, простатиту, циститу. Клінічні прояви захворювань, диференціальна та інструментальна діагностика. Особливості комплексного лікування хворих.
лекция, добавлен 21.12.2020Аналіз комплексу множинних вроджених вад розвитку, об’єднаних єдиним етіологічним фактором. Виділення основних груп спадкових хвороб людини. Розгляд класифікації генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів. Дослідження генетичного зв'язку.
реферат, добавлен 05.10.2022Оцінка ролі генітального ендометріозу в розвитку різних форм жіночої неплідності, діагностика захворювання та причини порушення репродуктивної функції. Методика ефективного лікування різних стадій ендометріозу, основні групи ризику даної патології.
автореферат, добавлен 30.07.2015Дослідження судинних, інфекційних, хронічних прогресуючих, спадкових та травматичних захворювань нервової системи. Аналіз інфекційних збудників захворювань. Проведення інтенсивної терапії в умовах стаціонару. Травматичні ушкодження нервової системи.
реферат, добавлен 17.12.2021Визначення захворювань, що часто зустрічаються у хворих на астму. Дослідження факторів захворювання на астму, спричинених середовищем. Провокуючі фактори, які запускають механізм бронхіальної астми. Діагностика та профілактика бронхіальної астми.
реферат, добавлен 13.06.2016