Генетические заболевания
Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
Подобные документы
Диагностика типичных изменений цвета и запаха мочи, появления в ней патологических включений, определение заболевания почек, мочевого пузыря. Анатомия и физиология почек и мочевых путей. Симптомы, диагностика и методы лечения урологических заболеваний.
доклад, добавлен 14.10.2010В обзоре предоставлены данные относительно генетических маркеров меланомы за последние годы. Презентована циклин-зависимая киназа, отвечающая за клеточную пролиферацию. Рассмотрен ряд других низкопенентрантных генов, имеющих прогностическую ценность.
статья, добавлен 16.04.2021Определение лейкемоидных реакций и их основные виды. Дифференциальная диагностика лейкозов и анализ клинического течения заболевания. Морфологические особенности лейкоза, способы его лечения. Прогноз заболевания и его профилактика с помощью антибиотиков.
реферат, добавлен 19.03.2013Понятие геморрагического синдрома и геморрагического диатеза как группы болезней и патологических состояний наследственного или приобретенного характера. Классификация заболевания, его признаки и причины возникновения, диагностика и способы лечения.
презентация, добавлен 25.10.2014- 105. Заболевания склеры
Особенности анатомического строения и физико-химических свойств склеры, анализ их влияния на ее патологические состояния. Характеристика клинической картины основных заболеваний склеры. Диагностика и лечебные мероприятия, прогноз на выздоровление.
реферат, добавлен 05.06.2014 - 106. Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2L типа (аноктаминопатия)
Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
статья, добавлен 05.07.2021 Гипотезы о механизмах индукции аутоиммунных заболеваний. Аутоиммунные заболевания – название иммуноопосредованных заболеваний, обусловленных специфической воспалительной реакцией против антигенов организма человека. Диагностика аутоиммунных заболеваний.
реферат, добавлен 23.02.2020- 108. Рак желудка
Рак желудка - одно из наиболее распространённых злокачественных заболеваний. Этиология. Классификация. Метастазирование. Клинические типы заболевания. Диагностика раковых заболеваний. Выбор метода лечения. Лучевая терапия. Результаты лечения, прогноз.
реферат, добавлен 23.09.2019 Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
автореферат, добавлен 02.08.2018Выявление наиболее значимых факторов риска хронических заболеваний гастродуоденальной зоны и разработка оценочной шкалы для выявления групп риска среди детей и подростков школьного возраста. Неинвазивная диагностика болезней верхних отделов ЖКТ.
статья, добавлен 22.03.2020Изучение тяжелого наследственного генетического заболевания - гемофилии, вызванного врожденным дефицитом фактора VIII (А), фактора IX (В) или XI (С). Типы и механизмы наследования. Этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 04.05.2015Описание классификации, клинических проявлений, этиологии, патогенеза, диагностики, лечения ревматических болезней; заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта; болезней крови; принципов дифференциальной диагностики заболеваний.
учебное пособие, добавлен 15.03.2014Этиология, патогенез рахита - заболевания детей раннего возраста, обусловленного недостатком в организме витамина D. Клиническая картина заболевания, его классификация по степени и тяжести течения. Дифференциальная диагностика рахита, его лечение.
презентация, добавлен 06.06.2014Основные неотложные состояния и острые процессы в брюшной полости у новорождённых. Диагностика и хирургическое лечение хирургических заболеваний и пороков развития у детей. Антенатальная диагностика и ранняя неонатальная диагностика пороков развития.
лекция, добавлен 03.03.2018Патогенетические звенья близорукости, связанные с ослаблением аккомодации, наследственным предрасположением и ослаблением склеры. Этиология, патогенез и клиническая картина миопии, методы ее коррекции. Основные критерии постановки диагноза заболевания.
реферат, добавлен 18.11.2022Понятие и клиническая картина синдрома кошачьего крика. Причины ее возникновения и подходы к лечению, прогноз на жизнь. Характер проявления сопутствующих заболеваний. Принципы профилактики данного синдрома и его диагностика во время беременности.
презентация, добавлен 15.05.2023Анализ влияния генетических факторов на риск развития болезни Альцгеймера. Современное понимание заболевания с точки зрения этиологии, патоморфологии и патогенеза. Отложение амилоидных бляшек и образование нейрофибриллярных клубков в головном мозге.
статья, добавлен 20.07.2021Понятие, виды, диагностика и основные направления профилактики профессиональных заболеваний. Причины их развития: технические, организационные, санитарно-гигиенические, экономические, психофизиологические. Состояние эмоционального напряжения и стресса.
курсовая работа, добавлен 17.09.2014Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Диагностика как процесс распознавания заболевания внутренних болезней путем медицинского обследования. Установка диагноза для последующего лечения и рекомендаций для больного. Характеристика основных методов диагностического обследования больного.
презентация, добавлен 02.11.2011Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Место рака толстой кишки в структуре онкологической заболеваемости. Анализ патогенетических путей в реализации онкологического процесса в толстой кишке. Изучение молекулярно-генетических особенностей колоректального рака у больных молодого возраста.
статья, добавлен 27.07.2021- 124. Муковисцидоз у детей
Частота муковисцидоза (статистика заболеваний в России и Европе). Проблемы генетики заболевания: патогенез (концепция нарушения деятельности всех экзокринных желез). Клиника детского муковисцидоза: формы болезни. Лечение: консервативное и оперативное.
реферат, добавлен 24.01.2014 Этиология наследственных болезней, их диагностика (пренатальная, постнатальная, преклиническая, ранняя постнатальная) и лечение. Основные виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Особенности использования диетотерапии и медикаментозного лечения.
статья, добавлен 22.02.2019