Полиморфизм неврологических проявлений ААА-синдрома (синдрома Оллгрова)
Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
Подобные документы
- 101. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Характеристика печеночной недостаточности (ПН), причины ее возникновения, основные симптомы. Особенности синдрома холестаза, синдрома печеночно-клеточной недостаточности. Патогенез ПН, ее классификация, прогноз, основные методы лечения, профилактика.
презентация, добавлен 11.04.2016Изучение основных понятий и причин появления COVID-19. Анализ последствий постковидного синдрома. Разработка мероприятий по восстановлению здоровья переболевших ковидом. Уменьшение проявлений болевого миофасциального синдрома методом рефлексотерапии.
статья, добавлен 11.12.2024Причины обострений бронхообструктивного синдрома и бронхиальной астмы. Клинические симптомы и инструментальные критерии бронхообструкции. Лабораторная диагностика и дополнительные методы исследования. Особенности диагностики и лечения бронхиальной астмы.
курсовая работа, добавлен 24.09.2018Клинические признаки и симптомы синдрома дефицита внимания/гиперактивности. Влияние дефицита йода на формирование и развитие психики: задержка психического развития, проявляющаяся в том числе различной степенью отставания в интеллектуальном развитии.
статья, добавлен 05.01.2021Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017- 107. Хронический энтерит
Этиология и патогенез хронического энтерита. Местные и общие кишечные симптомы и классификация заболевания тонкой кишки. Клинические проявления синдрома мальдигестии. Степени тяжести ХЭ. Методы лечения и профилактика энтерита токсического происхождения.
реферат, добавлен 12.12.2017 Изучение проблемы развития синдрома кашля при различной патологии. Характеристика показаний к выбору лекарственных средств при непродуктивном кашле. Выбор программы терапии синдрома кашля исходя из индивидуальных клинических особенностей заболевания.
статья, добавлен 29.06.2016- 109. Постинфекционный синдром раздраженного кишечника. Особенности патогенеза, диагностики и лечения
Острые кишечные инфекции как причина формирования синдрома раздраженного кишечника. Избыточный рост бактериальной флоры. Снижение иммунной защиты организма. Изучение патогенеза хронизации заболевания кишечника. Процесс лечения постинфекционного синдрома.
статья, добавлен 05.04.2014 Тромбогеморрагический синдром как универсальное неспецифическое нарушение системы гемостаза. Фазы и причины ДВС-синдрома. Фазовый характер нарушения свертываемости крови. Основные симптомы ДВС-синдрома. Методы его диагностики и оказание неотложной помощи.
реферат, добавлен 27.07.2009Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019Анализ клинических проявлений синдрома гиперчувствительности к лекарственному препарату. Определение причин появления Dress-синдрома, теорий его развития. Оценка активности олигоаденилатсинтетазы лимфоцитов, показывающей активность синтеза интерферона.
статья, добавлен 27.02.2019Клинические проявления и диагностика гормонально-активных опухолей надпочечников. Патогенез синдрома Иценко-Кушинга. Симптомы злокачественной кортикостеромы. Изучение причин развития и лечение альдостеромы. Отличие феохромоцитомы от других заболеваний.
реферат, добавлен 02.06.2015Неопиоидные препараты с анальгетической активностью различных фармакологических групп. Клинические проявления и лечение синдрома Рея. Современные принципы обезболивания хронического болевого синдрома. Главная цель паллиативной и хосписной медицины.
презентация, добавлен 02.11.2018Клинические проявления метаболического синдрома. Характеристика патогенетических механизмов развития инсунрезистентности и гиперинсулинемии. Роль синдрома Х в развитии сердечно-сосудистой патологии. Особенность определения уровня глюкозы в крови.
лекция, добавлен 02.04.2019Описание синдрома, сопровождающегося артериальной гипертонией и снижением уровня калия в крови, развитие которого связано с опухолью (аденомой) коры надпочечников, вырабатывающей гормон альдостерон. Эта патология получила название синдрома Кона.
презентация, добавлен 22.10.2015- 118. Новые подходы к лечению женщин с тяжелыми проявлениями климактерического синдрома в постменопаузе
Оценка тяжести течения климактерического синдрома и изменения гормонального статуса у женщин в постменопаузе. Обоснование применения и клиническая апробация комплексного метода лечения женщин с тяжелым течением климактерического синдрома в постменопаузе.
автореферат, добавлен 25.07.2018 Возникновение синдрома диссеминированного свертывания при акушерских заболеваниях. Развитие ДВС-синдрома при различных экстрагенитальных заболеваниях. Роль тромбоцитов и эритроцитов в формировании ДВС-синдрома. Клиническая картина и лечение ДВС-синдрома.
реферат, добавлен 04.10.2016Ознакомление с факторами и маркерами, определяющими диагностику синдрома поликистозных яичников. Рассмотрение результатов сравнительной характеристики информативности диагностики синдрома поликистозных яичников на основе отдельных клинических факторов.
статья, добавлен 03.05.2021Клинические выражения бронхообструктивного синдрома - синдрома дыхательной обструкции. Симптомокомплекс специфически очерченных клинических проявлений нарушения бронхиальной проходимости, имеющей в своей основе сужение или окклюзию дыхательных путей.
реферат, добавлен 29.10.2022Патофизиологические механизмы синдрома бронхиальной обструкции. Клинико-анамнестические особенности течения заболеваний органов дыхания, протекающих с бронхообструктивным синдромом у детей. Возможные факторы риска развития заболеваний органов дыхания.
курсовая работа, добавлен 09.06.2015- 123. Усталость и когнитивные нарушения при синдроме пocт-COVID-19: систематический обзор и метаанализ
Характеристика воспалительных коррелятов и функциональных последствий пост-COVID-19-синдрома. Усталость и когнитивные нарушения - одни из распространенных и изнурительных симптомов синдрома после COVID-19. Частота встречаемости неврологических симптомов.
статья, добавлен 06.06.2023 Описание и клиника синдрома Клиппеля - Треноне - Ведера, влияющего на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Рассмотрение содержания теорий, объясняющих возникновение синдрома. Возникновение мутаций и другие осложнения исследуемого синдрома.
статья, добавлен 28.02.2019Характеристика диагностики с использованием клинико-неврологических и лабораторных нейровизуализационных методов лечения постинсультных неврологических расстройств. Улучшение состояния пациентов неврологии и нормализация лабораторных параметров.
статья, добавлен 26.08.2016